Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга 1 триместр
8 ответовДобрый день . Получила результаты скрининга 1 триместр. В заключении указано , что есть риски , а также нужна консультация генетика. У врача еще не было . Хотелось бы узнать расшифровку скрининга , на сколько критичные риски и как быстро нужно попасть к генетику ?
Добрый день. Ваши риски крайне низкие, как по хромосомной, так и по перинатальной патологии. Все у вас хорошо. Про консультацию генетика - это просто стандартный бланк. Генетик скажет то же самое.
Расшифровать КСВП
26 ответовРебенок 1г 5м НДСТ генетика под вопросом, ЗПРР, симптомы РАС. Обращеную речь почти не понимает, на имя не отзывается, слов нет, лепет есть, контак в глаза непродолжительный, нарушение обмена аминокислот. Гипотонус с рождения. Мрт незавершённая миелинизация, очаги...
увидела, в принципе такой результат был ожидаемый, но совершенно не обязательно что у ребенка аутизм, этот диагноз все таки выставляется после 3-4 лет, у детей с ЗПРР до 2-3 лет почти всегда выходит высокий риск аутизма.
Беременность вторая, завтра 15 недель. Перенесла ОРВИ на 8-10 неделе с температурой до 37,5. Первая беременность в 2019 году - здоровая дочка. Мне 34 года, мужу 38. У меня вторая резус-отрицательная группа крови, у мужа четвертая положительная . В первую беременность ...
Здравствуйте. Риск 1:55 означает, что из 55 женщин с таким же результатом у одной будет плод с синдромом Дауна. Это только риск, это не говорит о наличии патологии. НИПТ является скрининговым методом. Но его точность при трисомии 21 более 99%, ложноположительных результатов менее 0,1%. Но он не дает 100% гарантии. В случае выявления по НИПТ высокого риска необходимо будет проведение инвазивной диагностики для подтверждения. НИПТ обычно применяют при пограничных рисках, при высоких рисках более предпочтительно проведение инвазивной диагностики. Да, любое вмешательство, нарушающее целостность плаценты, может вызвать попадание эритроцитов плода в кровь матери. Но в таких ситуациях обязательно вводят анти-D иммуноглобулин в течение 72 часов после процедуры.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г. Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день! У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола. Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания. К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.
Добрый день! Сделала первый скрининг и после него врач направил на консультацию к генетику, поскольку результаты крови по анализам свободный бета-хгч и papp-a должны быть +- равны (по словам врача), а у меня papp-a (2,114 МоМ) в 2 раза выше бета-хгч (1,0007 МоМ). При этом в...
Здравствуйте! Не переживайте, никакое прерывание беременности вам делать не скажут. Первый скриниг у вас хороший, все риски расценены как низкие. Отдельно показатели оценивать не информативно. Комбинированный скрининг оценивается только в комплексе, учитывая результаты УЗИ, носовую кость, ТВП, гормоны, и подсчитывают итог, с помощью программы. Дообследование и инвазивная диагностика не показана. Малыш развивается здоровым. Лёгкой беременности ?
Добрый день! Ребенку 8 месяцев, невролог отправил на консультацию к генетику из-за плохой опоры на ножки. Ребенок ползает, стал сам присаживаться, активный шилопоп. Пришли результаты на СМА и я не понимаю, что это значит? Все нормально или срочно бежать на прием?
Здравствуйте, нет, заболевания у ребёнка нет, ребенок носитель гена, но чтоб заболевание проявилось, нужно чтоб и был не один алель гена, а оба алеля были с ними. У вашего ребенка не может быть сма1 типа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 25 лет, планирую беременность, посещала гинеколога, сдала анализы. По результатам уровень фолиевой кислоты 37.6 нмоль\л, а гомоцистеина - 10,2мкмоль\л. Врач сообщила, что это повышенный уровень гомоцистеина, назначила принимать ангиовит 1 таб\день и сдать...
На здоровье, Виктория! Да, это будет более эффективно в плане получения фолатов
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Консультация генетика по результатам узи
13 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что ожидать, началась 40 неделя. На втором скрининге нашли что-то с почками, сделала узи результаты следующие, сказали идти к генетику и решать вопрос с госпитализацией.
Здравствуйте. Прикрепите , пожалуйста, результат исследования. Сдавали ли НИПТ? У плода могут наблюдаться и физиологические изменения с почками, временные, что зачастую не наблюдается после родов. Но может являться и маркером хромосомной аномалии плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на скрининге в 21 неделю сказали все в норме, но ребёнок не поворачивался, ближе к 22 недели развернули, все в норме, кроме носовой кости (поставили гипоплазию, размер 3,6, при норме 5,7) это сильное отклонение? Сдала нипт, но ждать результат в лучшем случае...
Здравствуйте! В вашем случае стоит ещё раз пересмотреть малыша на узи врачом-экспертом в Медико-генетическом центре, подробно оценить сердечко, четко сосчитать все пальчики и ещё раз измерить носовые косточки. Гипоплазия носовой кости - является маркёром хромосомной аномалии, а именно синдром Дауна, поэтому важно ее исключить, чтобы вы далее были спокойны. Правильно, что выполнили НИПТ. На основании дополнительного исследования и данных нипт можно исключить, что у плода не будет синдрома Дауна. Желаю вам хороших результатов!