Что вас беспокоит?
Беременность 15 недель. Риск трисомии 21 1:55. ИПТ или НИПТ?
Беременность вторая, завтра 15 недель. Перенесла ОРВИ на 8-10 неделе с температурой до 37,5. Первая беременность в 2019 году - здоровая дочка. Мне 34 года, мужу 38. У меня вторая резус-отрицательная группа крови, у мужа четвертая положительная . В первую беременность кололи иммуноглобулин , дочка родилась с третьей отрицательной. На первом скрининге в 12,6 недель УЗИ патологий не выявило. ТВП 1,9 мм, КН 1,7 мм (норма). Сегодня пришёл анализ крови по первому скринингу: индивидуальный риск трисомии 21 1:55. Была на консультации у генетика. Рекомендовано ИПТ (плацентоцентез), в перинатальном центре. Спросила у генетика риск потери беременности после процедуры, она сказала 3-5 процентов (я живу в Орле, в провинции). Насчёт НИПТ сказали, что помимо ложных результатов не выявляет другие синдромы, которые могли бы дать такой же результат крови. Нужна ли именно инвазивная диагностика? Оправданы ли риски потери беременности? Действительно ли НИПТ при таких рисках малоинформативен? Есть ли смысл проводить ИПТ в другом более крупном городе (например, в Москве)? Не возникнет ли резус-конфликт из-за плацентоцентеза? Результаты УЗИ, крови и очной консультации генетика прилагаю.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Риск 1:55 означает, что из 55 женщин с таким же результатом у одной будет плод с синдромом Дауна. Это только риск, это не говорит о наличии патологии. НИПТ является скрининговым методом. Но его точность при трисомии 21 более 99%, ложноположительных результатов менее 0,1%. Но он не дает 100% гарантии. В случае выявления по НИПТ высокого риска необходимо будет проведение инвазивной диагностики для подтверждения. НИПТ обычно применяют при пограничных рисках, при высоких рисках более предпочтительно проведение инвазивной диагностики. Да, любое вмешательство, нарушающее целостность плаценты, может вызвать попадание эритроцитов плода в кровь матери. Но в таких ситуациях обязательно вводят анти-D иммуноглобулин в течение 72 часов после процедуры.
Принятый ответ
Здравствуйте!
При высоком риске хромосомной аномалии (это значение мнее 100) сегодня прията следующая тактика.
Проведение неинвазивного тестирования (НИПТ) в группе беременных промежуточного риска (от 100 до 1000) в рамках дополнительного второго скрининга. Пациенткам, относящимся к группе высокого риска (значение ниже 100,как в вашем случае), целесообразно рекомендовать проведение инвазивной пренатальной диагностики, как рекомендовал генетик, поскольку на сегодняшний день положительный результат НИПТ в любом случае требует подтверждения цитогенетическим методом исследования. Предполагается, что такой подход приведет к повышению чувствительности и специфичности пренатального скрининга на анеуплоидии у плода.
Конечно, вы может самостоятельно сдать НИПТ перед инвазивной диагностикой или сдать его в любом случае, если вы отказываетесь от инвазивной диагностики.
В таком случае можно рекомендовать НИПТ Panorama (например,в Геномед) базовая панель.
Здравствуйте
По данным узи пороков развития плода не выявлено, маркеров хромосомной аномалии нет . По крови отмечается повышение ХГЧ (норма до 2.0 Мом), снижение Papp-a (норма от 0,5 Мом). Эффект ножниц, отсюда и высокий риск по трисомии 21 (синдром дауна).
В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика. НИПТ можно сдать, то точность его до 95-98 процентов, тогда как инвазивное исследование- это 100 процентный результат.
Инвазивное исследование можно проводить в другом городе, но важен и половой , физический покой после процедуры, в течение 2 недель. Дорога , путь домой - это тоже риск потери беременности .
Светлана Николаевна, скажите, а другие хромосомные патологии могут давать такие изменения в анализе крови? Есть ли еще причины изменения гормонов, или только трисомия 21?
Принятый ответ
Смотрят на наиболее часто встречаемые, это трисомия по 21 хромосоме, 18 и 13. Но есть и другие аномалии. В этом случае проводится более расширенное исследование полученного материала
Похожие вопросы по теме
- 17 Февраля 20239 ответов
- 26 Июня 20249 ответов
- 1 Марта 202512 ответов
- 15 Марта 20254 ответа