Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! После первого скрининга в 13 недель и анализа крови вызвали к генетику и там предложили сделать пренатальное кариотипирование амниоцентез. Но не понятно несколько велик риск и что даст результат такого исследования?
Результаты скрининга были такие:
Риск Т21...
Здравствуйте, Наталья!
1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна.
- Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности.
2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов.
Пренатальное кариотипирование и амниоцентез:
Преимущества:
- Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью.
- Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности.
Риски амниоцентеза:
- Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%).
- Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом.
На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода.
Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур.
Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.
Здравствуйте. Как расшифровать мой генетический анализ на патологию Беременности? Беременность ЭКО 13 недель. Кроме гормональной поддержки ничего не принимаю для разжижения крови.
Наследственность- бабушка по женской линии, инфаркт. Бабушка по мужской линии инсульт.
Здравствуйте! Уже как неделю моя жизнь похожа на ад. Первую половину беременности я мучалась от токсикоза и усталости, общего состояния. Но было счастье - идеальные скрининги 1 и 2, в срок.
С 20 недели я начала себя прекрасно чувствовать и три недели наслаждалась...
Здравствуйте ! 🌺
Если у вас были хорошие результаты второго скрининга , а через какое-то небольшое время описали данные моменты , я бы рекомендовала вам выполнить УЗИ снова , у другого доктора , для получения второго мнения.
Так же малыш растет не линейно , как по таблицам, поэтому какие то показатели , которые недостаточны сейчас , способны выровняться через пару недель . Поэтому выводы окончательные стоит делать только после нескольких узи в динамике .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдали анализы ОАК перед детским садом. Девочка. 2 года. Посмотрите, пожалуйста, всё ли в норме? Так как к педиатору в ближайшее время нет возможности попасть.
Дерматолог, Венеролог, Педиатр, Детский дерматолог
Здравствуйте.
По представленному анализу крови, можно предположить, что анализ вариант нормы:
-лейкоциты,СОЭ в пределах нормы(воспаления нет)
- эритроциты, гемоглобин в норме, но эритроцитарные индексы снижены, это может говорить о латентном железодефиците, в таких случаях обычно рекомендуют начинать прием препаратов железо, например мальтофер по 2 кап на 1 кг веса, 3 мес, с ежемесячным контролем
- снижены нейтрофилы, а лимфоциты повышены это возрастная особенность крови детей до 4-5 лет
-норма тромбоцитов для данного возраста до 500
Здравствуйте, Дмитрий.
Прикрепите сами пленки ЭКГ.
По описанию- без значимых отклонений
Синусовая аритмия может возникать в норме на фоне изменений вегетативной регуляции, работа сердца не нарушена.
Отклонение оси влево может быть особенностью расположения сердца в грудной клетки, также при гипертрофии ЛЖ , если занимались спортом , при повышении АД.
Какие цифры АД обычно?
Здравствуйте! Мама ходила на УЗИ. Такой результат. Сходила к гинекологу, выписали таблетки пропить, чтобы все вышло, если не выйдет, то как я понял операция. Объясните, пожалуйста, это что-то страшное ? Мама сильно переживает, врач ничего не объяснил. И подскажите,...
Здравствуйте, Михаил.
Прежде всего, постарайтесь оба не переживать.
Во—первых, такая узи-картина только позволяет заподозрить патологию, но не диагностирует ее.
Даже если гиперплазия будет подтверждена, это - не что-то страшное, это достаточно часто встречающаяся патология в период менопаузального перехода. И в целом, очень частая патология в структуре гинекологических заболеваний. Рутина, можно сказать.
Да, если у женщины нет определенных факторов риска, ей иногда назначают препараты по типу того же Утрожестана (да, это — хороший препарат), и нередко после его приема, очередной менструации и узи-контроля после ее окончания на узи ничего уже не обнаруживается. Операция, таким образом, нужна не всегда.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. С начала беременности постоянно на узи что-то не так. На первом скрининге (в 12 недель) у плода не визуализировалась носовая кость, ТВП- 2,5, никаких больше отклонений не было. Через неделю нашли носовую кость размер был 2.8., но ТВП также оставался 2,5. На...
Здравствуйте, аталья1
Расширение почечной лоханки у плода часто встречается, особенно у мальчиков и большинстве случаев, небольшое расширение не превышающее 7-10 мм, не требует лечения и может исчезнуть само по себе после рождения. Необходимо наблюдение по узи через 2-4 недели.
Также и гиперэхогенный фокус не является изолированно признаком хромосомной патологии или пороком развития, обычно это состояние проходит к сроку 32-34 недели или после родоразрешения.
Добрый день!Меня зовут Екатерина, мне 28 лет. В июле была на приеме у гинеколога, мне поставили диагноз СПКЯ + по узи врач выявил образование, похожее на полип эндометрия. УЗИ делала на 19 день цикла Назначили терапию: дюфастон 2 курса по 10 дней, после этого новинет (новинет...
Ребенок 2,1 месяца с рождения постоянно давится при кормлении, независимо от бутылочек, сосок, кушаем в основном лёжа на боку. Захлёбывается и давится меньше во сне, бывает что ест нормально. В роддоме была желтушка, выписали с показателями 210 билирубин, пролечились дома...
Здравствуйте! Загрузите пожалуйста видео волнующего момента на яндекс диск и пришлите ссылку.
Кровь на гемоглобин проверяли? Чаще всего сонливость и вялость - это признак анемии.
Переворот на живот в норме до 6 месяцев
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Узи брюшной полости (последние 2 исследования с разницей в 1 год) показало Диффузные изменения печени. Киста печени. Признаки хр. холецистита, полипы желчного пузыря. Диффузные изменения поджелудочной железы. Кисты левой почки, ангиомиолипомы левой почки. Иногда...