Первый скрининг и риск патологии — вопрос №2174082

Здравствуйте, Наталья!

1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна.

- Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности.



2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов. 


Пренатальное кариотипирование и амниоцентез:

Преимущества:

- Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью. 

- Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности.



Риски амниоцентеза:

- Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%).

- Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом.



На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода.



Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур.



Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.