Что вас беспокоит?
Первый скрининг и риск патологии
Добрый день! После первого скрининга в 13 недель и анализа крови вызвали к генетику и там предложили сделать пренатальное кариотипирование амниоцентез. Но не понятно несколько велик риск и что даст результат такого исследования? Результаты скрининга были такие: Риск Т21 1:42/ низкий уровень рарр-а 0,42/2, 05 ; возраст 37 лет. Беременность сейчас 16 недель. Дали подумать соглашаться на этот анализ и насколько велик риск?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Наталья!
1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна.
- Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности.
2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов.
Пренатальное кариотипирование и амниоцентез:
Преимущества:
- Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью.
- Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности.
Риски амниоцентеза:
- Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%).
- Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом.
На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода.
Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур.
Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.
Ануш Романовна, а при положительном результате какое-то лечение назначают или сразу аборт как мне сказали?
При выявлении хромосомной аномалии возможности лечения зависят от конкретной аномалии и состояния плода.
Например Синдром Дауна (Трисомия 21) - лечения к сожалению не существует, проводится медицинское и социальное обеспечение.
В таком случае многие решения зависят от личных, религиозных и этических взглядов конкретной семьи.
Ануш Романовна, при таких рисках же рождаются обычные дети, часто такое бывает. Есть разные степени осложнений, сейчас их не выявить?
Ануш Романовна, не делать же аборт, врачи будут предлагать
Ануш Романовна, Спасибо огромное!
У Вас сейчас выявлен только риск, не диагноз. Окончательно его подтвердить или исключить может амниоцентез. Здесь важна оценка личных и этических приоритетов. Нужно взвесить желание точного диагноза.
Даже при повышенном риске, значительная часть женщин рожает детей без хромосомных аномалий.
- При расчете риска 1:42, это означает, что 41 из 42 женщин в подобной ситуации родит ребенка без синдрома Дауна.
По степени осложнений:
- Диагностика синдрома Дауна включает целый спектр проявлений от легкой до тяжелой степени, что можно оценить только после рождения.
- Пренатально: Некоторые степени осложнений (например, структурные аномалии) могут быть выявлены ультразвуковыми исследованиями на поздних сроках беременности, но они не являются исчерпывающими.
Ануш Романовна, спасибо вам за развёрнутый ответ)
Пожалуйста! Легкой беременности и хороших новостей ??
Похожие вопросы по теме
- 20 Декабря 20241 ответ
- 31 Января 20255 ответов