Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечение онкологии
4 ответаЗдравствуйте, у папы обнаружили онкологию, переферический рак лёгкого с метастазами в печень. Выявлена мутация kras q61h, возможна ли ошибка в гистологии?какие схемы лечения можно применить? Также после бронхоскопии с биопсией долго держалась температура, сделали рентген,...
Здравствуйте Выявлен метастатический рак легкого - аденокарцинома на 4 стадии - ввиду наличия отдаленных метастазов Основой лечения такого заболевания является противоопухолевая химиотерапия, а также таргетная или иммунотерапия в зависимости от мутационного статуса опухоли. Его обязательно рекомендуют определить в опухолевых блоках - EGFR, BRAF, HER2, ROS1, ALK, PD-L (определены далеко не все мутации! мутация KRAS для рака легкого клинической значимости не имеет) Аденокарцинома "богата" на мутации - поэтому нередко используется таргетная и/или иммунотерапия Однако определение мутационного статуса - небыстрый процесс и иногда занимает 1-2 месяца Поэтому почти всегда начинают лечение с классической схемы химиотерапии (например, Карбоплатин+Паклитаксел) - затем корректируют лечение по мере готовности результатов Что касается температуры - в анализе крови есть повышение уровня лейкоцитов и концентрации С-реативного белка - это признаки воспалительного процесса
Высокий ли риск тромбоза ?
6 ответовЗдравствуйте. с начала осени прохожу обследования, подготовка к беременности. была обнаружена мутация лейдена (гетерозигота). в начале декабря была проведена лапароскопия по удалению кисты яичника , после операции были назначены уколы клексан + компрессионные чулки до...
Здравствуйте. Гетерозиготная мутация Лейдена относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. Сама по себе она не требует никаких действий, но в ситуациях, когда риск тромбоза возрастает (например, беременность, хирургические вмешательства, длительный постельный режим) учитывается как фактор, умеренно повышающий риск тромбоза. При беременности проводится подсчет риска тромбозов по шкале RCOG, и при сочетании этой мутации с другими факторами риска определяется необходимость профилактики тромбозов при помощи низкомолекулярных гепаринов. Это делается уже во время беременности, при подготовке мутация эта никаких мер не требует. В остальном по анализам отмечается повышение холестерина, по этому поводу целесообразно наблюдение терапевта.
Подготовка к перелету
7 ответовДобрый день! Предстоит перелет 2 часовой. В анамнезе мутация Лейдена, ожирение 2 ст. Беременность была на Клексане 0.8 в сутки, после родов (10 мес назад) Клексан 0.4 5 недель. Гематолог меня предупреждал, что при перелете необходимы будут уколы Клексана. По настоящим...
По общему анализу крови у вас сейчас есть признаки бактериального воспалительного процесса, повышение фибриногена на этом фоне ожидаемо, о рисках тромбообразования это не говорит. Если это не обычная перенесённая инфекция, нужно искать очаг воспаления и лечить. Небольшое увеличение ПТИ не имеет клинического значения, нужно лишь соблюдать достаточный питьевой режим. Клексан курсом делать бессмысленно, этот препарат работает около 24 часов и защищает от тромбозов не более этого времени, анализы он не лечит. Также по общему анализу крови есть признаки латентного дефицита железа, нужно сдать анализ на ферритин с СРБ, коэффициент насыщения трансферрина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Массаж LPG при мутации Лейдена.
11 ответовЗдравствуйте,подскажите пожалуйста,у меня тромбофилия! Мутация лейдена. Беременности на клексане. На ногах есть вздутые вены после беременности,не знаю относится это к этому гену или нет… но стараюсь описать ситуацию,чтобы было понятнее. Вычитала в интернете что про плохой...
Здравствуйте, Диана Варикозное расширение вен ног является противопоказанием к аппаратному массажу ног, поскольку несёт риск осложнений Будьте здоровы!
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Анализ при ЭКО: ПГТ
3 ответаДобрый день Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ. Анализ пришел сегодня и был неутешительным: Потеря генетического материала в 5 хромосоме. Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно. Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 30 недель, после консультации и узи врач назначил компрессию 2 ст. Носила несколько дней чулки, но началась сильная аллергия на резинку, купила другие - аналогично. Можно ли заменить на гольфы? У меня гетерозиготная мутация Лейдена, колю клексан...
К сожалению в данной ситуации гольфы будут не эффективны и даже не полезны, так как клапанная недостаточность у Вас именно на бедре, в данной ситуации рекомендуется ношение чулок либо компрессионных колготок для беременных, они будут еще улучшать и отток от наружных половых органов
Высокий д димер
27 ответовЗдравствуйте! Пару дней пришлось длительно находится в дороге. Вчера на мед осмотре были сданы анализы. Оказался высоким д димер 1081 ( норма до 440). И фибриноген 4,2 ( норма до 4.2) Сегодня пересдала в другой лаборатории, результат д димер 1,18 ( норма до 0,6) , фибриноген...
В принципе нет, решить вопрос о приеме после дообследования и пересдачи д-димера
Добрый день, мне 34 года, носитель мутация BRCA1, отягощенный семейный онкоанамнез по женской линии. Были профилактически удалены МЖ и яичники, сейчас мне назначили пить фемостон 2, но я хотела бы рассмотреть трансдермальные варианты згт - эстрожель в сочетании с биодоступным...
В таком случае схема гормональной трансдермальной терапии будет следующая - Эстрожель 1,5 мг (2 нажатия на помпу дозатор) 1 раз/сут с 1 по 25 дни цикла . Гель наносится самостоятельно, утром или вечером, тонким слоем на чистую, сухую кожу живота, поясничной области, плеч или предплечий до полного всасывания. Площадь нанесения должна быть не менее площади 2 ладоней. Утрожестан 200 мг 1 раз в стуки с 12-14 дня по 25 дни менструального цикла Перерыв 5 дней Учитывая , что сейчас день цикла не определен, то начать схему в любой день Феминорм как дополнение к утрожестану , остальные средства также как дополнение , но не заменяют прогестерон . Потому что в схеме ЗГТ необходимы лекарственные средства .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность на клексане
6 ответовЗдравствуйте, такой вопрос у меня мутация 4G/4G , 2017 году замершая , 2020 замершая , 2022 родила сына на клексане была ток 4 недели , сейчас новая беременость 10 недель , с 6 недели я на клексане , один гинеколог говорит всю беременость быть , второй говорит после первого...
Здравствуйте, какая именно мутация в гомозиготе?