Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Парень, 17 лет заболел 1 февраля, температура 38.6 , боль в горле, кашель. 6 февраля назначили антибиотик, Амоксиклав 500мг 3 раза в день на 5 дней. Динамика положительная , пили 3 дня. Вчера получен анализ - выявлена микоплазма пневмонии. Что делать отменять Амоксиклав и...
Здравствуйте,на микоплазму действуют препараты из другой группы(например,азитромицин или кларитромицин),поэтому в таких случаях мы обычно рекомендуем смену антибиотика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муж получил положительный пцр тест. Побежали сдавать ребёнку 1,10 года анализы. По оак показали вирус, но никаких симптомов у него нет . Надо как то лечить или паниковать? Оам в норме, но все таки страшно что ковид так протекает
Здравствуйте ! Есть инфекция в простате, заражение произошло давно, лечения не проводилось. По анализам показывает только стрептококк, больше ничего. Возможно ли найти и полностью удалить инфекцию из простаты ? Или хроническая инфекция сидит глубоко в тканях и трудно...
Здравствуйте
Нужно пройти полное обследование что бы выявить всех возможных возбудителей и подобрать лечение по чувствительности
Общий мазок из уретры
Посев секрета с определением чувствительности к препаратам
Андрофлор
Моему отцу, возраст 87 лет, выявлена онкология почки по результатам КТ МРТ и биопсии.Опухоль имеет 2 участка и тенденцию к росту: 1 участок с 20х16х15 до 24х20х24 2 участок с 15х14х13 до 21х17х21 мм.
В больнице говорят что необходима операция, ранее говорили что это будет...
Здравствуйте
Хирургическое лечение - единственный метод лечения неметастатического рака почки.
Других альтернатив нет
В исключительных случаях возможна тактика динамического наблюдения
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня были быстрые роды 4 часа у ребенка выявлена гипоксия , месяц провели в реанимации, выписали с препаратом конвулекс . сейчас прочитала в интернете симптомы , и многие схожи как у нас и я очень переживаю стоит ли их опасаться или я просто себе накручиваю,...
Здравствуйте. Недавно сдавал анализ мазок из зева микрофлору. Диагноз: Обильный рост Streptococcus viridans Neisseriae spp. колонизация. Пролечился антибиотиком. Ранее пролечивался от половых инфекций(сейчас отрицательно). Подскажите эта обнаруженная инфекция может находится...
Здравствуйте! Беременность 30 недель. Ночью резко начался озноб, температура 38,5, рвота, диарея, ломота в теле и сухость во рту. Вызвала скорую, сказали кишечная инфекция, дали парацетамол и назначили пить полисорб 3 раза в день. Температура и рвота прекратились на 2 день, а...
Здравствуйте!
Переболеть кишечной инфекцией во время беременности конечно не очень хорошо, но не является очень опасной ситуацией для ребенка. Самыми нежелательным в течение болезни является обезвоживание и высокая лихорадка. Сейчас температура у вас нормальная, поэтому посмотрите, чтобы у вас был нормальный водный баланс. Не было сухости во рту, глазах, чтобы мочились не менее 4-5 раз в день. Пейте достаточно жидкости (в среднем 1,5л/сут).
Воспаление в кишечнике после любой кишечной инфекции не проходит сразу, слизистая и пристеночное пищеварение, а также нормальный бактериальный состав кишечника могут восстанавливаться полностью в течение месяца. Поэтому какие-то жалобы на вздутие и послабление стула могут наблюдаться в течение этого времени.
Я бы порекомендовала добавить пробиотик (энтерол 2 капс 1р/д) 10 дней и ферменты перед едой (можно обычный Мезим форте или панкреатин) по 1-2 таблетки 3р/д. Исключить на неделю свежие фрукты и овощи, молочные изделия и сладости .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Месяц назад у ребёнка была кишечная инфекция, по анализам крови было значительное увеличение нейтрофилов и врач назначила сумамед на 6 дней и диету. После курса лечения опять сдали анализ крови, все стабилизировалось. Вчера у ребёнка болел живот и подташнивало,...
Юлия, здравствуйте.
Обычно, назначение антибиотиков при кишечных инфекциях бывает если в мазках выдеются бактерии, вызывающие кишечную
Инфекцию
В зависимости от возбудителя, может быть и носительство этиого возбудителя.
Идеально, сдать кал на кишечную группу.
Понаблюдать за ребенком- появятся ли какие то симптомы.
Да, вы правы в крови есть небольшой нейтрофилоез.
Но это только первый день болезни и нужно понаблюдать.
Идеально - очно осмотр педиатра.
Желаю выздоровления