Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полное секвенирование экзома
9 ответовУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы? Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Высокий уровень АНФ
9 ответовЗдравствуйте. Беременность 14 недель, ЭКО. 2 недели назад в гемостазе была обнаружена мутация гомо PAI 1, гематолог назначил анализы, прикладываю. Выявлен высокий титр АНФ (сдавала дважды в разных лабораториях ), плюс иммуноблот. Во второй раз АНФ оказался ещё выше. Также...
Здравствуйте! АНФ это показатель неспецифический и он реагирует на все инфекции, орви,герпес в том числе,аллергии,а также при гормональных изменениях ( весь период беременности гормональный дисбаланс) и т.д. А также само беременность может повышать титр анф, для организма ребенок «чужой организм» иммунная система сразу реагирует, во время беременности неинформативно сдавать этот анализ. Так, как повторюсь много факторов влияет на эти показатели, врач ревматолог исходя именно по жалобам рекомендует сдать анализы, просто так не рекомендуется, и врач ревматолог будет лечить беспокоющиеся жалобы, а не результаты анализов. Поэтому не переживайте, после беременности через 6-12 месяцев рекомендуется пересдать анализ для оценки в динамике посе консультации очно ревматолога. Легкой беременности 🙏🏻
Рак слепой кишки 4 стадия
12 ответовМне 61 год фкс от 21.11.2022 заключение Bl слепой кишки морфологическая картина умеренно диффепенцированной (G 2) аденокарциномы 8140/3 проведено 8 курсов пхт по схеме ХЕLOX ПЭТ/КТ от 16.11.2023 заключение метоболическая активность 18F фдг в проекции объемного образования ...
Здравствуйте Прикрепите ваши документы к вопросу Что именно Вас интересует?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ на 26 недели беременности
11 ответовЗдравствуйте. Сделала узи по беременности на 25 недели, 4 дня. Заключение почки: 36х15 мм (D=S) (норма длины 24-34) подозрение на неполное удвоение. Лоза нет до 3 мм. Мочевой пузырь 16 мм, норма. УЗИ прилагаю. Скажите пожалуйста, возможно ли это онкология почек? Чем...
Юлия добрый день ! Не переживайте. Это не онкология. У малыша заподозрили неполное удвоение почки — это врожденная особенность ее строения. Такое встречается не так уж редко и чаще всего никак не влияет на здоровье ребенка. По УЗИ все остальное хорошо: малыш развивается по сроку, других отклонений не описано. Само по себе такое изменение не говорит о генетическом заболевании и обычно не требует консультации генетика, если нет других особенностей развития. Во время беременности достаточно сделать контрольное УЗИ в сроки, обычно в 32-34 недели. После рождения малышу также выполнят УЗИ почек, чтобы окончательно подтвердить их строение. Чаще всего на этом все и заканчивается — никакого лечения не требуется. 🌸
Беременность 24 недели, на 18-19 недели переболела ковидом в легкой форме, без температуры ( лечилась вифероном и промывала нос), также имею тромбофилию ( мутация Лейдена в гетерозиготной форме) Колю клексан 0,4 2 раза в день, с контролем крови. Доплер делали на втором...
Здравствуйте. МВК - это максимальный вертикальный карман амниотический жидкости. Норма 20 мм и более, у Вас все хорошо
Тромбофилия лейден и протромбин
8 ответовдобрый день! есть мутации генов F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A),Фибриноген (фактор I, F1), Ген F13 , ген MTHFR _1298 все гетеро и ген Ген MTRR_66 гомо. Первая беременность регресс на 20 неделе, вторая на клексане здоровый ребенок. Вопрос в чем,...
Добрый день, необходимо проводить профилактические мероприятия, чтобы снизить вероятность тромбоза. Тромбодинамику анализ такой не делали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После операции держится температура 39
14 ответовЗдравствуйте! После операции 3 день держится температура 39, сбивают парацетамолом, хватает ненадолго, из других симптомов - пульс частный за 120, сухость во рту, понос. Мой диагноз ТНРМЖ 2 стадия, в апреле была операция двухсторонняя мастэктомия, после операции не было таких...
Здравствуйте Вы описываете картину острого воспалительного процесса! Высокая лихорадка, тахикардия - это в пользу системного воспалительного ответа Учитывая диарею - это может быть клостридиальная инфекция Вам известны результаты общего анализа крови? Делали УЗИ брюшной полости?
Была замершая на 7-8 неделе и выкидыш на 8-9 неделе,после этого в крови обнаружены гены тромбофилии.могло ли это вызвать выкидыш?Исследование Выполнено ТРОМБОФИЛИЯ расширенная F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V...
При невынашивание беременности причиной могут быть мутации в генах F2,F5. Мутации, которые есть у Вас они в гетерозиготной форме (незначительны). А в гомозиготной форме мутации в генах фолатного цикла. Нарушения в этих генах могут быть причиной не закрытия нервной трубки у малыша на 20-30 днях беременности, поэтому будет нужен курс метифолата+поливитамины.
Добрый день. Мне 34 года, подготавливаюсь к 1 беременности, выявили мутацию MTHFR, гемоглобин у меня всю сознательную жизнь был высокий 150-154 (сейчас 148) но проблема в том что ферритин 30 и фолиевая кислота 3,3 (3,1-20,5), соответственно гомоцистеин 11,94 (4,44-13,56)…...
Гемоглобин до 160 г/л женская норма, прием препаратов железа показан при снижении ферритина менее 30-40 нг/мл. Может рассматриваться прием железа через день, оно все перераспределится как нужно организму. Не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена F13 последствия в родах
5 ответовВ первую беременность при нахождении в стационаре на третий день введения капельниц образовались тромбы в кубитальной и латеральной Вене руки . Всю беременность пила курантил. При рождении ребёнка никаких последствий не было . Во вторую беременность врачи начали назначать...
Людмила, здравствуйте! Из всего сданного генетического исследования имеют значение только F2 и F5, остальные не влияют ни на риски тромбообразования, ни на риски кровотечений, показанием или противопоказанием к приему каких-либо препаратов не являются. Вы правы, курантил - препарат без доказанной эффективности, применять его во время беременности не стоит. Аспирин назначается строго по показаниям, если есть риски преэкламсии или АФС. НМГ (клексан) назначают при наличии рисков ВТЭО, но при этом катетер-ассоциированные тромбозы не учитываются.