Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день Пришли результаты Очень переживаю, до приема к врачу неделя Направили дополнительно после появления гематомы на сроке 5-6 недель, сейчас 12 недель, опять появилось гематома, раз в сутки кровит, врач при осмотре сказала что угрозы для малыша нет, так же жду прием...
Здравствуйте, выявленный полиморфизм не учитывается в критериальных рисках по тромботическим событиям. Встречается часто у людей, не отягощает жизнь и не требует специального лечения. Клиническое значение имеют мутации в генах FII, FV. Если у вас они в нормозиготах, то переживать не стоит. Соблюдайте рекомендации лечащего врача, дождитесь планового приема.
Анализ ген двойка
3 ответаДобрый день, так получилось, что мой нализ ген. Двойка потеряли в поликлиннике и мне пришлось забрать его в ПЦ самой. Но расшифровать сама его не могу, подскажите пожалуйста все ли в норме и стоит ли сдавать нипт при таких показателях. Анализ нипт дорогой я раздумываю.
Здравствуйте! У вас хороший биохимический скрининг. Все риски низкие (высокий риск 1:100 и выше), в том числе и по хромосомным аномалиям - все ниже базового риска (то есть порога отсечки.) Ваши показатели в колонке «индивидуальный риск». Маркеры хромосомных аномалий (а именно трисомии 21) по узи тоже нет- ТВП норма., носовая кость - есть. НИПТ вам не нужен.
Тромбофилия
22 ответаВ целях исключения тромбофилии сдала анализы. Расшифруйте, пожалуйста, результаты. Гомоцистеин 9,93; антитромбин 113,5; протеин с 156,5; протеин s 37,3; Полиморфизм 20210 G>A гена F2 G/G - Без особенностей. Нормальное состояние гена. Полиморфизм 1691 G>A (R506Q)...
Здраствуйте ! По поводу тромбоцитоза,какая мутация была выявлена и делали трепанобиопсию костного мозга? По тромбофилиям Чтобы я могла дать достоверные интерпретации и рекоменадции,могу попросить прикрепить оригиналы анализов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Здравствуйте. Подскажите, какие гормоны можно принимать в перименопаузе при гетерозиготной мутации гена протромбина F2. В данный момент ничего не принимаю. Прошла за год кучу врачей и обследований, все в норме, кроме выявленного низкого риска тромбофилии в гене f2. Состояние...
Была рада помочь!
Здравствуйте. Прошу расшифровать нализ крови ребенка 2, 4 года. Весной два раза болела скарлатиной (с интервалом в 2 месяца). Летом пару раз были сопли. Никаких других заболеваний не было. Главный вопрос это нужно ли принимать железо, как долго. И нужно ли принимать витамин...
Мальтофер по 15 кап 2 р/д 1 месяц Затем по 15 кап 1 р/д еще 1-2 месяца Контроль анализов через 2 недели после лечения Кушайте Продукты богатые железом: шиповник, сушеные яблоки, чернослив, курага, гречневая крупа, пшено, горох, печень говяжья, фасоль, яичный желток, крупа овсяная, мясо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д-димер при беременности
11 ответовДобрый день! Эко. Самое начало беременности, 11 ДПП. Коагулограмма в норме, повышен д-димер. Что посоветуете? Анализы прикрепляю. В анамнезе-поломка гена фибриногена и pai-1 гена (гомозигота). Гомоцистеин в норме.
Пожалуйста :)
Боль при мочеиспускании
1 ответЗдравствуйте! Лечили цистит, были болевые ощущения после туалета, и нализ показал бактерии: 10-20. Применяла фурамаг и антибиотик цифран од 14 дней и анализ мочи показал бактерии: единично. Остаётся неприятное ощущение, но когда хочу в туалет, в конце болевые ощущения...
Здравствуйте. Болевые ощущения наблюдаются из-за воспаления стенки мочевого пузыря, которое вызвали бактерии. Чтобы купировать данную симптоматику рекомендую прием препарата Феназопиридин 200 мг 3 раза в день в течение двух дней, Цистон по 2 табл 3 раза в день на две недели. При этом соблюдайте питьевой режим 2-2,5 л/день.
Расшифровать анализ
1 ответЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами Заключение: Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G Выявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо! FGB - GA ITGA2-CT SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день. Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.