Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ксеродерма Пигментная
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок сдавал полное секвенирование экзона, результат показал носительство мутации в гене, отвечающем за пигментную ксеродерму, тип F. Почитав информацию в интернете, поняла, что у моего мужа есть огромное количество пигментных пятен, которые появились в...
Здравствуйте. Приложите пожалуйста фото.
Отслойка плаценты
2 ответаДобрий деньУ меня три месяца назад случилось преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты на 35 недели И антенатальна гибель плода.Здала анализи на тромбофилию и фолатний цикл.Обнаружыли мутации Тромбофилия Ген 13А1 - гетерозиготный носитель Ген фибриноген...
Добрый день, эти мутации мало влияют на отслойку плаценты, но в целом нарушение гемостаза, может привести к такому исходу.
Вопрос генетику
3 ответаВ направлении от генетика нужно было сдать анализ на определение мутации в генах NF1 и NF2. С направлением я пришла в лабораторию и мне сказали, что такой анализ у них можно сдать, называется он у них - Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз" Сейчас пришёл результат. Я...
Здравствуйте. В процессе диагностики патологические поломки не были выявлены.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 5 недель
2 ответаВ марте этого года произошла замершая беременность на сроке 17 недель. После замершей назначили анализы на мутации f2, f5 еще много анализов. Я все откладывала сдачу этих анализов. Но три дня назад узнала что снова беременна. Сразу сдала все те анализы. Пока пришел только...
Здравствуйте! Генетические анализы можно сдавать и в беременность ( мутации в генах FV, FII) для исключения наследственной тромбофилии. Однако , остальные показатели иммунологического плана , оценки системы свертывания в беременность будут естественным образом искажаться. Дополнительно можно сдать антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно, чтобы исключить антифосфолипидный сидром как причину неудачи беременности. По вводным данным сейчас никакую терапию не назначить. В настоящее время арач должен просчитать суммарный балл по шкале рисков тромбозов и далее определить требуется гепаринопрофилактика или нет. Если суммарный балл более 4, то профилактические дозы низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности. Факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания.
Расшифровка анализа
5 ответовДобрый день! В марте 24 годы была замершая беременность на 8 неделе. Сейчас беременность 4 недели. Сдала в инвитро комплекс под названием «привычное невынашивание». Как я понимаю, мутаций, влияющих на тромбозы 2 и 5 нет, но нашли мутации, влияющие на фолатный цикл. Что нужно...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин и ферритин для исключения скрытых дефицитов.
Беременность 8 недель , Д - димер 1.22 мг/л, фибриноген 4.7 г/л, протромбин по Квику 123 %, АЧТВ 24.1, тромбиновое время 17.3, антитромбин III 84. В анамнезе была замершая беременность 9 месяцев назад на сроке 10,5 недель, после нее выявлены мутации фолатного цикла ....
Всех благ, Елена!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак предстательной железы
9 ответовДобрый день! 72 года, РПЖ, кастраторезистентный, 4ст. с висцеральными метастазами в печени. Лечение: 5 курсов химиотерапии (сейчас в процессе, назначено 9 курсов,переносимость нормальная, доцетакцел). Контроль КТ с контрастом: уменьшение очагов, но рост ПСА от 21.08. - 13...
Здравствуйте, при удовлетворительной переносимости, учитывая кт картина стабилизация процесса. Назначают продолжить химиотерапию 10 курсов, а далее кт, остеосцинтиграфия, возможно если есть возможность Пэт кт с псма, пса контроль и через консилиум решение вопроса о тактике. В кастратрезистентную фазу, оценка эффективности приоритет рентгенологических
УЗИ селезёнки в динамике
19 ответовЗдравствуйте, ранее много писала по поводу увеличенной селезёнки и повышения лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Мой последний вопрос https://sprosivracha.com/questions/3536401-uzi-selezenki-v-dinamike Мутации были отрицательные. УЗИ селезёнки за март 2025 и сегодня. Оак...
Добрый день! Правильно понимаю,что у Вас была увеличена селезенка давно, без отрицательной динамики, и мутации хронических миелопролифератиных заболеваний были исключены? Если это так , то учитывая даже положительную динамику , сохранение всех ростков кроветворения и отсутствие симптомов интоксикации, данных за заболевания крови нет Также может быть рекомендовано наблюдение раз в 6-12мес
Рак молочной железы
1 ответПоставили диагноз рак молочной железы (инвазивная карцинома стадия 2Б). Прошла 10 курсов химиотерапии. Опухоль не обнаруживают. Узи, маммография, скт все в норме. Нет метастазов. От операции отказалась. Врач настаивает на операции. Грудь полностью удалять не буду. Поэтому и...
Здравствуйте, вопрос еще актуален?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия, f2 f5
1 ответЗдравствуйте, беременность 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5. *У отца был инсульт, но уже после 50ти, в 56 лет. У меня артрит, ювенильный...
Дарья, добрый день. Сочетание гетерозиготных мутаций фактора 2 и 5 это тромбофилия высокого риска ВТЭО(тромбозов), и с 28 недели беременности это является показанием для назначения антикоагулянтной тромбопрофилактики. Если есть еще хоть один критерий риска ВТЭО RCOG 2015 (например, вес, курение, варикоз и тд), то антикоагулянтная терапия должна быть рекомендована на протяжении всей беременности. И в послеродовом периоде на срок 42 дня. Если у вас нет доверия к данной лаборатории, то можете сдать в другой только мутации фактора 2 и 5. Но не уверена, что была допущена ошибка.
