Что вас беспокоит?
Ксеродерма Пигментная
Здравствуйте. Ребенок сдавал полное секвенирование экзона, результат показал носительство мутации в гене, отвечающем за пигментную ксеродерму, тип F. Почитав информацию в интернете, поняла, что у моего мужа есть огромное количество пигментных пятен, которые появились в детстве после того, как он обгорел на солнце, на плечах и шее много мелких папиллом, в остальном всё хорошо. Мужу 38 лет. Скажите может ли он болеть этой болезнью? Как это можно проверить?
Принятый ответ
Здравствуйте. Приложите пожалуйста фото.
Принятый ответ
Здравствуйте, Валентина
Дело в том, что генетические предрасположенности могут быть и не обязательно дали ход развитию
Чтобы заболел ребенок
Ген дефектный должен быть у матери и отца
Виктория Николаевна, это я понимаю. У ребенка и нет фоточувствительность. Вопрос касался моего мужа, который имеет пигментацию в виде веснушек на плечах, руках, лице и множество мелким папиллом на плечах и шее.
Виктория Николаевна, вопрос был в том, как выяснить ксеродерма у мужа или нет.
То что вы описали, не ксеродерма,
Проверить можете - биопсия
Принятый ответ
Здравствуйте.
Даже при наличии данного гена человек может и не болеть данным заболеванием.
Веснушки и папилломы не являются проявлением пигментной ксеродермы.
Основным проявлением заболевания является повышенная чувствительность кожного покрова к воздействию ультрафиолета.
Вы бы это заметили.
Принятый ответ
Здравствуйте, приложите фото
Похожие вопросы по теме
- 21 Мая 20231 ответ
- 23 Мая 202312 ответов