Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Сделала нипт на 12 неделе, результат- недостаточность материала в хромосоме х, ждать кордоцентоз еще неделю, сделала платентоцентоз, результат 47хх+ mar
По скринингу никаких рисков не было, нипт сдавала по своей инициативе
Что это означает? Про моносомию я...
Здравствуйте! По результатам хорионбиопсии выявлен кариотип с дополнительной хромосомой. Обозначение mar применяется в случае аномальной неидентифицируемой с помощью данного метода окрашивания хромосоме. Такая дополнительная хромосома в одной и той же метафазе ( на одной кариограмме, одной картине хромосом) равна или не превышает размеры 20 хромосомы. Какая дополнительная хромосома установить не удалось. Нужно дополнительное обследование
Добрый день! По Дате последних месячных на момент проведения 1го скрининга акушерский срок 13 недель и 1 день. По узи определили длину носовой кости 1,8. И в итоге определили высокий риск по трисомии . Стоит переживать? Врач говорит подождать 2го скрининга, что ещё...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Врач генетик срочно вызывают из-за скрининга, хотя вчера акушер сказала, что все норм. Посмотрите, пожалуйста, расскажите о результатах. А то паниковать начинаю... 35 лет , беременность 8-я, роды должны быть эти-третьи, остальные беременности-замершие
Добрый вечер
Сегодня на 1 скрининге поставили гипоплазию носовой кости. Кость есть, но размер не в норме (1,5). Сдала кровь. УЗИст настаивает на НИПТ, но есть подозрение, что просто трата денег.
Интересует ваше мнение, риски как я понимаю судя по анализам маленькие.
Все ли...
Здравствуйте.
Такие значения раннего пренатального скрининга не требуют дообследования в виде инвазивной пренатальной диагностики и кариотипирования плода. Даже с учётом маркера НК в группу высокого риска вы не попали.
НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме тех ситуаций, например, когда необходима ИД. Это современнее и эффективнее, поэтому вполне можно рассмотреть возможность проведения НИПТ.
Здравствуйте. На сроке 24–25 недель амниоцентез можно провести, но важно учитывать, что чем позже процедура, тем выше риск осложнений и меньше времени на принятие решений. Обычно его делают до 22–23 недель, но в исключительных случаях возможен и позже. Если генетик настоятельно рекомендует, это значит, что есть веские основания. Рекомендую обсудить риски и альтернативы с вашим лечащим врачом или генетиком.
Гиперэхогенный кишечник у плода — это ультразвуковая находка, при которой кишечник выглядит ярче (почти как кость) на УЗИ. Это может быть вариантом нормы, особенно если всё остальное в норме, но также может быть маркером хромосомных аномалий (например, синдрома Дауна), инфекции (например, цитомегаловирус), муковисцидоза или кровоизлияния в кишечник.
Финальное решение всегда за Вами.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здраствуйте, девочка 6,5 месяцев , сдавали скрининг при рождении и с нами не связывались, сейчас позвонили и сказали пересдать спустя 6 месяцев после рождения, стоит ли переживать? Почему могут просить повторный скрининг?
Здравствуйте. Повторный скрининг просят в случае, если изначальный результат оказался сомнительным. Большинство проявлений заболеваний, которые входят в скрининг новорожденных, начинаются в течение первых месяцев жизни. Таким образом, наиболее вероятно, что заболеваний, входящих в скрининг, у вашего ребенка нет. Но, чтобы не пропустить скрытые и стёртые формы заболеваний, всё же рекомендую пройти скрининг повторно, как рекомендует врач.