Результат нипт противоречит плацентоцентозу — вопрос №2867273

Question

Результат нипт противоречит плацентоцентозу — вопрос №2867273

Анонимный пользователь

101 просмотр

27 января 2025

Здравствуйте
Сделала нипт на 12 неделе, результат- недостаточность материала в хромосоме х, ждать кордоцентоз еще неделю, сделала платентоцентоз, результат 47хх+ mar
По скринингу никаких рисков не было, нипт сдавала по своей инициативе
Что это означает? Про моносомию я вычитала уже все что можно и нельзя, о 47ххmar информации нигде не найду. Что это? Это вопрос в половой хромосоме? Или в какой-то другой? Какие проблемы могут быть у ребенка? На сколько страшен этот диагноз?
Спасибо

Вопрос закрыт

моносомия

половая хромосома

кордоцентоз

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 28 января

Клиент

Что такое 20 хромосома?
Это больной ребенок? Если можно опишите пожалуйста понятным языком

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 28 января

Клиент

Я почитала описание 20 хромосомы, ее разве не видно на узи?

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 28 января

Клиент

Просто врач сказала что это кусок от половой хромосомы

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 28 января

Врач-генетик

Каждая хромосома имеет свой размер. Но бывают ситуации,когда нельзя определить какая это конкретно хромосома( как в Вашем случае). Т.е. лишнюю хромосому нашли, но сказать ,что это за хромосома нельзя. По размеру она как 20 или меньше. Чтобы определить какая эта хромосома нужно ещё обследование

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 28 января

Клиент

А изменения какие-то на узи видны бы были? При 20

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 28 января

Врач-генетик

Трудно сказать. Есть случаи,когда при доказанной хромосомной патологии пороков развития по УЗИ нет. А у Вас,к тому же, срок ещё маленький,не все можно увидеть

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 29 января

Клиент

А почему все-таки предположили поломку 20й хромосомы? Я постоянно об этом думаю. Если она малая то может быть и 21 и 22 и х?

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 29 января

Врач-генетик

Совершенно верно,может быть 20 и 21,22,Х. Об этом я и говорила

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 29 января

Клиент

А как их не увидели на нипт? Особенно 21

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 29 января

Клиент

Вы вообще сталкивались с таким? В Белгороде не могу от генетиков добиться, никто с таким не встречался

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 29 января

Врач-генетик

Дополнительная одна хромосома,а не все сразу. Вы можете пройти кордоцентез

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 30 января

Клиент

Амнио вчера прошла. Вы сталкивались с такой ситуацией? Как я понимаю это какая-то часть одной хромосомы лишняя. Как она влияет на человека?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Консультация генетика

4 ответа

3 ноября 2020

Марина

Вопрос закрыт

Результаты пгт

6 ответов

4 ноября 2022

Наталия

Вопрос закрыт

Редактирование генома эмбриона

2 ответа

8 августа 2023

Юлия

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать результат ПГТ

1 ответ

22 ноября 2023

Ната, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Расшифровка анализа после замершей беременности.

3 ответа

26 января

Олеся

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Вдовина Ирина, 28 января · Accepted Answer · 2025-01-28T08:39:31+03:00

Здравствуйте! По результатам хорионбиопсии выявлен кариотип с дополнительной хромосомой. Обозначение mar применяется в случае аномальной неидентифицируемой с помощью данного метода окрашивания хромосоме. Такая дополнительная хромосома в одной и той же метафазе ( на одной кариограмме, одной картине хромосом) равна или не превышает размеры 20 хромосомы. Какая дополнительная хромосома установить не удалось. Нужно дополнительное обследование