Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2867273

Что вас беспокоит?

Результат нипт противоречит плацентоцентозу

Здравствуйте Сделала нипт на 12 неделе, результат- недостаточность материала в хромосоме х, ждать кордоцентоз еще неделю, сделала платентоцентоз, результат 47хх+ mar По скринингу никаких рисков не было, нипт сдавала по своей инициативе Что это означает? Про моносомию я вычитала уже все что можно и нельзя, о 47ххmar информации нигде не найду. Что это? Это вопрос в половой хромосоме? Или в какой-то другой? Какие проблемы могут быть у ребенка? На сколько страшен этот диагноз? Спасибо

27 Января 2025·Просмотров: 234·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте! По результатам хорионбиопсии выявлен кариотип с дополнительной хромосомой. Обозначение mar применяется в случае аномальной неидентифицируемой с помощью данного метода окрашивания хромосоме. Такая дополнительная хромосома в одной и той же метафазе ( на одной кариограмме, одной картине хромосом) равна или не превышает размеры 20 хромосомы. Какая дополнительная хромосома установить не удалось. Нужно дополнительное обследование

Что такое 20 хромосома?
Это больной ребенок? Если можно опишите пожалуйста понятным языком

Я почитала описание 20 хромосомы, ее разве не видно на узи?

Просто врач сказала что это кусок от половой хромосомы

Каждая хромосома имеет свой размер. Но бывают ситуации,когда нельзя определить какая это конкретно хромосома( как в Вашем случае). Т.е. лишнюю хромосому нашли, но сказать ,что это за хромосома нельзя. По размеру она как 20 или меньше. Чтобы определить какая эта хромосома нужно ещё обследование

А изменения какие-то на узи видны бы были? При 20

Трудно сказать. Есть случаи,когда при доказанной хромосомной патологии пороков развития по УЗИ нет. А у Вас,к тому же, срок ещё маленький,не все можно увидеть

А почему все-таки предположили поломку 20й хромосомы? Я постоянно об этом думаю. Если она малая то может быть и 21 и 22 и х?

Совершенно верно,может быть 20 и 21,22,Х. Об этом я и говорила

А как их не увидели на нипт? Особенно 21

Вы вообще сталкивались с таким? В Белгороде не могу от генетиков добиться, никто с таким не встречался

Дополнительная одна хромосома,а не все сразу. Вы можете пройти кордоцентез

Амнио вчера прошла. Вы сталкивались с такой ситуацией? Как я понимаю это какая-то часть одной хромосомы лишняя. Как она влияет на человека?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.