Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы крови при беременности
5 ответовЗдравствуйте. Бер.13 недель, колю фраксипарин 0,6, риски тромбофилии, сдавала анализы и на гены, а так же протеин S был низкий. Это было месяц назад точно, даже больше. Итог: сейчас сдала, но назначению, пожалуйста можно услышать вердикт, насколько плоха ситуация, пока...
Здравствуйте! По коагулограмме у вас идёт вполне физиологичная активность свертывающей системы, чем ближе срок родов, тем гемостаз будет более напряжён, так как все факторы накапливаются для остановки кровотечения в родах, идут гормональные перестройки. Это норма. Опасности нет. Протеин S сдается только вне беременности дважды, чтобы доказать дефицит. В беременность снижается естественным образом. Дополнительная коррекционная терапия не требуется. Клексан назначается строго по регламенту, по шкале RCOG, когда общий суммарный балл 4 и выше: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания.
Большой вес ребенка
4 ответаМальчик 1г1мес 18/85.очень активный, кушает не очень много, перед сном грудь. Невролог говорит что избыточный вес, а педиатр что у нас все нормально. Не толстый, просто крупный. Куда обратится, за ответом, чтоб точно сказали гены это или что то с нами не так
Достаточно рослые родители. Генетически возможно такое развитие физическое и у ребёнка. Но всё равно проведите обследование по рекомендациям выше
Беременность 7 недель
10 ответовЗдравствуйте, беременность 7,5 недель . Пришли анализы на гены гемостаза. Помогите расшифровать. Сегодня выделения коричневые , прям утром пошла в туалет полились. Начала прикипать транексам и дюфастон по назначению врача. На узи была 2 дня назад , по узи была небольшая...
Выделения будут пока не опорожнится гематома, коричневые значит гематома, пугаться объема не нужно. Выделения могут быть длительно, иногда до 2 недель. Мутаций у Вас нет, сдавать можно было только F2 и F5, другие клинического значения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок аутизм от первого брака
4 ответаЗдравствуйте, у мужа был до меня брак и там 2 сына, один нормальный, а младший аутизм, скажите большая ли вероятность что наш сын, 21 неделя беременности, мальчик , будет тоже аутистом. Может на какие то гены сдать тесты, мы сдали расширенный нипт, хромосомы и моногены, там...
Здравствуйте. К сожалению на аутизм никаких исследований нет и после родов тоже невозможно понять будет у ребенка аутизм или нет, обычно это выявляют ближе к 3-5 лет .
Чем это лечить?
4 ответаДобрый день. Около месяца, после поездки в Турцию, мучалась болями в желудке и кишечнике, после чего были сданы следующие анализы. Подскажите, пожалуйста, что обозначают результаты и нужно ли лечение? Также сдала на целиакию, ген DQ8 обнаружен, все остальные гены...
Здравствуйте! С первым анализом, в котором выявлен титр антител к шигелле, обращались к инфекционисту? Генетическое исследование на целиакию не является диагностически значимым. Другими словами, по этому анализу не ставится диагноз целиакии. Сейчас есть какие-то жалобы?
Здравствуйте! В 2021г родила сына, беременность наступила сразу и прошла без осложнений. Затем, в октябре 2023 и январе 2024 замерзшие на сроках 4-5 и 5-6 недель Выявилось, что я носитель полиморфизных генов, а именно: Полиморфизмы С677Т и А1298С гена...
Здравствуйте Что-то Вы не полностью сдали анализы Не хватает гомоцистеин ( норма 5-7) - Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные - Антитела к кардиолипину IgG, IgM -Антифосфолипидные антитела IgG и IgM - Волчаночный антикоагулянт - Гемостазиограмма расширенная - Наследственные тромбофилии (Без фолатного цикла) - Протеин С, S Витамин Д нужно поднять до 60-180 , начните Витамин Д 10000ме 1 р в день 3 месяца, затем 5000ме ежедневно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По УЗИ сосудов шеи в ПкА П стеноз 33%, имеется увеличение ТИМ зон. По результатам анализов крови: - ЛПВП: 1,1 - ЛПНП: 3,05 (в 2024 году: 3,13) - ЛПОНП: 0,25 - общий 4,4 (в 2024 году: 4,8) - Коэффициент атерогенности: 2,97 - норма - триглицериды: 0,96 (в 2024:...
Здравствуйте! Дефицит витамина Д может незначительно повышать уровень лпнп (плохой холестерин). Учитывая высокий уровень лпнп, липопротеина а, наличие бляшек более 25%, сердечно-сосудистый риск определяется как умеренно- высокий. В таких случаях рекомендуют сдать анализ на алт, аст, кфк, если нет отклонений - показана терапия статинами
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме
2 ответаПосле первой беременности решила перейти на противозачаточные таблетки, обратилась к гинекологу. Врач назначила мне анализ на оценку риска тромбоза, гены f2 и f5. По результатам анализа выяснилось: «Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в...
Здравствуйте У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена- тромбофилия низкого риска. Кок в данном случае могут быть назначены только при наличии существенных показаний при отсутствии тромбозов у пациента и родственников по решению консилиума. Сама по себе тромбофилия не сильно повышает риск тромбозов, но в сочетании с кок риск увеличивается значимо. Оптимально использовать негормональную или прогестиновую контрацепцию.
Дупликация в 14 хромосоме
2 ответаЗдравствуйте, сдала НИПТ на сроке 10 недель и 2 дня, в результате написано: Дупликация 6,47М на участке 14q11.2-q12. По всем остальным показателям 'низкий риск'. Может ли НИПТ ошибаться? Стоит ли пересдать в другом месте? Насколько это серьёзно? И может ли родиться здоровый...
Здравствуйте,Юлия! Дупликация на участке 14q11.2-q12 означает, что у плода обнаружена лишняя копия (удвоение) фрагмента ДНК на длинном плече (q) 14-й хромосомы в регионах 11.2 и 12. Размер дупликации в вашем случае составляет 6,47 мегабайт (Мб) — это довольно крупный участок, который может содержать несколько генов,например, FOXG1,CHD8, SUPT16H. Дупликации данных генов связывают с нарушениями нейроразвития. НИПТ — это высокоточный скрининговый тест, но не диагностический. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Хотя его точность для распространенных трисомий (как синдром Дауна) очень высока, для таких редких находок, как микродупликации, вероятность ложноположительного результата несколько выше. Тем не менее, игнорировать этот результат нельзя. Пересдавать в другом месте не имеет смысла. Для проверки результата НИПТ необходимо провести ИПД : биопсию ворсин хориона (на сроке 11-13 недель) или амниоцентез (после 16 недель). И далее хромосомный микроматричным анализ ( ХМА)Эти процедуры позволяют получить клетки плода и провести точный анализ его хромосом. Прогноз зависит от результата ИПД
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли лечить
10 ответовЗдравствуйте в анамнезе была замершая беременность сейчас снова беременна 6 недель, беременность была замершей в 6,2 точка подскажите пожалуйста гемостаз хороший нужно ли колоть Клексан если есть гены Анализы прилагаю Появились симптомы одышка, в покое. Пытаюсь зевнуть но не...
Здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют. Антикоагулянты во время беременности назначаются только для профилактики тромбозов при высоком риске тромбообразования по шкале ВТЭО - наличии 3 и более факторов риска: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?