Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неполный синдром дауна
10 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, сегодня были на приеме у детского невролога. Давно ждали к ней запись и у нас пока мальчик не разговаривает (на своем только и звукоподражание есть) Она написала в анамнезе - патологические знаки: стигматизация (хабитус) по типу...
Подскажите пожалуйста, разрез глаз у родителей такой же у малыша или отличается? И подскажите пожалуйста, как ребёнок развивался в плане моторного развития? Во сколько начал держать голову, перевернулся, пополз, сел, встал, пошёл?
Риск на синдром дауна
15 ответовДобрый день. По результатам 1 скрининга высокий риск на синдром дауна 1:262. Базовый 1:450. Мне 32 года, узи в норме. Плохая биохимия крови: б хгч 3,5 мом, рарр 0,55 мом. Ктр 64 мм, твп 1,7. Носовая кость визуализируется. Что могло повлиять на биохимию крови?
Здравствуйте. Можете приложить протокол скрининга и исследование крови. Все показатели оцениваются только в комплексе. Если есть сомнения у врача генетика: выполните НИПТ. Высоким считается риск 1:99, 1:98, 1:97 и тп.
Синдром Дауна
4 ответаМальчик, 9 лет. Синдром Дауна. Ходил в садик, было все хорошо. Затем сильно заболел пневмония, потом почти год болел, ноги отказывают. Год назад у него тиреотоксикоз, щитовидка. Вел себя плохо. Начали принимать тирозол, все пришло в норму. Но за два года что сильно болел, был...
Здравствуйте, а как ведет себя дома? Какое то обследование проходили? Делали ээг? Я бы начала с консультации психолога, а от этого отталкиваться. Фенибут не плохой препарат но это ноотроп и косвенно может провоцировать эпи активность, поэтому лучше для начала сделать ээг. Касаемо препаратов их конечно лучше подбирать на очном осмотре потому что многие из них рецептурные.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте у меня 5 д, 5а дочка с синдромом дауна папа нас бросил, сейчас я беременна от другого мужчины, возможно ли что снова будет ребёнок с синдромом дауна?
Здравствуйте! Вероятность рождение ребёнка с генетическими аномалиями, к сожалению, есть всегда. При наличии уже ребенка с синдромом риски чуть выше Вам необходимо дождаться результатов 1ого скрининга в 11-13 недель. Или после 10 недель для самоуспокоения сдать кровь на НИПТ
Первый скрининг риск, синдрома дауна
27 ответовМне 39 лет, 1 скрининг был в 12 недель и 2 дня. По Узи вопросов нет, все размеры в норме, ктр 56 мм, бпр 19 мм, ог 70 мм. Есть проблемы по крови. hCGb 68.6041 ng/ml корр. МОМ 1.41. NB Present. NT 1.2 mm корр. МОМ 0.82. PAPP-A 552.772 mu/L корр. МОМ 0.22. PIGF ...
Сопоставляется всё вместе. Не совсем корректные расчеты. Для самоуспокоения лучше конечно сдать НИПТ.
Ребёнок с синдромом дауна
10 ответовРебёнку 3 месяца. Педиатр подозревает у нас синдром дауна. Еще на первом приёме в 1 месяц педиатр направил нас к специалисту по орфанным заболеваниям. Типа разрез глаз у ребёнка не такой и вообще вероятность того что он даун велика. Неужели в роддоме и на Узи по беременности...
Будьте здоровы!!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, диагноз узи указывает на развитие признаков синдрома Дауна?
Добрый день. Нет, этот отдельно взятый феномен ни о чем не говорит. Нужно рассматривать все возможные признаки по совокупности, поэтому доктор и рекомендует вам пройти полностью комбинированный перинатальный скрининг.
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Синдром Дауна?
10 ответовРебенку 1 г. 2 мес. С рождения планово наблюдаемся у всех врачей, вопросов не возникало. Примерно с 3 месяцев у ребенка часто открыт рот и высунут язык, особенно когда сосредотачивается на чем-то. ЛОР, невролог и эндокринолог патологии не нашли. Недавно участковый педиатр с...
Не за что! Растите здоровыми!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома дауна
11 ответовДобрый вечер! Беременность 22 недели. На 2м скрининге обнаружены кисты сосудистых сплетений в головном мозге, направили к генетику. Остальные показатели в норме. Гинеколог направил к генетику. Генетику не понравилась кровь по 1 скринингу. ХГЧ 69,30ме/л /1,301МоМ. PAPP-A...
Здравствуйте, нет, у вас очень низкий риск по 1 скринингу. В отдельности показатели не оцениваются, они оцениваются только в совокупности.