Что вас беспокоит?
Неполный синдром дауна
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, сегодня были на приеме у детского невролога. Давно ждали к ней запись и у нас пока мальчик не разговаривает (на своем только и звукоподражание есть) Она написала в анамнезе - патологические знаки: стигматизация (хабитус) по типу синдромальной патологии (неполный сидром Дауна???) Такое может быть, могли ли пропустить? Сыну сейчас 2 года В беременность на скринингах ничего выявлено не было. Фото сына прилагаю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Подскажите пожалуйста, разрез глаз у родителей такой же у малыша или отличается?
И подскажите пожалуйста, как ребёнок развивался в плане моторного развития? Во сколько начал держать голову, перевернулся, пополз, сел, встал, пошёл?
Яна Витальевна, добрый день!
Прикрепила фото нас с мужем и своей мамы (многие говорят, что сын на неё похож)
Здравствуйте!
Разрез глаз похож на Ваш и бабушки.
Яна Витальевна, в целом всё было в срок, сел на попу позже (месяцев в 10), до этого на коленках все время сидел
подскажите пожалуйста, как ребёнок развивался в плане моторного развития? Во сколько начал держать голову, перевернулся, пополз, сел, встал, пошёл?
Моторное развитие отличное. Садятся в таком возрасте сами без поддержки- это норма.
У специалистов каких нибудь наблюдается ребенок? Указательный жест есть? Пинцетный захват?
Яна Витальевна, мы посещаем планово педиатра, когда нужно ставить прививку. Указательный жест есть
С пола может поднять какой-то мелкий предмет, крошку, но ручку или карандаш в руку ещё толком не давали
Все что описываете играет важную роль в развитии. И огромный плюс, что ребёнок все это умеет и моторное развитие без задержек.
Я бы порекомендовала посетить генетика, чтоб точно убедиться, что данного диагноза нет. По фото ребёнок похож на Вас и бабушку.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Вряд ли такое могли бы пропустить, мозаичные формы синдрома Дауна встречаются очень- очень редко. По фото совершенно обычный малыш, действительно похож на бабушку.
Для собственного успокоения запишитесь на прием к генетику.
Принятый ответ
Добрый день. Невролог только мог заподозрить синдром, но это не диагноз и требует подтверждения, генетического анализа. Кроме внешних признаков включает в себе нарушение речи и развития.
Похожие вопросы по теме
- 30 Апреля 20182 ответа