Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была замершая беременность 10 недель, затем выкидыш. Сдала абортивный материал на анеускрин. Помогите разобраться с результатом rsa (X)x2,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16, Насколько это серьёзно ,лечится ли Стоит ли планировать беременность в будущем?
Здравствуйте Трисомия это случайная ошибка при закладке генов В 95% не повторится. Спокойно планируйте следующую беременность
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Трисомия 21риск 1:42
5 ответовСегодня пришла кровь скрининга астрая. показал риск 1:42 трисомия 21. Мне 25 лет, роды вторые (первые были 19.10.2025 г.) Очень переживаю. Плод по ктр меньше срока, три врача узи сказали, что очень рано делать сейчас скрининг и нужно приходить через неделю, носовую кость...
Здравствуйте, Светлана! Комбинированный скрининг 1 триместра согласно приказу по акушерству и гинекологии Минздрава проводится при значении КТР от 45. Ваше значение - 52, это вполне скрининговый срок. В рамках скрининга на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Из этих 3 групп параметров у вас есть особенности в 2-х: гипоплазия носовой кости по УЗИ и "ножницы" в крови - это такое соотношение,когда гормон ХГЧ в несколько раз выше чем papp-a. Полученный риск это не какой-то диагноз вашему ребёночку, это только указание на то,что нужно более внимательно к нему отнестись и прибегнуть к дополнительным обследованиям. В таких ситуациях можно рекомендовать НИПТ на 21-ю хромосому либо инвазивную диагностику с кариотипированием материала. Не беспокойтесь, здесь просто требуется дообследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21 и увеличен ТВП
5 ответовЗдравствуйте. Мне 27 лет, скоро 28. Мужу 34. На 1м скрининге в 12/6 недель, КТР 72мм, но увеличен ТВП - 2,6 мм. Носовая кость визуализируется. Из-за ТВП назначили прием у генетика. Сдала кровь, пришли результаты, как я поняла увеличен бета ХГЧ, к генетику идти только...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность
Мне 36 лет. 4й ребенок, сделала скрининг в 12 недель: трисомия 18 1:67 на первом скрининге в 12 недель. Результат получила только спустя месяц. Сейчас 17 недель. На днях делала узи. по узи никаких отклонений нет. Очень переживаю
Здравствуйте! Да, риск высокий. Рекомендую Вам проконсультироваться с генетиком и выполнить НИПТ или амниоцентез, это наиболее достоверные методы исследования.
Добрый день! Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41. Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15. Несколько вопросов: 1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка? 2.С чем связана данная...
Здравствуйте. Однозначно не рекомендован к переносу. Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии. Возрастной фактор риска играет роль. В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией. Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста, что делать дальше. Прошла первый скрининг , из женской консультации позвонили - сказали бежать в генетику. Беременность третья, старшему ребенку 17 лет , младшему 8 лет, естественные роды, без патологий. Третья беременность не...
Здравствуйте. Да к сожалению этот риск действительно считается высоким, в этом случае вам рекомендуется пройти УЗИ в другом месте для оценки развития плода и если есть финансовая возможность, то пройти нипт, обязательно консультация генетика
Здравствуйте! Сейчас у меня 19 недель , 27 лет Была на 1 скрининге, трисомия 21 Базовый риск 1:856, индивидуальный риск 1:354 Дали направление на 2 скрининг , написали что имеется риск трисомии 21 Носовая Кость на 12,3 недели составляет 3 мм Врачи толком сказать ничего не...
Здравствуйте На первом скрининге оценивают риски Высокие риски это 1:100,1:98,1:98 и тд У Вас индивидуальный риск низкий А носовая кость должна быть ( она есть )
Подскажите пожалуйста, мне 31 год, вторая беременность, первая прошла отлично, ребенок родился совершенно здоровым. Папа один. По 1 скринингу 12нед+3 дня понижен РАРР-А 0,813 МЕ/л эквивалентно 0,494 МоМ и Трисомия 21 Бозовый риск 1:521, а у меня 1:656. При этом на узи ТВП...
Здравствуйте. Риск хром патологии низкий. Отдельно рарр не рассматриваем. Риски оцениваем в комплексе узи, возраст, кровь, анамнез. Дообследование не нужно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
5 ответовнапугали, что возможно синдром Дауна. Базовые: Трисомия 21. 1/699 Трисомия 18. 1/1701 Трисомия 13. 1/5338 по анализу получилось Трисомия 21. 1/172 Трисомия 18. 1/2848 Трисомия 13. 1/3909 Преэклампсия до 37 Недель 1/85 Носовая кость 1,2мм, КТР 63мм, ТВП 1.9мм
Анастасия, добрый день! Риск трисомии по 21 хромосоме 1:172 относится не к высокому, а промежуточному (среднему) риску. Надо понимать, что этого всего лишь риск и далеко не факт, что такое произойдет. Благоприятными признаками в пользу отсутствия патологии является визуализация новой кости и нормальная ТВП. В таких случаях рекомендуется проведение более достоверного теста - НИПТа. Так же по результатам скрининга отмечается высокий риск преэклампсии. В таких ситуациях рекомендован прием Кардиомагнила 150 мг с 12 до 36 недель. Важно контролировать артериальное давление, которое не должно в норме превышать 140/90 мм рт ст, с 20 недели отслеживать белок в моче с помощью тест-полосок/общего анализа мочи, в норме не более 0,3 г/л