Что вас беспокоит?
Результаты первого скрининга - 21 трисомия
Добрый день. Помогите пожалуйста, что делать дальше. Прошла первый скрининг , из женской консультации позвонили - сказали бежать в генетику. Беременность третья, старшему ребенку 17 лет , младшему 8 лет, естественные роды, без патологий. Третья беременность не запланированная. Мне уже 40 лет, муж на год младше. По результатам скрининга - индивидуальный риск трисомия 21 - 1:51 Когда делали узи - врач никак не могла поймать лицо ребенка ( он лежал отвернувшись) я и ходила по комнате и кашляла , никак не повернулся И соответственно , носовую кость и шейно-воротник часть измерить не смогла . И сразу же конечно появились риски Подскажите пожалуйста, это из за того, что на узи не смогли замеры сделать - появился риск трисомии 21 или все таки это по крови - действительно у пеня они нашлись ?
Принятый ответ
Здравствуйте. Да к сожалению этот риск действительно считается высоким, в этом случае вам рекомендуется пройти УЗИ в другом месте для оценки развития плода и если есть финансовая возможность, то пройти нипт, обязательно консультация генетика
Принятый ответ
Здравствуйте! Ответить на Ваш вопрос сложно, риски оцениваются в совокупности, исходя из результатов анализа крови, возраста, показателей УЗИ, безусловно отсутствие измерений сиграло свою роль, но были бы риски ниже при измерениях или нет сказать не возможно. Риск есть, если теоритически не готовы к рождению ребенка с хромосомными аномалиями нужно делать диагностику. Если успеваете сделать биопсию хориона, или плацентоцентез в 18 недель, если от инвазивной диагностики будете отказываться сдать НИПТ, дальше по результатам.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Нельзя сказать точно, что в бОльшей степени повлияло на расчет такого риска системой Astraia, и о все факторы при расчете учитываются, в том числе кровь, возраст. Да, на узи зафиксировано, что кость носа отсутствует, что, безусловно, сыграло не последнюю роль, ровно как и возраст беременной. Но насколько сыграли роль другие факторы, кровь в том числе, сказать невозможно уже сейчас. В любом случае с этим «высоким риском» мы должны «что-то делать», вне зависимости от собственных предположений. И дальше мы уже вольны выбирать, соглашаться ли на инвазивную диагностику, которую в первую очередь обязан рекомендовать генетик, либо отказываться и сдать кровь на НИПТ — более точный, чем скрининг, анализ, но чуть менее точный, чем амниоцентез или биопсия ворсин хориона (та самая «инвазивная диагностика»).
Принятый ответ
Здравствуйте! При расчете рисков хромосомных аномалий и акушерских осложнений учитываются факторы в совокупности : данные узи, возраст , анамнез, результаты крови (рарр и хгч).
Риски 1:100 и ниже считаются высокими и требуют дообследования. Поэтому в данном случае действительно показана консультация генетика и дообследование.
Принятый ответ
Здравствуйте!
К сожалению, высокий риск трисомии именно по результату крови.
Необходимо повторить узи и выполнить нипт (неинвазивный пренатальный тест, то есть сдается анализ крови и по нему оцениваются риски), если же по нипту риск высокий, то уже стоит сделать инвазивную процедуру, которая даст результат с точностью 99 процентов.
Также, консультация генетика тоже необходима.
Здравствуйте.
По описанию УЗИ определяется гипоплазия носовой кости
Скорее всего при подсчёте рисков именно это имело решающее значение.
При повышенном риске хромосомных аномалий рекомендуется провести инвазивный тест.
Здравствуйте! По крови высокие риски по трисомии 21 хромосомы. В обследовании написано отсутствие носовой кости, но толщина воротникового пространства произведено измерение. В таких случаях, для установления точного диагноза рекомендовано либо проведение нипт или инвазивной пренатальной диагностики для определения набора хромосом у плода.
Похожие вопросы по теме
- 8 Июля 202115 ответов
- 19 Августа 202113 ответов
- 4 Октября 20218 ответов
- 8 Ноября 202214 ответов