Результаты первого скрининга - 21 трисомия — вопрос №3168226

Question

Результаты первого скрининга - 21 трисомия — вопрос №3168226

Анонимный пользователь

39 просмотров

25 апреля 2025

Добрый день. Помогите пожалуйста, что делать дальше. Прошла первый скрининг , из женской консультации позвонили - сказали бежать в генетику. Беременность третья, старшему ребенку 17 лет , младшему 8 лет, естественные роды, без патологий.
Третья беременность не запланированная. Мне уже 40 лет, муж на год младше.
По результатам скрининга - индивидуальный риск трисомия 21 - 1:51

Когда делали узи - врач никак не могла поймать лицо ребенка ( он лежал отвернувшись) я и ходила по комнате и кашляла , никак не повернулся

И соответственно , носовую кость и шейно-воротник часть измерить не смогла .
И сразу же конечно появились риски

Подскажите пожалуйста, это из за того, что на узи не смогли замеры сделать - появился риск трисомии 21 или все таки это по крови - действительно у пеня они нашлись ?

Возраст: 40

Хронические болезни: Нет

скрининг

генетик

носовой костя

800.00 р.

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

7 ответов врачей

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Первый скрининг

6 ответов

5 марта 2022

Екатерина

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать скрининг

6 ответов

16 июля 2022

Евгения

Вопрос закрыт

Результаты первого скрининга

4 ответа

15 января 2024

Ксения, Стерлитамак

Вопрос закрыт

Гипоплазия нк

6 ответов

3 марта 2024

Людмила

Вопрос закрыт

Аплазия/гипоплазия носовой кости

3 ответа

27 июля 2024

Юлия, Челябинск

Вопрос закрыт

Маленький вес плода или зрп?

3 ответа

6 сентября 2024

Екатерина, Брянск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Answer 1 · 2025-04-25T09:06:21+03:00

Здравствуйте. Да к сожалению этот риск действительно считается высоким, в этом случае вам рекомендуется пройти УЗИ в другом месте для оценки развития плода и если есть финансовая возможность, то пройти нипт, обязательно консультация генетика

Зорина Ольга Михайловна, 5 часов назад · Answer 2 · 2025-04-25T09:07:17+03:00

Здравствуйте! Ответить на Ваш вопрос сложно, риски оцениваются в совокупности, исходя из результатов анализа крови, возраста, показателей УЗИ, безусловно отсутствие измерений сиграло свою роль, но были бы риски ниже при измерениях или нет сказать не возможно. Риск есть, если теоритически не готовы к рождению ребенка с хромосомными аномалиями нужно делать диагностику. Если успеваете сделать биопсию хориона, или плацентоцентез в 18 недель, если от инвазивной диагностики будете отказываться сдать НИПТ, дальше по результатам.

Астаповская Ольга Витальевна, 5 часов назад · Answer 3 · 2025-04-25T09:09:54+03:00

Здравствуйте.
Нельзя сказать точно, что в бОльшей степени повлияло на расчет такого риска системой Astraia, и о все факторы при расчете учитываются, в том числе кровь, возраст. Да, на узи зафиксировано, что кость носа отсутствует, что, безусловно, сыграло не последнюю роль, ровно как и возраст беременной. Но насколько сыграли роль другие факторы, кровь в том числе, сказать невозможно уже сейчас. В любом случае с этим «высоким риском» мы должны «что-то делать», вне зависимости от собственных предположений. И дальше мы уже вольны выбирать, соглашаться ли на инвазивную диагностику, которую в первую очередь обязан рекомендовать генетик, либо отказываться и сдать кровь на НИПТ — более точный, чем скрининг, анализ, но чуть менее точный, чем амниоцентез или биопсия ворсин хориона (та самая «инвазивная диагностика»).

Салимова Лейсан Фавадисовна, 5 часов назад · Answer 4 · 2025-04-25T09:11:26+03:00

Здравствуйте! При расчете рисков хромосомных аномалий и акушерских осложнений учитываются факторы в совокупности : данные узи, возраст , анамнез, результаты крови (рарр и хгч).
Риски 1:100 и ниже считаются высокими и требуют дообследования. Поэтому в данном случае действительно показана консультация генетика и дообследование.

Портняжкина Алёна Радиевна, 5 часов назад · Answer 5 · 2025-04-25T09:11:45+03:00

Здравствуйте!
К сожалению, высокий риск трисомии именно по результату крови.
Необходимо повторить узи и выполнить нипт (неинвазивный пренатальный тест, то есть сдается анализ крови и по нему оцениваются риски), если же по нипту риск высокий, то уже стоит сделать инвазивную процедуру, которая даст результат с точностью 99 процентов.
Также, консультация генетика тоже необходима.

Answer 6 · 2025-04-25T09:12:53+03:00

Здравствуйте.
По описанию УЗИ определяется гипоплазия носовой кости
Скорее всего при подсчёте рисков именно это имело решающее значение.
При повышенном риске хромосомных аномалий рекомендуется провести инвазивный тест.

Ковярова Яна Геннадьевна, 5 часов назад · Answer 7 · 2025-04-25T09:20:17+03:00

Здравствуйте! По крови высокие риски по трисомии 21 хромосомы. В обследовании написано отсутствие носовой кости, но толщина воротникового пространства произведено измерение. В таких случаях, для установления точного диагноза рекомендовано либо проведение нипт или инвазивной пренатальной диагностики для определения набора хромосом у плода.