Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. По результатам первого скрининга у плода обнаружено впр, лучевая косорукость справа, реверсный кровоток, один сосуд в пуповине, амнетические перетяжки. По месячным срок должен был быть 12 с половиной недель, по узи 11 и полноценный скрининг не получился, кости...
Такие вопросы всегда решает консилиум врачей в вашем присутствии.
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Анализ после прерывания беременности
7 ответовДобрый день! Неделю назад было медикаментозное прерывание беременности через искусственные роды по мед.показаниям из-за 69ХХУ у плода на 12-13 неделе беременности. После прерывания я прочитала, что подобная хромосомная аномалия может возникнуть из-за нарушения фолатного...
Здравствуйте, такой кариотип указывает на триплоидию, это достаточно редко встречающаяся хромосомная патология и в большинстве случае она носить случайный характер, обмен фолиевой кисслоты не влияет. Такие патологии обычно не повторяются. Если это первый эпизод, то обычно дообследование не требуется и можно спокойно планировать беременность
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Патологический желточный мешочек
11 ответовДобрый день. 2.02.24 сделала узи, поставили беременность 6.2 недели. Ктр было 3.9 мм. Желточный м. 6.2 мм. Еще тогда сказали увеличен. Следующее узи сделала 6.02.24 у другого врача КТр уже 6.6 желточный мешочек тоже 6.6.появилось Сб 120 уд в мин. Сегодня нужно вставать на...
Добрый день. Аномальные размеры желточного мешка признаком хромосомной патологии однозначно не являются. Это малоизученный феномен. Но ни с какой патологией прямой связи его не доказано. То, что эмбрион растет и пульсация его сохраняется - наилучший из всех возможных признак благополучия. С "генетикой" вы скоро будете разбираться в рамках первого скрининга, пока волноваться не о чем.
Аномалии Кимерлли
1 ответЗдравствуйте! В 2020 году поставили диагноз болезнь паркинсона! Сильный тремор левой руки, периодически умеренный тремор левой ноги. Назначен препарат ропинерол 16 мг. Тремор не убирает вообще. Другие симптомоы, такие как скованность в руке она минимальна ,и то ,мне кажется...
Здравствуйте! Аномалия Киммерли не вызывает тех проявлений, которые являются критериями диагности для болезни Паркинсона. Ваш тремор и ригидность не связаны с аномалией. Вам нужно проконсультироваться со специалистом по болезни Паркинсона (если вы у такого лечитесь) или у невролога на предмет корректировки дозы препарата и добавления к терапии препарата другой группы.
Аномалии плода
10 ответовЗдравствуйте, на первом УЗИ ездила на скрининг в 12 недель ставили толщину воротникового пространства 2.7, и аномалию плода ассиметрию боковых желудочков в ЦНС. Сегодня ездила на второе УЗИ в 16 недель. Выявили: вентригуломегалия с ассиметрией (левый боковой желудочек до...
Здравствуйте! К сожалению, эти нарушения в развитии плода сами не нормализуются. Заключение о возможности или невозможности вынашивания беременности Вам сможет дать только перинатальный консилиум
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномалии плода
4 ответаЗдравствуйте, на первом УЗИ ездила на скрининг в 12 недель ставили толщину воротникового пространства 2.7, и аномалию плода ассиметрию боковых желудочков в ЦНС. Сегодня ездила на второе УЗИ в 16 недель. Выявили: вентригуломегалия с ассиметрией (левый боковой желудочек до...
Здравствуйте! Не смотря на низкие риски хромосомных аномалий по биохимическому скрининга, я бы рекомендовала Вам сделать инвазивную пренатальную диагностику с хромосомным микроматричным анализом ( чтобы исключить крупные и более мелкие хромосомные патологии у плода)
Беременность после замершей
7 ответовЗдравствуйте, 18 июля было выскабливание первой замершей беременности (замерла на 6 неделях, хромосомная аномалия). С конца сентября начали новые попытки, незащищенные контакты были на 9, 12, 14, 18 дни цикла. Примерно с 20 дня присутствовала тошнота, намного сильнее, чем...
Здравствуйте. Постфактум, без данных ХГЧ ничего нельзя сказать, конечно. Возможно, что и овуляция поздняя была. С 1 раза беременность наступает лишь у 15% пар, поэтому переживать не о чем, в любом случае
Здравствуйте. 3 день замечаю у себя резкую острую боль в затылке с права аж голова от нее дергается, как будто кольнули и все прошло. боль чувствуется. как будто в атланте или повыше, раньше уже на протяжении 5 лет иногда ноит голова в этом месте при поворотах. а щас начало...
Добрый день! Можете прикрепить заключение МРТ к вопросу? По симтомам похоже на компрессию нервного корешка
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня сейчас 22 недели беременности, вес мой 51 кг, последнее время очень сильно начала болеть поясница, не могу нагнуться, ногами двигаю и отдаёт в поясницу, когда хожу и сижу, это может быть из за позвоночника или нет? Ещё заметила что...
Здравствуйте. Вам нужно проконсультироваться с неврологом, также для исключения патологии пройти УЗИ почек и сдать анализы мочи. Да вы можете так ощущать шевеление