Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3441848

Что вас беспокоит?

Анализ после прерывания беременности

Добрый день! Неделю назад было медикаментозное прерывание беременности через искусственные роды по мед.показаниям из-за 69ХХУ у плода на 12-13 неделе беременности. После прерывания я прочитала, что подобная хромосомная аномалия может возникнуть из-за нарушения фолатного цикла. Я сходила и сдала анализ на гомоцистеин через неделю после прерывания и пришел результат 7,79 ( референсное значение <15). Скажите пожалуйста, говорит ли этот результат о том, что у меня что-то не так с фолатным циклом? Нужно ли принимать какие-то меры для его улучшения? Или нужно сдать какие-то дополнительные анализы? К своему врачу я пойду только через месяц. А хочется сейчас уже начать искать проблему, почему такое случилось.

Миопия тяж.степени
28 лет
17 Июля 2025·Просмотров: 164·Валерия

Принятый ответ

Здравствуйте, такой кариотип указывает на триплоидию, это достаточно редко встречающаяся хромосомная патология и в большинстве случае она носить случайный характер, обмен фолиевой кисслоты не влияет. Такие патологии обычно не повторяются. Если это первый эпизод, то обычно дообследование не требуется и можно спокойно планировать беременность

Здравствуйте, такой кариотип указывает на триплоидию, это достаточно редко встречающаяся хромосомная патология и в большинстве случае она носить случайный характер, обмен фолиевой кисслоты не влияет. Такие патологии обычно не повторяются. Если это первый эпизод, то обычно дообследование не требуется и можно спокойно планировать беременность

Елена Федоровна, до этой беременности была замершая беременность, но не удалось выяснить почему замерла. То есть это вторая беременность по счету, но первая с таким диагнозом

Если это второй эпизод, то дополнительно рекомендуют обычно с супругом пройти кариотипирование. Гомоцестеин у вас в пределах нормы. При планирование беременности обычно рекомендуется стандартная дозировка фолиевой кислоты 400 мкг.

Если это второй эпизод, то дополнительно рекомендуют обычно с супругом пройти кариотипирование. Гомоцестеин у вас в пределах нормы. При планирование беременности обычно рекомендуется стандартная дозировка фолиевой кислоты 400 мкг.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Гомоцистеин 7.79 — это нормальный показатель. Он не свидетельствует о нарушениях фолатного цикла и не требует коррекции. Триплоидия 69ХХУ — это случайная, тяжёлая хромосомная аномалия, не связанная с дефицитом витаминов или обменными нарушениями. В абсолютном большинстве случаев такие мутации не повторяются и не обусловлены наследственными факторами.
На этом этапе дополнительных обследований или приёма витаминов не требуется. Достаточно стандартной прегравидарной подготовки за 3 месяца до следующей беременности: фолиевая кислота 400 мкг в сутки, при отсутствии доказанных мутаций MTHFR — метильные формы не обязательны.

Принятый ответ

Здравствуйте, данная хромосомная патология чаще всего случайная генетическая ошибка из-за возможных дефектных сперматозоидов или яйцеклеток. К нарушению фолатного цикла они не имеют отношения. У вас по анализу все хорошо. При планировании беременности рекомендуется принимать стандартную дозу фолиевой кислоты 400 мкг.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.