Что вас беспокоит?

Впр лучевая косорукость у плода, какие риски?

Добрый день. По результатам первого скрининга у плода обнаружено впр, лучевая косорукость справа, реверсный кровоток, один сосуд в пуповине, амнетические перетяжки. По месячным срок должен был быть 12 с половиной недель, по узи 11 и полноценный скрининг не получился, кости носа не визуализируются. Переделала ухи в другой клинике, там вообще сказали что это не просто косорукость, а отсутствует фрагмент предплечья. Подскажите, а сочетании с реверсом и одним сосудом в пуповине, это с высокой вероятностью хромосомная аномалия? Не у меня, не у мужа в роду не было генетических мутаций. Что можно сделать, чтобы узнать наверняка и какой генетический анализ сдавать, планируя следующую беременность, чтобы снизить риски?

Нет
32 года
28 Февраля 2024·Просмотров: 572·Анастасия

Здравствуйте!
По тому что Вы описали риск хромосомной аномалии достаточно высокий. Нужно дождаться скринигового срока и сделать комбинированный скрининг.
Это не всегда зависит от мамы и папы, тем более если нет отягощенной наследственности, на этапе закладки и развития одна хромосома ломается и далее развитие идет уже неправильно. Это нельзя предугадать

Здравствуйте.
Вам лучше провести НИПТ, если есть возможность.
Вероятность хромосомной аномалии высока

Здравствуйте, вам назначили пройти повторно УЗИ скрининг в женской консультации?

Надежда Сергеевна, здравствуйте. Назначили, но к тому моменту срок будет уже больше 12 недель и направление н прерывание будет получить уже не просто.

Вам будет сделано УЗИ которое показывает врождённые пороки развития, так же вы сдадите кровь на хромосомную патологию. Направление на прерывание по мед. показаниям даётся сразу после подтверждения. От этого никто не застрахован, Что-то повлияло на уровне закладки возможно переболели какой то инфекцией. Обязательная консультация генетика. При следующей беременности УЗИ спринг проходить нужно в медикогенетическом центр е

Надежда Сергеевна, подскажите, а если не обнаружат хромосомные аномалии и патологи руки будет изолированной аномалией, мне дадут направление на прерывание после 12 недель или это не считается мед. показанием аборту?

Принятый ответ

Такие вопросы всегда решает консилиум врачей в вашем присутствии.

Здравствуйте
Если есть амниотичекие перетяжки, они могли повредить руку, к сожалению
В 11 недель кости носа увидеть сложно

Обязательно сделайте амниоцентез, если кости носика не найдёте

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.