Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, ребенку почти в месяц был взят генетический анализ для выявления гипофосфатазии. Результаты пришли только сейчас, что они означают?
Добрый вечер.
У вас выявлена генетическая предрасположенность к развитию гипофосфатазии.
Генетический тест предназначен только для выявления генетической предрасположенности.
Предрасположенность – не равно болезнь.
Предрасположенность означает, что в течение жизни повышен риск развития этой болезни.
Более того, вы являетесь гетерозиготой.
То есть при вашем генотипе возможны не самые серьёзные отклонения.
Если пациент является гомозиготой, риск развития патологий в разы выше.
Повторюсь, риск развития гипофосфатазии у вас повышен по сравнению с общей популяцией, но ничего очень опасного, к счастью, нет.
Поскольку гипофосфатазия является наследственной патологией фосфорного обмена, рекомендую вам проверить показатели кальциевого - фосфорного обмена, в частности:
Собрать суточную мочу на кальций
Сдать кровь на ионизированный кальций.
Сдать кровь на паратгормон.
Сдать кровь на концентрацию фосфат-ионов.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.
У меня обнаружили синдром Рейно в 2017г. Недавно был на приеме у ревматолога. Для выявления вторичного синдрома мне сказали сдать анализ на антинуклеарный фактор. Он оказался положительным. (Исследование: Антинуклеарный фактор;
Результат: 1:320;
Единицы: Титры;
Референсные...
Здравствуйте!
У меня повышен холестерин за счет фракции липопротеинов низкой плотности (ЛПНП): 3,9 ммоль/л при норме <2,6 (прикрепляю анализ липидного профиля от августа 2024). Причем такое значение ЛПНП я получил уже после перехода на диету с ограничением животных жиров и...
Здравствуйте, могу подсказать что лучше делать сцинтиграфию для исключения функциональных нарушений желчного пузыря .
МР холангиография нацелена больше на органическую патологию
В практике нарушение липидного обмена отмечала только при заболеваниях печени связанных с патологией желчевыводящих путей ( пбх, псх), на фоне функциональных нарушений данные изменения не отслеживались ( рутинно не все сдают липидограмму)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Данная «находка» вряд ли имеет отношение к паразитам, больше похоже на кишечную слизь.
В подобных ситуациях для собственного спокойствия обычно рекомендуют пройти обследование с целью исключения паразитарной инвазии:
-Общий анализ крови (на предмет выявления повышения уровня эозинофилов (и/или повышения базофилов) – отклонение в анализе крови такого плана может косвенно свидетельствовать о паразитарной инвазии.
-Кал на яйца глист и цисты простейших трехкратно с интервалом 3-4 дня методом PARASEP (среда обогащения).
По результатам обследования консультация инфекциониста (или паразитолога).
Если сохранили данный образец или что-то подобное еще раз появится в кале, то в таких случаях рекомендуют кал поместить в контейнер для биоматериала и отнести в лабораторию СЭС для идентификации, там точно помогут определить, что за образование.
В лаборатории ИНВИТРо это анализ кала на паразитов.
Добрый день. В анализах выявлен повышенный уровень гомоцимтеина. Подскжаите, какие нужно еще сдать анализы для выявления причины повышения? И как его понизить?
Здравствуйте. Меня зовут Фатима Зауровна, я врач общей практики (семейный врач), терапевт.
Ознакомилась с результатами анализов
1. Такие цифры гомоцистеина напрямую связаны с дефицитом фолиевой кислоты в организме. Сам по себе гомоцистеин не требует прицельного лечения, он постепенно нормализуется после коррекции дефицита
2. Такие цифры Фолиевой кислоты соответствуют дефициту, в таких случаях я своим пациентам назначаю табл фолиевая кислота 1мг 2 раза в день на месяц. С последующим контролем уровня фолиевой кислоты, гомоцистеина через 2 недели после завершения курса
3. Такие цифры цинка соответствуют недостаточности, в таких случаях я своим пациентам назначаю цинка пиколинат 22 мг в сутки на месяц.
В таких случаях оптимально принимать фолиевую кислоту с едой утром, цинк с едой в обед
При необходимости вы можете задать дополнительные вопросы в ответ на мое сообщение!
Здравствуйте. Ребенок 1,1 год. Есть диагноз АД, славали анализы для выявления причин. Что означают результаты анализа. Какие последствия. Какое лечение, если нужно.
Здравствуйте!
Результат С/Т означает, что у ребёнка есть генетическая особенность, при которой в будущем, во взрослом возрасте, может немного снижаться способность переваривать лактозу (молочный сахар), но это может и не проявиться вовсе
У маленьких детей этот анализ не показывает наличие лактазной недостаточности в настоящем времени и не используется для диагностики.
Такой результат не требует лечения или соблюдения диеты.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Рекомендую сдать соскоб на энтеробиоз трехкратно с интервалом 1-2 дня ( ребёнка не подмывать ) и кал на я/глист трехкратно с интервалом 2-3 дня методом Парасеп
Здравствуйте,необходимо сдать липидограмму, а также выполнить узи сосудов нижних конечностей.
Липидограмма покажет уровень холестерина ,а соответственно и риск развития атеросклероза.
Какие существуют методы восстановления нарушения подвижности верхнего века после удаления новообразования орбиты. И какие дополнительные обследования можно провести для выявления причины данной проблемы.
Здравствуйте. Восстановление подвижности верхнего века после удаления новообразования орбиты зависит от причины (повреждение мышцы, нерва, рубцы). Основные методы: нехирургические (упражнения, временные приспособления) и хирургические (резекция леватора, резекция мышцы Мюллера). Для выбора тактики обычно проводят МРТ/КТ орбиты с контрастом, электронейромиографию, офтальмологический осмотр с функциональными пробами. Операцию планируют после полного обследования. Выздоравливайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Чем опасна для здоровья умеренно выраженная гидроцифалия мозга? На сколько успешно консервативное лечение? Как выглядет хирургическое вмешательство? Какой прогноз после выявления заболевания?