Что означает результат обследования на гипофосфатазию — вопрос №2454404

Question

Что означает результат обследования на гипофосфатазию — вопрос №2454404

Ольга

88 просмотров

18 сентября 2024

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, ребенку почти в месяц был взят генетический анализ для выявления гипофосфатазии. Результаты пришли только сейчас, что они означают?

Возраст: 31

Вопрос закрыт

ообследования на гипофосфатазию

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

1 ответ врача

Пожаловаться

Ольга, 20 сентября 2024

Клиент

Евгений Вячеславович, здравствуйте. Нам теперь эти показатели всегда надо будет контролировать?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Зимков Евгений Вячеславович, 20 сентября 2024

Врач КДЛ

Добрый день.
Вышеперечисленные исследования рекомендую сдать вам один раз в ближайшее время.
Плюс обязательно сдайте кровь на щелочную фосфатазу.
Далее, один раз в год имеет смысл сдавать только 2 исследования:
Щелочная фосфатаза
Пиридоксаль-5-фосафат (это активная форма витамина В6).

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка ОАК

3 ответа

вчера, 14:43

1000.00 р.

Елена, Москва

Помогите расшифровать

3 ответа

вчера, 13:32

900.00 р.

Виктория

Расшифровка колоноскопии

1 ответ

10 апреля

1000.00 р.

Дмитрий, Новосибирск

Вопрос закрыт

Анализы 3 мес ребёнка, анемия? Повышенные лейкоциты

3 ответа

10 апреля

700.00 р.

Ирина

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

1 ответ

10 апреля

800.00 р.

Анастасия

Вопрос закрыт

Ферритин 16,9 нг/мл

1 ответ

10 апреля

Ирина

Расшифровка анализов

4 ответа

10 апреля

800.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Зимков Евгений Вячеславович, 18 сентября 2024 · Accepted Answer · 2024-09-18T21:54:52+03:00

Добрый вечер.
У вас выявлена генетическая предрасположенность к развитию гипофосфатазии.
Генетический тест предназначен только для выявления генетической предрасположенности.
Предрасположенность – не равно болезнь.
Предрасположенность означает, что в течение жизни повышен риск развития этой болезни.
Более того, вы являетесь гетерозиготой.
То есть при вашем генотипе возможны не самые серьёзные отклонения.
Если пациент является гомозиготой, риск развития патологий в разы выше.
Повторюсь, риск развития гипофосфатазии у вас повышен по сравнению с общей популяцией, но ничего очень опасного, к счастью, нет.
Поскольку гипофосфатазия является наследственной патологией фосфорного обмена, рекомендую вам проверить показатели кальциевого - фосфорного обмена, в частности:
Собрать суточную мочу на кальций
Сдать кровь на ионизированный кальций.
Сдать кровь на паратгормон.
Сдать кровь на концентрацию фосфат-ионов.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.