Что вас беспокоит?
Что означает результат обследования на гипофосфатазию
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, ребенку почти в месяц был взят генетический анализ для выявления гипофосфатазии. Результаты пришли только сейчас, что они означают?
Принятый ответ
Добрый вечер.
У вас выявлена генетическая предрасположенность к развитию гипофосфатазии.
Генетический тест предназначен только для выявления генетической предрасположенности.
Предрасположенность – не равно болезнь.
Предрасположенность означает, что в течение жизни повышен риск развития этой болезни.
Более того, вы являетесь гетерозиготой.
То есть при вашем генотипе возможны не самые серьёзные отклонения.
Если пациент является гомозиготой, риск развития патологий в разы выше.
Повторюсь, риск развития гипофосфатазии у вас повышен по сравнению с общей популяцией, но ничего очень опасного, к счастью, нет.
Поскольку гипофосфатазия является наследственной патологией фосфорного обмена, рекомендую вам проверить показатели кальциевого - фосфорного обмена, в частности:
Собрать суточную мочу на кальций
Сдать кровь на ионизированный кальций.
Сдать кровь на паратгормон.
Сдать кровь на концентрацию фосфат-ионов.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.
Евгений Вячеславович, здравствуйте. Нам теперь эти показатели всегда надо будет контролировать?
Добрый день.
Вышеперечисленные исследования рекомендую сдать вам один раз в ближайшее время.
Плюс обязательно сдайте кровь на щелочную фосфатазу.
Далее, один раз в год имеет смысл сдавать только 2 исследования:
Щелочная фосфатаза
Пиридоксаль-5-фосафат (это активная форма витамина В6).
Похожие вопросы по теме
- 7 Октября 6 ответов
- 5 Октября 12 ответов
- 5 Октября 28 ответов
- 4 Октября 37 ответов
- 2 Октября 14 ответов
- 30 Сентября 12 ответов
- 30 Сентября 8 ответов
- 30 Сентября 15 ответов
- 28 Сентября 4 ответа
- 26 Сентября 1 ответ