Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, моему отцу поставили диагноз анкилозирующий спондилоартрит, сдали анализ крови и ревматоидные тесты на C-реактивный белок, и на ген HLA-B27, врач как только увидел, что тест на ген HLA-B27 положительный, сразу поставил диагноз, хотя, как анализ крови, так и...
Вячеслав, Здравствуйте!
Выявление гена HLA-B27 не равно диагноз "Болезнь Бехтерева".
Для постановки нужна клиническая картина (воспалительная боли в спине, длительная утренняя скованность + возможны внескелетные проявления в виде поражения глаз (увеита), воспалительные заболевания кишечника, псориаз и т.д) + Двухсторонний сакроилиит ( воспаление крестцово-подвздошного сустава).
СОЭ и С-реактивный белок при болезни Бехтерева могут быть в норме.
Здравствуйте подскажите что делать если собака погуляла с дворнягой как искусственно сорвать беременность,погуляла только что.Сука породы сао алабай,и будут ли искажения ген в последующих случках у щенков не будет в дальнейшем ген дворняги так как слышал что первая случае...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Ирина!
Учитывая, что есть дегенеративно-дистрофич изм-ия тазобедренного сустава показаны болезнь-модифицирующие препараты на длительный срок, более года непрерывного лечения, например, Артра или Терафлекс или др.
Предположительно, у меня появилась лактазная недостаточность после перенесённой ротавирусной инфекции в 18 лет. Анализ крови в котором определяется ген, не покажет в моем случае? Получается что инфекция могла просто повредить кишечные ворсинки и анализ на ген (СС) тут не...
Можно не каждый день. взрослые не питаются молоком, поэтому большое количество лактобактерий для них, как для детей, нехарактерно. Но определенная популяция сохраняется. просто не навсегда. Если взрослый очень редко употребляет молоко, на нормальную дозу не хватит лактобактерий, и будут проблемы.
добрый день, в 2022 году была з.б. гистологии нет, в 2023 г. был выкидыш на 14-15 неделе, после чего сдала анализы на тромбофилию, ген один обнаружен ( ген SERPINE1, полиморфизм 675 5G 4G). не могла забеременеть 9 месяцев и вот в июле 2024 г ,последние месячные 2 июля, до...
Здравствуйте! Анализы у вас в норме, проблем с вынашиванием по ним быть не может. Выявленный полиморфизм не влияет на зачатие , вынашивание и не повышает риски тромбозов. Клинически важны только FV, FII- они в норме по вашему генетическому скринингу.
Подскажите, сдавали ли вы анализы на антифосфолипидный сидром?
- волчаночный антикоагулянт
- антитела М и G к бета2гликопротеину1
- антитела M и G к кардиолипину
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня очень обильные месячные 7 дней (так было всегда, с самого начала), плюс ещё дней 7 мажет. Цикл регулярный. Ферритин 15. Постоянно на Сорбифере. У гинеколога стоит вопрос о назначении КОК, чтобы остановить сильную ежемесячную кровопотерю. Можно ли КОК при...
Добрый день.
В 2020 г удалили щитовидку с обеих сторон. Папиллярный РЩЖ.
В 2023 г обнаружили множественные мтс в лёгкие, назначили рйт. Первая с небольшой дозой прошла хорошо, планировали провести 3 всего.
На второй появилась резистентность.
Следом на ПЭТ/КТ (август...
Здравствуйте
1. насколько эффективен кабозантиниб с данным геном
Кабозантиниб назначается во второй линии после установленного прогрессирования, препарат достаточно эффективный и нельзя сказать какой будет эффект на фоне приема данного препарата, так как рандомизированных исследований на эту тему не было проведено, с учетом того, что мутация в гене NTRK встречается крайне редко, Но так как лечение уже назначено, нужно пройти 3 курса и оценить динамику, если динамика положительная, менять схему сейчас не нужно, чтобы оставались дополнительные опции лечения
2. Насколько безопасно и рекомендуется ли менять препарат, если только месяц, как начали кабозантиниб написала выше, что смену препарата пока не нужно проводить, только при наличии прогрессирования на фоне уже начатой терапии
3. возможно ли как то улучшить ситуацию, на базе данного исследования
При наличии мутации в гене NTRK сейчас назначается препарат энтректиниб который зарегистрирован в РФ и его назначаем если есть показания, не нужно вступать в клинические испытания, если на фоне начатого лечения будет прогрессирование таргетную терапию энтректинибом назначат по месту жительства
От тошноты нужно принимать церукал 20 мг 2 раза в день, добавить к питанию нутридринк, если церукал не помогает-ондансетрон 4 мг 2 раза в день
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Клиническое значение имеет полиморфизм 677С/Т. Негативным является вариант ТТ. Вами указан полиморфизм 1295G/A, который не имеет клинического значения. Приложите, пожалуйста, файл исследования.