Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амплификация длинного плеча
2 ответаВ результатах микроматричного анализа написано «обнаружена амплификация (увеличения числа копий) участка длинного плеча (q) хромосомы 4. Что это значит? Результат приложила. Буду благодарна за ответ.
Здравствуйте. Данный вопрос корректнее адресовать генетикам. Это генетическая аномалия, но могла она привести к выкидышу или замершей - сказать сложно. Как правило, для этого нужны более серьезные поломки.
Трисомия по хромосоме 14
1 ответДобрый вечер! На 9 неделе замерла беременность, сдала генетический анализ. Результат: трисомия хромосомы 14. Подскажите, какой риск повторения? Какие необходимо принять меры? Это может повторятся ?
Здравствуйте, чаще всего это случайность. Но для надёжности нужно пройдите с супругом анализ - кариотип, определить уровень гомоцистеина. В большинстве случаев трисомия не повторяется. Если вдруг, что крайне редко, ситуация повторится, придется делать ЭКО с предгравидарной диагностикой - кариотипированием эмбриона. И переносить здорового малыша. В любом случае, благоприятный исход возможен. С уважением, кмн, Масленников АВ
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Просьба расшифровать анализ ПГТ
8 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ sseq(5q21.2q35.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте! Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
В 12 недели слала нипт высокий риск по 18 хромосоме , по узи плод развивается патологий не выявлено , сделали биопсию хореона , проявляется патология 18 хромосомы , что делать ?
Здравствуйте, ваш гинеколог должен будет вас направить на пренатальный консилиум, на котором вам все скажут.
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга
24 ответаПо результатам первого скрининга говорят повышенный риск аномалии 21 хромосомы плюс ХГЧ выше нормы а показатель РАРР-Апо крови ниже среднего,каковы риски в данном случае
Нельзя наверняка спрогнозировать, как поведут себя кровотоки далее, соответственно, и протекать беременность может по-разному. Ухудшение кровотоков с признаками замедления роста плода может быть опасно. Также легкие нарушения кровотоков могут прийти в норму.
Расшифровка анализов
3 ответаДочке 4.6 тугоухость+ дисбаланс 18 хромосомы,сдали анализы прописаные при постановке диагноза к 18 хромосоме + общий анализ за компанию, смущает ттг,лактата ,гематокрит,все результаты прикреплю фотографией,
Здравствуйте! Общий анализ крови: - Лейкоциты-11.20 это норма( верхняя граница нормы 15), лейкоцитарная формула без особенностей - СОЭ- 11 не ускорена( норма до 15) Ярких воспалительных изменений в анализе крови нет - Гемоглобин-130 норма ( у деток норма д0 150₽, эритроциты, эритроцитарные индексы в норме. Признаков анемии нет. - незначительно повышен гематокрит -38,9%- необходимо наладить питьевой режим. Повышение незначительно, необходимо избежать сгущения крови. -тромбоциты-264 в норме( норма от 150 до 500) Уровень глюкозы и гликированного гемоглобина в норме. Незначительно повышен ТТГ-4,9( норма до 4) . Возможно это временное колебание показателя, так как отклонение незначительно. Можно сдать антитела к тиреопероксидазе (анти-тпо), чтобы тсключить аутоиммунное заболевание щитовидной железы. Т4 в норме. Мочевая кислота на верхней границе нормы, она может повышаться при недостаточно питьевом режиме. Если ребенок, употреблял на кануне сдачи анализов много белкой пищи, рыбу, бобовые, красное мясо. Данный показатель может быть повышен.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен результат РАРР-А
8 ответовПовышен показатель РАРР-Р, 2,538 МоМ, скрининг делала на 12,4 дня , показала все хорошо. Прикрепляю скрининг и биохимию на хромосомы Почему повышен и насколько критично? Что обозначает?
Здравствуйте, не волнуйтесь, по результатам скрининга не оценивают по отдельности показатели, только вместе в совокупности с цзи, анамнезом рассчитывают индивидуальные риски. По ним у вас риски хромосомных патологий низкие, с малышом всë хорошо.