Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации. Планирование беременности
6 ответовДобрый День. Планирую беременность, подскажите стоит переживать? Какие опасения? Посоветует какие препараты нужно принимать во время планирования? Фото с анализами во вложении .. Насколько знаю при мутации генов фолатного цикла приводят к ужасным последствиям
Екатерина, здравствуйте! Никаких опасений, по представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех обследованных, никаких рисков не несут, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Анализ на мутации
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, была операция по поводу рака двенадцатиперстной кишки (фатеров соска). Сейчас проходим химиотерапию. Направили анализ на мутации и получили такой ответ. Результат анализа во вложении. Что означает данный результат? Спасибо
Здравствуйте. По пройденным обследованиям отсутствует мутация в генах - BRAF K-ras, N-ras. Также MSS (микросателитная нестабильность) не выявлена. Молекулярно-генетическое исследование проводят для определения наличие или отсутствие мутаций, что важно для назначения лекарственных противоопухолевых препаратов (таргетная терапия, иммунотерапия).
Риски тромбофилии при беременности
6 ответовЗдравствуйте! я беременна ,срок 7 недель, мне 36 лет. ранее была замершая беременность на сроке 6 недель. так же у меня есть наследственный риск по тромбофилии. гематолог назначила анализы. результаты: протромбиновое время- 11.5, протромбин по Квику - 91, МНО- 1.04, АЧТВ -...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 3-4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания Протеины C и S сдаются вне беременности. В беременность снижение будет естественным. Пока по вводным данным риск тромбозов низкий. Лечение не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Шишка на Вене после удара
4 ответаЗдравствуйте, ударила руку когда пылесосила и появилась шишка на вене. Нанесла гепариновую мазь . Шишка все равно большая . Скажите может ли в этом месте быть тромбоз и насколько опасно? Есть наследственные мутации по тромбофилии?
Здравствуйте! Тромбоз в этой области бывает, но он, как правило, не опасен. Визуально на тромбоз не похоже. Сейчас можно местно наносить мази или гели с НПВС - диклофенак, вольтарен, долобене. Если появится воспаление в виде покраснения и боли и пойдет по ходу вены выше или выраженный отёк руки, имеет смысл УЗДС вен нижних конечностей.
Какие мутации сдавать?
7 ответовДобрый день. 1 беременность синдром Патау. 2 беременность замершая на 8 неделе. Все анализы у мужа и жены в норме. Кариотип сделали, все в порядке. Хотим сдать на мутации. Подскажите, на какие именно сдавать?
Здравствуйте. А супруг спермограмму сдавал? С фрагментацией спермотозоидов
Мутации гемостаза и эко
3 ответаЗдравствуйте. Сейчас нахожусь в криопротоколе и с дня переноса назначен клексан 0.4 Ранее по гемостазу выявлены мутации в F13 в гомозиготе, FGB в гетерозиготе, ITGA2-a2 в гомозиготе. Были 2 замершие беременности на 9 и 7 акушерской недели. 1. Можно пояснить что эти...
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостазиограмма
1 ответЗдравствуйте. Сейчас нахожусь на 22 недели беременности. Мутации тромбофилии, Лейден в гетерозиготе, Pai. Принимаю тромбоасс 100 и клексан 0,4.прикреплю 2 анализа. Дата наверху. От 17.09 и от 23.10. Нужно ли увеличить дозу клексана?
Здравствуйте, Марина, доза клексана увеличивать не надо, коагулограмма в норме и соответсвует вашему сроку беременности
Риск тромбофилии при беременности
20 ответовЗдравствуйте. Ранее задавала вопрос, по поводу того, что был регресс первой беременности на 3 неделях, повторная самостоятельная беременность, говорят проблема с кровью, риск тромбофилии. Прописывают курантил и сулодексид. Прошла по вашим рекомендациям анализы, результат...
Здравствуйте. Правильно ли я понимаю, что Вы сдавали их на фоне беременности?
Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах. Сейчас планирую беременность. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать меры незамедлительно. Возможно ли предотвратить их проявления ?...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Была замершая беременность на 7 неделе и биохимическая. По рекомендации врача сдала анализы, прикрепила к сообщению. Очень беспокоит результат на риск тромбофилии, что с этим делать, мы с мужем планируем новую попытку забеременеть и выносить ребенка.
Здравствуйте! Тромбофилии- это состояния и патологии , которые приводят к тромбозам. С невынашиванием тромбофилии не связаны. По приложенному скринингу клинически значимых тромбофилий по генетике нет- FV, FII в нормозиготах. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения и ни о чем плохом не говорят , специального лечения не требуют. По анализам на антифосфолипидный сидром ничего плохого также нет. Гомоцистеин в норме для небеременной женщины. Можно принимать фолиевую кислоту по 400 мкг в день вам и супругу на этапе подготовки и планирования беременности. Если менструации обильные- по 7-10 дней каждого месяца можно пропивать тардиферон 80 мг для профилактики железодефицита.