Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При скрининге на 12 неделе. Такое заключение. По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Подскажите, что конкретно нужно сдать мужу?
Здравствуйте. Анализ так и называется поиск мутаций в гене GJB2, как и указано в заключении. Обследовать надо супруга. В принципе вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ. Если только супруг окажется носителем, только тогда можно будет говорить о 25% риске и решать вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Анализ на мутации BRCA1/2
9 ответовДобрый вечер! 2 дня назад сдавала анализ на эти мутации, в бланке пишут что срок выполнения до 6 дней, а результат пришел уже на следующий день после сдачи. Этот анализ может делаться так быстро? Просто переживаю вдруг его по ошибки отправили или вообще не сделали верно
Здравствуйте! Так быстро обычно он не делается. Обратитесь в лабораторию, выполнившую анализ. Пересдайте ещё в другом месте.
Беременность и анализ на мутации
18 ответовВо время беременности обнаружили узлы щж и кальцитонин 60. По узи узлы не ровные. Пункцию решили брать после родов. У меня щас 18,5 недель беременности. Врач отправил сдать анализ на мутации. Анализ гена RET Экзоны 10, 11, 13, 14, 15 В 13 экзоне обнаружена замена. Фото...
Здравствуйте. А вопрос в чем у вас?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стоит ли сдавать на мутации генов?
10 ответовСтоит ли сейчас во время беременности (срок 21 неделя) сдавать на мутации F2 и F 5? В анамнезе 1 роды в срок, протекала отлично, 2 берем.замершая на сроке 6нед., текущая сейчас, все анализы и узи в норме, кровоток отличный, коагулограмма тоже в норме, никаких угроз и...
Анастасия, при 1 эпизоде ЗБ не показано дообследование, так как частота такой патологии гораздо больше, чем частота тромбофилий.
АФС, мутации и беременность
6 ответовДобрый день! Беременна, 8 недель, выявлен АФС и мутации (фото), коагулограмма в норме.. Гемастозиолог назначила с 2х полосок Клексан 0,4, метипред 4мг и кардиомагниг 75мг. Но моя гинеколог отменила кардиомагнил, сказала на таких ранних сроках не нужно его пить. Я отменила, но...
Контроль коагулограммы - АпТв, фибриноген, мно, протромбиновое время, д димер - примерно раз в 4-6 недель
Анализ на мутации гена F2
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на генетические тромбоэмболии. Выявлены некоторые мутации, но сказали опасный самый F2, он у меня GA. Подскажите пожалуйста как дальше жить с таким мутацией , насколько это страшно? Что нудно пить и делать? Планирую беременность , была одна...
Аля, здравствуйте! С такми анализами и беременеют и рожают , ничего страшного в этом нет При беременности нужно рассчитать риски развития тромбозов по шкале RCOG 2015 и решить вопрос о необходимости терапии гепаринами Так как ген у вас в гетерозигота ( мутация только частичная), то в большинстве случаев никакая профилактика не требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность и мутации генов
11 ответовДобрый день! Помогите разобраться в анализах. Сдавала на генные мутации(прилагаю файл) после ЗБ на 8 неделе беременности после ЭКО, поступила в больницу с кровотечением и гематомой . Что нужно,чтобы подготовиться к следующему переносу?Клексан не назначали,по анализам после...
Здравствуйте. Анализ не прикрепился
Добрый день! Помогите разобраться в анализах. Сдавала на генные мутации(прилагаю файл) после ЗБ на 8 неделе беременности после ЭКО, поступила в больницу с кровотечением и гематомой . Что нужно,чтобы подготовиться к следующему переносу?Клексан не назначали,по анализам после...
Мария, здравствуйте! По данному результату мутации выявленны, но они низкого риска. Не должны проводить к невынашиванию. Если по коагулограмме норма, в клексану действительно необходимости нет. Можно сдать маркёры АФС синдрома, гомоцистеин, волчаночный антикоагулянт. Беременность первая была? Провели цитогенетику?
Анализ на генетику и мутации
2 ответаЗдравствуйте, мне 26 лет, в анамнезе два выкидыша на ранних сроках. Сейчас идет 7 неделя беременности, по узи все хорошо. Направили к гематологу для выявлений причин двух прошлых неудач. Врач назначила анализы, сдала. Сегодня пришли результаты, которые очень напугали меня....
Здравствуйте, Лера! По приложенным данным генетических тромбофилий нет, важны только FV, FII. Ни тромбофилии, ни выявленные полиморфизмы на вынашивание не влияют. Для скрининг на АФС как причины невынашивания сдаются: - волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест - раздельно антитела М и G к бета2гликопротеину1 - раздельно антитела М и G к кардиолипину
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в свертывающей системе
2 ответаДобрый день. Была у гинеколога на обследовании после родов. Во время беременности был гестационный диабет и мне назначили анализ на мутации генов свертывающей системы. По наследственности так же был фактор, моя мама и ее отец умерли от сердца в 40 лет. Во вложении анализ....
Здравствуйте, генетических тромбофилий не выявлено FV, FII в нормозиготах. Именно эти два гена имеют клиническое значение в гематологии. Учитывая отягощенную наследственность - планово стоит сдать волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину для исключения антифосфолипидного синдрома. Фолиевую кислоту принимайте в профилактических дозах.