Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться пожалуйста
7 ответовВозрастной риск (с-м Дауна) 1:272 Расчетный риск (с-м Дауна) 1:10211 1:100 Риск (с-м Дауна) низкий Расчетный риск (с-м Дауна, только по б/х) 1:151 1:100 Риск (с-м Дауна, только по б/х) пороговый. Рекомендована консультация генетика Расчетный риск (с-м Эдвардса) 1:100000...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий плода низкий. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального ( расчетного, комбинированного) риска. Риск ниже 1:1000 относят к низкому риску. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая возрастной и биохимический пороговый риск можно обдумать НИПТ.
Риск трисомия 21
50 ответовЗдравствуйте. Прошла узи 1 скрининг. По узи сказали все хорошо. А по анализам тримомия 21 1: 137 Насколько высок риск рождения ребенка с синдромом дауна. Мне 27, мужу 41. Все резул таты скрининга прилагаю
Здравствуйте. Это считается пограничным риском, Вам нужно пройти нипт и проконсультироваться с генетиком
Пороговый риск дауна
6 ответовДобрый день. Пришли повторные реквизиты анализов, опять пришёл пороговый риск синдрома дайна по трисомии 21 1:146 только по биохимию. Результат анализа приложу отдельно Прошу прокомментировать генетика.
Добрый день. Это довольно таки высокие риски. Лучше дополнительно сделать НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, синдром Дауна
5 ответовДобрый день. По результатам первого скрининга сказали что у меня средний риск синдрома Дауна. Можете пожалуйста проверить и подсказать дальнейшие действия. Настолько все плохо?
Здравствуйте, не переживайте, у вас ничего плохого нет, высокий риск это ниже 100(1:99 1:98 1:97 и т.д), если риск от 100 до 2500, то это считается средним риском и могут рекомендовать сделать нипт, у вас возьмут кровь из вены, выделят из него ДНК малыша и исследуют его, информативность 99%, но прямых показаний к этому нет.
Высокий риск синдрома Дауна
5 ответовЗдравствуйте. Беременность 24 недели, 40 лет, 4-я беременность. Есть трое детей, все рождены в срок, здоровые. 1-й скрининг у генетика. Биохимия свободная бета-субъединица хгч 31,04 МЕ/л/ 0,929 МоМ Рарр-а 7,623 Ме/л/1,659 МоМ Индивидуальные риски: Трисомия 21 1 из 1375 18 1...
Здравствуйте, скрининг имеет смысл оценивать только 1, на втором скрининге биохимический не информативный. Все риски у Вас низкие, ниже среднего, пиэлоктазия не является маркером хромосомной патологии. И действительно встречается чаще у мальчиков и после рождения проходит
Добрый день! Беременность 16 недель, возраст 40 лет, патологий в роду не было, вчера пришли результаты биохимии , риск синдрома Дауна 1:72, по узи гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца. Направили к генетику, прием только через 5 дней, не нахожу себе места. Подскажите...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск по трисомии по 21 хромосоме. Высоким считается значение риска менее 100 ( у вас 1:72). Риск оценивается в совокупности (данные узи, возраст ,биохимические маркеры). У вас немного снижены РАРР 0,4 (норма от 0,5 до 2 МоМ) В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика. Но не всегда НИПТ может заменить ИПД, он показан в случае отказа от ИПД.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1 скрининг
9 ответовДобрый день! По результату 1 скрининга ТВП 2 мм Носовая кость 2,6 Свободная бета-субьединица ХГЧ 4,186 МоМ PAPP-A - 1,622 МоМ Трисомия 21: Базовый риск 1 из 283 Инд риск 1 из 1120 Трисомия 18 Базовый риск 1 из 710 Инд риск 1 из 14197 Трисомия 18 Базовый риск 1 из 2221 Инд...
Отдельно показатели не оцениваются, оценивают все вместе. Повышение хгч в данном случае не говорит ни о какой-либо патологии, на повышение ХГЧ влияют любые внешние факторы, не выспались, не придерживались питания и тп
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько плохой результат скрининга? Волнует риск синдрома дауна по биохимии 1:119. Хотя общий 1:12272. И все показатели вроде нормальные. Узи идеальное сказали. В роду ни у кого не было никогда и беременности у всех здоровые были....
Только наслаждаться беременностью - у вас растёт здоровенький малыш
Билирубин 209, желтушка
1 ответЗдравствуйте, желтушка сейчас у ребёнка 209, выписывали с роддома было 185, ретнку 12 дней от роду . Сказали лечить эксхоллом, на ночь, 1.25 мл. И через 2 недели повторно сдать кровь не билирубин. Ребёнок родился с весом 3690, сейчас весит 3600. Что делать как лечить, еще и...
Карина, здравствуйте. Попробую ответить на ваши вопросы по-порядку. Начну с уровней билирубина. Те значения, что вы указали, не являются угрожающими. Поясню. Желтуха развивается у практически половины детей. Это связано в том числе с незрелостью ферментов печени, которые должны захватывать билирубин из крови и выводить из организма с желчью в кишечник. У большинства детей желтуха проходит самостоятельно к 2 неделям жизни, у некоторых затягивается до месяца. Когда нужно беспокоиться? Если моча темная, стул светлый, белый. Теперь отмечу, что меня обеспокоило в вашем описании. Это вес ребенка. В данном возрасте он должен набирать в среднем 25-30 грамм в сутки. И как раз с пищей через кишечник билирубин будет лучше выводиться. Есть основания полагать, что ребенок получает недостаточно питания. На это нужно обратить внимание и если вы кормите грудью, рассмотреть возможность докорма (сцеженным молоком или смесью на время). Это действительно важно. Теперь на счёт глаза. У малышей достаточно часто встречается такая ситуация как дакриостеноз. По - простому это канальчик из угла глаза в нос, по которому должна уходить слеза, не до конца работает. В этой ситуации необходимо промывать глаз кипячёной водой или физ раствором и делать массаж угла глаза. Как его правильно выполнять можно посмотреть видео. До 6 месяцев у большинства проходит самостоятельно. Но иногда нужна процедура зондирования, об этом может рассказать окулист. Если же в глазу действительно много гноя (не засохшие слезы после сна), то требуется применение антибактериальных капель. Суммируя вышесказанное, я бы рекомендовала вам обратиться на очный прием к педиатру, который бы оценил состояние ребенка и дал точные рекомендации. Малыш очень маленький, и заочно можно неверно расценить его состояние по словам, не видя его.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На первом скрининге по УЗИ все в норме, в крови повышен ХГЧ 106МЕ/л. (13 недель). Индивидуальный риск написали 1:106, мне 40 лет. Наследственных заболеваний нет. Направили к генетику. Что делать? Насколько высок риск?
Есть точный ответ - на 1:106. По мнению создателей соответствующего алгоритма расчета. А без алгоритма - риск повышен уже хотя бы из за возраста, и вы должны были быть направлены к генетику, и вам показаны инвазивные методы диагностики или неинвазивный тест. И тогда никаких "рисков" не будет, а будет точное знание, есть трисомия по 21 паре или нет.