Консультация акушера /

Высокий риск синдрома Дауна — вопрос №2876493

41 просмотр

Здравствуйте. Беременность 24 недели, 40 лет, 4-я беременность. Есть трое детей, все рождены в срок, здоровые.
1-й скрининг у генетика.
Биохимия свободная бета-субъединица хгч 31,04 МЕ/л/ 0,929 МоМ
Рарр-а 7,623 Ме/л/1,659 МоМ
Индивидуальные риски:
Трисомия 21 1 из 1375
18 1 из 3469
13 1 из 7642
Базовые риски:
21 1 из 69
18 1 из 173
13 1 из 543
В заключении написано возрастной фактор риска.
Узи 1 скрининг 13 недель.
Заключение. Ультразвуковые маркеры ХП не обнаружены.
2-й скрининг.
Анализ крови 16 недель:
Афп 0,59 норма (0,50-2.00)
Хгч 1,01 (норма 0,50-2.00)
Еs 0,7 (норма 0,5-2.0)
Риск по АФП 1/39
Риск по хгч 1/346
Риск по узи 0
Возрастной риск 1/66.
По узи 19,3 недели. увеличена лоханка почки с одной стороны 0,43 см. Вторая 0,3 см.
Заключение: Уз маркеры ХП обнаружены- умеренная левосторонняя пиелоэктазия.
Заключение генетика. Высокий риск СД 1/205.
На узи говорили, все хорошо, такое бывает у плодов мужского пола. А в итоге вот высокий риск. Генетик сказала притянуто за уши в связи с вашим возрастом, но предложили прокол. Отказалась. Сделала еще один скрининг-платно (узи). Все в норме.
Вопрос такой. Стоит ли мне сделать нипт? Понимаю, что это уже больше для себя, но пока я не пошла к генетикам, была спокойна, на 1 м скрининге генетик говорит все хорошо, да не хорошо, как видно из базовых рисков. По крови все в норме, по узи первому тоже. Получается риск высокий поставили только из-за возраста и увеличенной лоханки по второму узи?


Возраст: 40

Хронические болезни: Цистит часто, экстрасистолия.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, скрининг имеет смысл оценивать только 1, на втором скрининге биохимический не информативный. Все риски у Вас низкие, ниже среднего, пиэлоктазия не является маркером хромосомной патологии. И действительно встречается чаще у мальчиков и после рождения проходит
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
У вас низкие риски хромосомной патологии.
1 из 1375 (по Т21) - это очень низкий риск.
Трудно предположить, откуда генетик почерпнул 1/205. Комбинированный скрининг - наиболее точный метод, другие не применяются.
Вам не нужны дополнительные меры диагностики.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог, Педиатр, Детский
Анастасия, здравствуйте.
У вас прекрасные результаты скрининга, все риски низкие, не вижу никакого повода вас пугать. Пиелоэктазия это очень частая ситуация, как правило, к рождению проходит или после родов наблюдение педиатра/уролога, но уж точно не говорит о синдроме Дауна.
Не вижу повода в дополнительных методах диагностики.
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте!
В плане биохимических маркеров -мы их анализируем только в 1 скрининге
Мы смотрим не на базовый риск ,а на индивидуальный ,как раз индивидуальный риск у Вас низкий
Маркеров хромосомной патологии по узи тоже нет (пиелоэктазия к таким маркерам не относится)
Если Вы кроме ,Синдрома Дауна хотите исключить еще другие синдромы (в нипт более широкие панели на исключение хромосомных патологий ,чем в скрининге ) и и подстраховаться ,то можете его выполнить
по синдрому Дауна риски низкие по скринингу
Однако ,Надо понимать ,что сам скрининг рассчитывает только риск высокий или низкий ,то есть он и не исключает полностью хромосомные аномалии и не подтверждает
Принятый ответ
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте
Не волнуйтесь по результатам скрининга ничего критичного нет, малыш развивается здоровым все хорошо.
Пиелоэктазия очень часто бывает у мальчиков внутриутробно до родов как правило все встает на свои места.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Полип в беременность
4 часа назад
700.00 р.
Алесия
Вопрос закрыт
Замершая беременность
4 часа назад
700.00 р.
Анастасия, Санкт-Петербург
Боли в низу живота
5 часов назад
699.00 р.
Алиса
Вопрос закрыт
Обязательно ли колоть Иммуноглобулин?
6 часов назад
800.00 р.
Елена, Обнинск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Виктория Леонидовна Никитина
33 отзыва
Акушер, Гинеколог
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Анна Эдуардовна  Коцуба
62 отзыва
Акушер, Гинеколог
2011-2017, Гомельский гос
Опыт работы: 6 лет
Кристина Эдуардовна  Боташева
20 отзывов
Акушер, Терапевт
2013-2019 Скгта Медицинск
Опыт работы: 5 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Гинекологу Елена Левицкая
Добрая, внимательная,вежливая Да ,очень помогла и успокоила Да, мне понравилось
— Валентина, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Быстро и четко ответила. Спасибо большое! Спасибо врачам, которые успокаивают Доктор умница....
фотография пользователя
Акушеру Дарья Жорина
На интересующий вопрос быстро и четко ответили.Спасибо большое! Очень полезно, особенно, когда...