Что вас беспокоит?
Высокий риск синдрома Дауна
Здравствуйте. Беременность 24 недели, 40 лет, 4-я беременность. Есть трое детей, все рождены в срок, здоровые. 1-й скрининг у генетика. Биохимия свободная бета-субъединица хгч 31,04 МЕ/л/ 0,929 МоМ Рарр-а 7,623 Ме/л/1,659 МоМ Индивидуальные риски: Трисомия 21 1 из 1375 18 1 из 3469 13 1 из 7642 Базовые риски: 21 1 из 69 18 1 из 173 13 1 из 543 В заключении написано возрастной фактор риска. Узи 1 скрининг 13 недель. Заключение. Ультразвуковые маркеры ХП не обнаружены. 2-й скрининг. Анализ крови 16 недель: Афп 0,59 норма (0,50-2.00) Хгч 1,01 (норма 0,50-2.00) Еs 0,7 (норма 0,5-2.0) Риск по АФП 1/39 Риск по хгч 1/346 Риск по узи 0 Возрастной риск 1/66. По узи 19,3 недели. увеличена лоханка почки с одной стороны 0,43 см. Вторая 0,3 см. Заключение: Уз маркеры ХП обнаружены- умеренная левосторонняя пиелоэктазия. Заключение генетика. Высокий риск СД 1/205. На узи говорили, все хорошо, такое бывает у плодов мужского пола. А в итоге вот высокий риск. Генетик сказала притянуто за уши в связи с вашим возрастом, но предложили прокол. Отказалась. Сделала еще один скрининг-платно (узи). Все в норме. Вопрос такой. Стоит ли мне сделать нипт? Понимаю, что это уже больше для себя, но пока я не пошла к генетикам, была спокойна, на 1 м скрининге генетик говорит все хорошо, да не хорошо, как видно из базовых рисков. По крови все в норме, по узи первому тоже. Получается риск высокий поставили только из-за возраста и увеличенной лоханки по второму узи?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, скрининг имеет смысл оценивать только 1, на втором скрининге биохимический не информативный. Все риски у Вас низкие, ниже среднего, пиэлоктазия не является маркером хромосомной патологии. И действительно встречается чаще у мальчиков и после рождения проходит
Принятый ответ
Добрый день.
У вас низкие риски хромосомной патологии.
1 из 1375 (по Т21) - это очень низкий риск.
Трудно предположить, откуда генетик почерпнул 1/205. Комбинированный скрининг - наиболее точный метод, другие не применяются.
Вам не нужны дополнительные меры диагностики.
Принятый ответ
Анастасия, здравствуйте.
У вас прекрасные результаты скрининга, все риски низкие, не вижу никакого повода вас пугать. Пиелоэктазия это очень частая ситуация, как правило, к рождению проходит или после родов наблюдение педиатра/уролога, но уж точно не говорит о синдроме Дауна.
Не вижу повода в дополнительных методах диагностики.
Принятый ответ
Здравствуйте!
В плане биохимических маркеров -мы их анализируем только в 1 скрининге
Мы смотрим не на базовый риск ,а на индивидуальный ,как раз индивидуальный риск у Вас низкий
Маркеров хромосомной патологии по узи тоже нет (пиелоэктазия к таким маркерам не относится)
Если Вы кроме ,Синдрома Дауна хотите исключить еще другие синдромы (в нипт более широкие панели на исключение хромосомных патологий ,чем в скрининге ) и и подстраховаться ,то можете его выполнить
по синдрому Дауна риски низкие по скринингу
Однако ,Надо понимать ,что сам скрининг рассчитывает только риск высокий или низкий ,то есть он и не исключает полностью хромосомные аномалии и не подтверждает
Принятый ответ
Здравствуйте
Не волнуйтесь по результатам скрининга ничего критичного нет, малыш развивается здоровым все хорошо.
Пиелоэктазия очень часто бывает у мальчиков внутриутробно до родов как правило все встает на свои места.
Похожие вопросы по теме
- 41 минута назад2 ответа
- 2 часа назад5 ответов
- 2 часа назад1 ответ
- 3 часа назад5 ответов