Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
23 ответаДобрый день. Была замершая беременность на 8-9 неделе. Гинеколог посоветовала сдать анализ на наследственную тромбофилию + метаболизм Фолатов. Прошу расшифровать данный результат и объяснить,является это причиной замершей беременности и чем в дальнейшем лечить? SERPINE1...
Здравствуйте, Алина. Полиморфизмы РАI-1 и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, не являются причиной замершей беременности, специального лечения не требуют, это как вариант нормы. Имеют значение лишь мутации генов F2 и F5, это мутаций у Вас нет.
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность. В результате: В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т) В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Мутации и гематомы
8 ответовГематомы в эко беременность с 5 недели , сдала на генетическую тромбофилию , пришли три мутации 1)MTHFR: C677T (Ala222Val) 2) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 3) MTRR: Ile22Met (A66G) Из поддержки дюфастон , ипрожин, фемибион , подскажите что мне добавить чтобы...
По коагулограмме нет данных в пользу коагулопатии (снижения свертывания), тромбоциты нормальные. Выраженных изменений в общем анализе крови нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация перед гистерой
4 ответаНужна консультация гематолога перед гистерой. Хирург сказала что т.к. есть поломки Врожденная тромбофилия (гетерозиготный полиморфизм генов XIII фактора, PAI, ГП 1 а, MTRR. Гомозиготный полиморфизм генов фибриногена, MTHFR). Были преждевременные роды в 24 недели. Разрыв...
Тогда можно не переживать. Всех благ!
Две замершие беременности
1 ответДД! Две замершие беременности на сроке 3 недели. Сдала анализы по гемостазу все в переделах нормы(гемоцестеин, протромбин,мно,ачтв,д-димер,белки c и s)от противозачаточных фибриноген повышается до 5,2, такое же состояние и при беременности(по ощущениях). Eсть мутации в...
Добрый день, Марина! Делали ли исследования материала абортуса на наличие генетических аномалий плода? Так как причина в 50% прерываний на раннем сроке это анэуплоидии плода. Вопрос второй- кроме курантила что-нибудь понимали? НМГ и аспирин?
Нужно ли лечение
7 ответовВ этом году обследовала сына на тромбофилию,так как у самой тромбофилия :MTHFR,MTRR,ITGA2,дефицит протеина S. Результаты сына протеин S 45,1 ,норма 75,0-130,0. Протеин С 56,9 нома 70-130.Гомоцистеин 12,5 норма 5,0-12,0.Отправляют в Москву на консультацию. Пока нет возможности...
Здравствуйте, Наталья, у вас или у кого то в семье были тромбозы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТЭЛА , инсульт тромбофилия крови
2 ответаДобрый вечер 41 год. Диагноз ТЭЛА , инфаркт легкого, гидроторакс . В 29 лет был инсульт . Густая кровь. Сосудистый хирург назначил обследование вот результат : Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C A/C (Glu429Ala) Обнаружена гетерозиготная мутация Метионин синтаза...
Здравствуйте. Кроме антикоанулянтов никакого другого лечения нет.
Прием препарата Клайра
4 ответаДобрый день. По УЗИ и симатоматике поставлен диагноз эндометриоз. Для решения моих проблем, а именно обильные менструальные выделения, межменструальные кровотечения, специалистом был предложен препарат Клайра. У меня есть нарушение фотлатного цикла, в гене MTRR обнаружен...
Здравствуйте. Полиморфизм MTRR не является противопоказанием к приему Клайры. Важнее оценить не сам ген, а есть ли повышение гомоцистеина, дефицит фолатов и витамина B12. Поэтому можно дополнительно сдать гомоцистеин, фолиевую кислоту, витамин B12, при необходимости скорректировать дефициты. Клайра действительно может использоваться при обильных менструациях, межменструальных выделениях и эндометриозе, если нет противопоказаний к комбинированным гормональным препаратам. Сдавать половые гормоны перед назначением Клайры обычно не требуется, так как они не помогут выбрать препарат и не меняют тактику при эндометриозе. Важно оценить анамнез: мигрень с аурой, тромбозы, курение, давление, заболевания печени, молочных желез. Если этого нет, прием Клайры возможен по назначению врача.
Полиморфизм
5 ответовMTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов. Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была замершая беременность
3 ответаЗдравствуйте. 5 месяцев назад была 1-я беременность. На сроке 3-4 недели произошел самопроизвольный выкидыш, диагноз не развивающаяся беременность. В возрасте 10 лет болела геморрагическим васкулитом, месяц ставили гепарин, состояла на учете у педиатра до 18 лет. После...
Здравствуйте. Из мутаций генов свертывающей системы значение имеют мутации F2 и F5. Остальные мутации встречаются у многих людей, клинического значения не имеют, риск тромбозов не повышают, на вынашивание не влияют, опасности не представляют, действий никаких не требуют. Причиной замершей беременности обнаруженные мутации не являются.