Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала тест на исследование генов системы гемостаза. Планирую беременность. В результате: В гене MTHFR обнаружен вариант полиморфизма с.677С>Т ( гетерозиготный генотип -С/Т) В гене МТR обнаружен вариант полиморфизма с.2756А>G ( гетерозиготный генотип...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Здравствуйте. Беременность 12 недель, двойня, Дихориальная. На 11 недели была консультация в частной клиники у гинеколога и узи. По узи все хорошо, но врач посоветовала сдать анализы на Определение полиморфизмов генов системы гемостаза: F2, F5, F7, PAI-1; и фолатного...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Прием препарата Клайра
4 ответаДобрый день. По УЗИ и симатоматике поставлен диагноз эндометриоз. Для решения моих проблем, а именно обильные менструальные выделения, межменструальные кровотечения, специалистом был предложен препарат Клайра. У меня есть нарушение фотлатного цикла, в гене MTRR обнаружен...
Здравствуйте. Полиморфизм MTRR не является противопоказанием к приему Клайры. Важнее оценить не сам ген, а есть ли повышение гомоцистеина, дефицит фолатов и витамина B12. Поэтому можно дополнительно сдать гомоцистеин, фолиевую кислоту, витамин B12, при необходимости скорректировать дефициты. Клайра действительно может использоваться при обильных менструациях, межменструальных выделениях и эндометриозе, если нет противопоказаний к комбинированным гормональным препаратам. Сдавать половые гормоны перед назначением Клайры обычно не требуется, так как они не помогут выбрать препарат и не меняют тактику при эндометриозе. Важно оценить анамнез: мигрень с аурой, тромбозы, курение, давление, заболевания печени, молочных желез. Если этого нет, прием Клайры возможен по назначению врача.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и гематомы
8 ответовГематомы в эко беременность с 5 недели , сдала на генетическую тромбофилию , пришли три мутации 1)MTHFR: C677T (Ala222Val) 2) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 3) MTRR: Ile22Met (A66G) Из поддержки дюфастон , ипрожин, фемибион , подскажите что мне добавить чтобы...
По коагулограмме нет данных в пользу коагулопатии (снижения свертывания), тромбоциты нормальные. Выраженных изменений в общем анализе крови нет.
Полиморфизм
5 ответовMTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов. Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Нужно ли лечение
7 ответовВ этом году обследовала сына на тромбофилию,так как у самой тромбофилия :MTHFR,MTRR,ITGA2,дефицит протеина S. Результаты сына протеин S 45,1 ,норма 75,0-130,0. Протеин С 56,9 нома 70-130.Гомоцистеин 12,5 норма 5,0-12,0.Отправляют в Москву на консультацию. Пока нет возможности...
Здравствуйте, Наталья, у вас или у кого то в семье были тромбозы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
23 ответаДобрый день. Была замершая беременность на 8-9 неделе. Гинеколог посоветовала сдать анализ на наследственную тромбофилию + метаболизм Фолатов. Прошу расшифровать данный результат и объяснить,является это причиной замершей беременности и чем в дальнейшем лечить? SERPINE1...
Здравствуйте, Алина. Полиморфизмы РАI-1 и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, не являются причиной замершей беременности, специального лечения не требуют, это как вариант нормы. Имеют значение лишь мутации генов F2 и F5, это мутаций у Вас нет.
Мутации в анализе на тромбофилию
23 ответаЗдравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте...
Зарина, здравствуйте! Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Была замершая беременность
3 ответаЗдравствуйте. 5 месяцев назад была 1-я беременность. На сроке 3-4 недели произошел самопроизвольный выкидыш, диагноз не развивающаяся беременность. В возрасте 10 лет болела геморрагическим васкулитом, месяц ставили гепарин, состояла на учете у педиатра до 18 лет. После...
Здравствуйте. Из мутаций генов свертывающей системы значение имеют мутации F2 и F5. Остальные мутации встречаются у многих людей, клинического значения не имеют, риск тромбозов не повышают, на вынашивание не влияют, опасности не представляют, действий никаких не требуют. Причиной замершей беременности обнаруженные мутации не являются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия сочетанного генеза
4 ответаЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста, год назаз при обследовании мед. организацией был выставлен диагноз: Носительство полиморфизов генов гемостаза и фолатного цикла: гетерозиготы по генетическим вариантам MTRR A66g, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, F7 10976 G>A (Arg353Gin), F13...
Александр, здравствуйте! Эти полиморфизмы не являются тромбофилиями, на риски тромбообразования не влияют. Не имеют никакого клинического значения. Что касается гипергомоцистеинемии, то этот диагноз можно ставить только по повышенному уровню гомоцистеина. Если не сдавали, досдайте этот показатель.