Что вас беспокоит?
Метаболизм фолатов
Добрый день. Была замершая беременность на 8-9 неделе. Гинеколог посоветовала сдать анализ на наследственную тромбофилию + метаболизм Фолатов. Прошу расшифровать данный результат и объяснить,является это причиной замершей беременности и чем в дальнейшем лечить? SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G гетерозиготное носительство MTHFR: 1298 A>C (Clu429Ala) Гет.носительство MTRR: 66 A>G (Iie22Met) Гет.носителство Фото анализа прикрепляю
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина. Полиморфизмы РАI-1 и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, не являются причиной замершей беременности, специального лечения не требуют, это как вариант нормы.
Имеют значение лишь мутации генов F2 и F5, это мутаций у Вас нет.
Ольга Игоревна, получается лечение не нужно и могу дальше принимать фолиевую кислоту 400 мг?)
Да, обычно рекомендуется продолжить прием обычной фолиевой кислоты в стандартной дозе 400 - 800 мкг в день, на время планирования и в первом триместре беременности.
Ольга Игоревна, могу ли вместо фолиевой пить фемибион? Там в составе метилфолат,который лучше усваивается) перед планированием я просто пила до этого фолиевая кислота,думаю может фемибион лучше будет?
Наиболее эффективна для профилактики врожденных пороков именно обычная фолиевая кислота, метилфолат не доказал свою эффективность.
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода). Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Анна Павловна, спасибо. А результат serpine не означает ,что есть риск тромбоза? Мне просто сейчас прописали пить кок, с целью контрацепции, кок не будет осложнять ситуацию? С таким анализом их можно принимать?
нет, полиморфизм гена serpin не влияет на риск тромбозов и не является противопоказанием к КОК.
Анна Павловна, скажите, если я буду принимать фемибион ,он разрешен в моем случае? Или фемибион в моем случае будет хуже ,чем фолиевая кислота чистая?
Исследования проводились именно на фолиевой кислоте, а не на метилфолате. Для профилактики патологии нервной трубки плода нужно 400 мкг фолиевой кислоты
Анна Павловна, скажите какие анализы сдавать еще,при замершей беременности? Что еще можно проверить?
И еще у меня гемоглобин 121, это норма?
Норма гемоглобина для женщин - от 120 г/л.
Одна потеря беременности чаще всего происходит в связи с хромосомными аномалиями самого плода (выявляется с помощью кариотипирования), маточным фактором или инфекцией. Вклад патологии свертывающей системы крови в потери беременности небольшой. Обследование на проблемы с гемостазос назначается при наличии 2 и более потерь беременности, перенесенных ранее тромбозах у женщины или её ближайших родственников.
При желании вы можете сдать анализы: протеин с, s, антитромбин, гомоцистеин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности.
Анна Павловна, спасибо вам большое.
А то что упал показатель витамина д, это уже к эндокринологу ? Чтобы узнать какая дозировка мне нужна
Да, можно обратиться к эндокринологу
Анна Павловна, если анализ на гомоцистеин покажет,что у меня не усваивается фолиевая кислота,тогда назначают метилфолат?
Обычно назначаются высокие дозы фолиевой кислоты, и это помогает снижать гомоцистеин и восполнять дефицит.
Анна Павловна, скажите пожалуйста. Фолиевую пьют для профилактики нервной трубки. Я пила год фолиевую кислоту, муж тоже пил фолиевую кислоту, но почему то замершая случилась (у многих даже генетические отклонения имеются). Почему имеются генетические отклонения , если все пьют фолиевую ?
Фолиевая кислота профилактируют только патологию нервной трубки плода. Остальные генетические ошибки/поломки имеют другое происхождение (бывают скомпенсированные генетические поломки у родителей, которые делают эмбрион нежизнеспособным, бывают ошибки на этапе слияния яйцеклетки и сперматозоида).
Принятый ответ
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
По невынашиванию дополнительно может потребоваться сдать скрининг на антифосфолипидный сидром, ферритин, гомоцистеин, ТТГ, Т3, Т4 свободный,анти ТПО.
Анастасия Сергеевна, могу принимать кок без опасений?
Кок не влияют на плохое усвоение фолиевой кислоты?
И могу ли я принимать фемибион ? Там ведь тоже фолиевая кислота есть
Прием кок не противопоказан по этому анализу, прием препаратов в штатном режиме. Фемибион принимать можно.
Анастасия Сергеевна, при данном отклонении , мне принимать 400 или 800 мг фолиевой?
Если фолиевая кислота и гомоцистеин в норме , то рутинный прием В9 не требуется. При планировании беременности за 2-3 цикла обычно принимается В9 400 мкг в сутки.
Похожие вопросы по теме
- 23 Января 20213 ответа
- 24 Февраля 20255 ответов
- 25 Января 14 ответов
- 29 Июня 9 ответов