Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Увеличен ТВП
11 ответовЗдравствуйте! 19.03. сделали скрининг. По УЗИ увеличен ТВП - 2.6мм По анализам не поняла вообще ничего. Генетик сегодня позапугал и предложил инвазивную диагностику. Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста свое мнение по результатам скрининга.
Валентина, здравствуйте Твп возможно до 3. Оптимально 2,5 и менее. У Вас не критичное повышение + риски по хромосомным аномалиям низкие. В Вашем случае, я бы порекомендовала сдать нипт, если переживаете. Для большего спокойствия.
Добрый день ! Срок беременности сейчас 26 недель 2 дня 20.01.2022 была на цервокометрии длина шейки стала 33 мм а 02.01.2022 была 43 мм 1.нормальная ли длина для шейки сейчас? 2.прошло только 18 дней сократилась на 1см не быстро ли сокращение пошло ? 3.нуюно ли еще делать...
Здравствуйте. Александра 1. Для срока 26 недель 2 дня - нет норм шейки матки Есть до 24 недель - она должна быть больше 25 мм - дальше уже может быть любой, лишь бы не было жалоб Так что длина шейки матки у Вас отличная 2. Шейка матки будет постепенно укорачиваться к родам Это вообще не значит, что через 18 дней она будет 23 и так далее. 3. Не нужно, Ваш доктор прав, переживать не стоит 4. Боли есть? Утрожестан зачем?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результатам УЗИ
9 ответовДобрый день! При первом скрининге 20.06.2025 (срок беременности был 12,3, по узи 13 нед.) каких-либо патологий выявлено не было. Второй скрининг выполнен 16.08.2025 (срок по первому скринингу 21нед 1 д) выявлены особенности строения: ДМЖП и двусторонняя пиелэктазия, дали...
Здравствуйте. По первому скринингу действительно не выявлено никаких изменений , включая данные узи и показатели крови. По второму скринингу признаки гипоплазии носовой кости, дефект межжелудочковой перегородки , пиелоэктазия. В такой ситуации показана очная консультация генетика, инвазивная диагностика (амниоцентез), но пока можно дождаться результата НИПТ , где по внеклеточной ДНК будет производится рассчет. Уже по результату принять решение об инвазивной диагностике .
Под кажите какой НИПТ лучше сделать
7 ответовПодскажите какой НИПТ при беременности лучше сделать, ГЕНОМЕДа в городе нет. Может ещё есть какой хороший тест? '' '' '' '' '' "" "" "" "" "" **************************************************************
Добрый день. Среди НИПТ нет условно хороших и плохих, а есть желаемый вами набор патологий, на которые идет тестирование. Можно сделать НИПТ на одну трисомию 21 (с. дауна), а можно на 2 десятка редких синдромов и еще два десятка видов врожденной патологии, на которую только после рождения обычно обследуют. Но и стоимость обычно бывает соответствующей. Свяжитесь с лабораториями в своем регионе непосредственно, узнайте, что они предлагают.
Беременность
10 ответовДобрый день! На сроке 20н3д прошла плановый скрининг/УЗИ и очень бы хотела услышать расшифровку и возможные рекомендации от российских врачей. Заранее прошу прощения за возможный некорректный перевод, поскольку оригинал документа на китайском языке. Текущее положение бедра,...
Добрый день ,Дарина. Ознакомилась с изложенными показателями фетометрии плода , они соответствуют сроку , развитие гармоничное . Сейчас рановато для оценки , но , возможно , будет тенденция к крупному плоду , учитывая сейчас предполагаемую массу плода .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. вторая беременность, 34 года. После первого скрининга в Москве позвонили пригласили на НИПТ (сдала сегодня 05.11 срок беременности 13,2). Врач по телефону сказала, что низкие ризки. Можете помочь дать расшифровку? на узи сказали, что с малышом все хорошо. а вот...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность.
Скрининг 1 триместра
4 ответаПозвонили из поликлиники, попросили пройти нипт. Анализы прикрепляю. Скажите, пожалуйста, с какой вероятностью мой малыш Даун????? Я в панике
НИПТ может быть рекомендован всем беременным, даже при низком риске, по вашему желанию. Пересдать скрининг обычно нет необходимости.
Размеры плода (фетометрия)
8 ответовЗдравствуйте. Делала УЗИ плода на 23.0 недели. Смущает размер окружности головки 199.0 мм (22.1 нед). Остальные размеры, на мой взгляд в пределах нормы: Бипариетальный размер 55,0 мм (22.6 нед), Лобно-затылочый 71,0 мм (23.5 нед) Мозжечек 26,0 мм (23.3 нед) Окружность...
Добрый день. Не бывает так, чтобы у некоего предмета длина и ширина были большими (БПР, ЛЗР) а окружность маленькой. Эти "размеры в неделях" не должны соответствовать каким-то расчетам день в день. Нет никакого несоответствия и отставания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1 скрининг 13недель двойня
12 ответовПомогите расшифровать скрининг многоплодная беременность двойня методом эко ,хддврйня 31 год возраст Своб bхгч-31,5 ме/о-0,346 мом Papp-2,750ме/л-1,082мом Матов артери 1,105-0721мом Трисомия 21 баз 1:606/плод1 и 2 по 1:12116 каждый Тримомия 18 баз 1:1536 оба плода <1:20000...
Да верно, не переживайте успокойтесь, скрининг пройден успешно