Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возраст3,9 . Ставят рас, зрвп, гипотериоз( не врожденный) 1 степень лейкопении, однократно ретикулоцитоз. Не понимает речь, вздутие, кожа не упругая, возбудим, стул не формируется, увеличена печь, селезенка, миндалины, удалены аденоиды. Часто болеет. Были у разных врачей...
Добрый день!
По результатам анализов:
1. По результату анализа мочи на органические кислоты обнаружен дефицит метилгутаровой кислоты.
Такой результат обычно встречается при недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы.
Это заболевание является одной из причин задержки умственного и психомоторного развития у детей.
Суть этого заболевания заключается в дефиците фермента 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы.
Этот фермент участвует в обмене органических кислот и углеводов.
Углеводы и органические кислоты очень важны для нормальной работы центральной нервной системы.
Органические кислоты являются продуктами метаболизма углеводов.
Поэтому это звенья одной цепи.
Поэтому подобные нарушения обычно приводят к нарушению метаболизма в центральной нервной системе, что клинически проявляется задержкой умственного и психомоторного развития.
2. По результату анализа крови на аминокислоты обнаружен дефицит аминокислот с разветвленной цепью.
В частности, валина, лейцина и изолейцина.
Это 3 незаменимые аминокислоты которые необходимы для нормальной работы нейронов головного мозга.
Незаменимыми эти аминокислоты является потому, что они обязательно должны поступать в организм извне.
Имею ввиду - с продуктами питания, либо напитками.
Либо с грудным молоком в процессе грудного вскармливания.
В организме эти аминокислоты образовываться не могут.
Поэтому дефицит этих аминокислот негативно сказывается на работе головного мозга.
Нарушение метаболизма этих аминокислот также является наследственными.
То есть эти аминокислоты могут поступать в организм с пищей и напитками но метаболизироваться (разрушаться).
Поэтому их уровень в крови и в нейронах головного мозга низкий.
3. Результат общего анализа крови хороший.
Показатели в пределах нормы.
Общий анализ крови малоинформативен для установления причин расстройства аутистического спектра и других задержек умственного и физического развития.
Ориентироваться нужно на показатели анализов крови и мочи на органические кислоты и аминокислоты.
4. Гормоны щитовидной железы в частности (Т4 и Т3) необходимы для нормальной работы головного мозга.
В том числе, для нормального развития нейронов головного мозга в процессе формирования органов и систем.
Не только внутриутробно, но и в течение жизни ребёнка.
Для гипотиреоза характерен дефицит Т4 и / или Т3.
Поэтому гипотиреоз обычно негативно сказывается на работе головного мозга.
Гипотиреоз не является причиной задержки умственного развития.
Но гипотиреоз может усугублять течение патологии центральной нервной системы.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Добрый день. Ходили на доплер головы и шеи, дали такое заключение. Скажите, надо ли проходить еще какие-то обследования? И начинать какое-то лечение? И как вообще это расшифровать, все в порядке или нет? Направлял логопед, нет речи. Обращеную речь понимает, указательный жест...
Здравствуйте, по узи имеются анатомические особенности, клинику это давать не должно, обычно это исследования проводят для исключения атеросклеротических бляшек. С речью это быть связано не должно. Очень хорошо что отмечаете что ребенок понимает обращенную речь (это важно), важно отмечать в целом положительную динамику по развитию. Сурдолог осматривал? От занятий с логопедом отмечали положительную динамику?
Добрый день. Моему ребенку 6.5 лет, у нас сильная задержка в развитии. Не понимает обращению речь, ставят РАС. Сдали анализы, вся кровь в пределах нормы, единственное отклонение s100, результат 0.111. Беременность протекала отлично, роды были очень сложные, без водных режим,...
Здравствуйте. По одному лишь анализу мы не можем на 100% утверждать, что именно это отклонение от нормы является причиной развития РАС ( есть клинические исследования подтверждающие что и у здоровых детей может быть повышен этот белок , поэтому исследование пока еще не может быть достоверным точно).
Ссылка на медицинскую статью :https://svbskfmba.ru/arkhiv-nomerov/2023-2/efimova2023
Кроме детского психиатра и невролога при нарушении речевого развития еще важно проверять слух (сурдолог -АСВП).
Также диагноз РАС , который ставит ребёнку психиатр , обычно ставят на основании осмотра малыша (поведение ребёнка ). Это хорошо видно доктору. И также существуют тесты (один из них тестирование МЧАТ).
Но ещё на развитие головного мозга безусловно влияет и беременность и роды.
Скажите пожалуйста на первом году ребёнок гулил, лепетал, улыбался, смеялся ?
Указательный жест есть у ребенка ?
Как он коммуницирует с людьми ?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, посмотрите пожалуйста узи , малышке 2 года скоро. Нужен подробный ответ . Чревато ли это? Лечится ли это ? Ребенок очень хорошо развивается , многое умеет , знает, пирамидки , мозаики, усидчивость , моторика и тд. Речь слов 20. Все понимает, сюжетно ролевые игры...
Здравствуйте! По УЗИ описаны индивидуальные особенности строения сосудов. Патологии нет. УЗИ проводится для исключения атеросклеротических бляшек, диссекций и аневризм. Остальные записи клинической значимости не имеют. Зачем его назначили ребёнку?
Здравствуйте, сыну 20.02 будет 5 лет. Диагноз зрр и рэп. Мальчик слышит понимает обращённую к нему речь, делает тесты,сортер и т.д на "5"говорит около 10 слов чётко . В основном балакает на своём. Сегодня сделали ЭЭГ в заключении эпилиптиформная активность. Я в панике! Что...
Здравствуйте, ребенку 1 год и 11 месяцев. В год и 9 месяцев проходили АСВП. По результатам исследования обнаружили легкое нарушение звукообработки на уровне ствола головного мозга. Правое ухо 7,62 мс, левое ухо 7,73 мс. При норме 7,3 мс. Что это значит? У ребенка проблемы со...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ребенку 3 года, ЗПРР, сенсо-моторная алалия, РАС? Не говорит ни слова, не понимает обращённую речь. Сделали ночное ЭЭГ.
Очень нужны комментарии, могут ли эти диффузные изменения давать задержку развитии, и возможна ли какая то коррекция или лечение?
С ребенком...
Здравствуйте!Ребенку почти 3 года и не разговаривает.Говорит только мама,папа,баба и тд.Обращенную речь понимает,цвета знает,звуки животных знает(корова му-му и так далее)Занимаемся с логопедом.Продавали курс Пантогама.Сейчас зазначит неврлог Аминалон 2табл×1раз в день.Меня...
Добрый день! Ребенку 3 года. Не разговаривает почти, говорит слова мама, дай, стой. Мало слов. Речь понимает, общается жестами в основном. Невролог сказала давать когитум и всё. Но я боюсь давать лишний раз ребенку лекарства, не зная какой от них может быть эффект. Хочу...
Здравствуйте! Это ноотропный препарат; переносится неплохо; достачно хороший эффект в плане речевого развития. По описанию у ребенка есть признаки задержки речевого развития. Перед началом курса ноотропной терапии необходимо пройти ээг; также консультация сурдолога и аудиограмма если на детали . Когитум можете пропить курсом; но упор все равно на развивающие занятия; занятия на развитие мелкой моторики; занятия с нейропсихологом и логопедом
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 2.1 мальчик
В родах был непрололжительное время без воды
Из речи только мама ,папа,баба
Указательный жест есть ,обращеную речь понимает на 80%
Очень активный ,ставят предварительно гиперактивность
Проходили неврологов ,прописывают фенибут ,магний ,нооцил
На...
Здравствуйте!
При задержках развития в стандарты обследования входит обязательная консультация детского психиатра и сурдолога ( проведение аудиометрии, даже если кажется, что ребенок слышит), также возможно проведение КСВП ( метод позволяет определить нет ли поражения в звукопроведении и понимании информации от уха до коры головного мозга).
В лечении основными методами являются регулярные занятия с логопедом- дефектологом и нейропсихологом, плюс ежедневные выполнения домашнего задания от специалистов.
Согласно клиническим рекомендациям, в некоторых случаях возможно дополнение основного лечения ноотропными препаратами и применением физиотерапии.