Что вас беспокоит?
Расшифруйте анализы
Возраст3,9 . Ставят рас, зрвп, гипотериоз( не врожденный) 1 степень лейкопении, однократно ретикулоцитоз. Не понимает речь, вздутие, кожа не упругая, возбудим, стул не формируется, увеличена печь, селезенка, миндалины, удалены аденоиды. Часто болеет. Были у разных врачей различных профилей. Но никто не может поставить точный диагноз ночь засыпает только на мелатонине с триптофаном
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день!
По результатам анализов:
1. По результату анализа мочи на органические кислоты обнаружен дефицит метилгутаровой кислоты.
Такой результат обычно встречается при недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы.
Это заболевание является одной из причин задержки умственного и психомоторного развития у детей.
Суть этого заболевания заключается в дефиците фермента 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы.
Этот фермент участвует в обмене органических кислот и углеводов.
Углеводы и органические кислоты очень важны для нормальной работы центральной нервной системы.
Органические кислоты являются продуктами метаболизма углеводов.
Поэтому это звенья одной цепи.
Поэтому подобные нарушения обычно приводят к нарушению метаболизма в центральной нервной системе, что клинически проявляется задержкой умственного и психомоторного развития.
2. По результату анализа крови на аминокислоты обнаружен дефицит аминокислот с разветвленной цепью.
В частности, валина, лейцина и изолейцина.
Это 3 незаменимые аминокислоты которые необходимы для нормальной работы нейронов головного мозга.
Незаменимыми эти аминокислоты является потому, что они обязательно должны поступать в организм извне.
Имею ввиду - с продуктами питания, либо напитками.
Либо с грудным молоком в процессе грудного вскармливания.
В организме эти аминокислоты образовываться не могут.
Поэтому дефицит этих аминокислот негативно сказывается на работе головного мозга.
Нарушение метаболизма этих аминокислот также является наследственными.
То есть эти аминокислоты могут поступать в организм с пищей и напитками но метаболизироваться (разрушаться).
Поэтому их уровень в крови и в нейронах головного мозга низкий.
3. Результат общего анализа крови хороший.
Показатели в пределах нормы.
Общий анализ крови малоинформативен для установления причин расстройства аутистического спектра и других задержек умственного и физического развития.
Ориентироваться нужно на показатели анализов крови и мочи на органические кислоты и аминокислоты.
4. Гормоны щитовидной железы в частности (Т4 и Т3) необходимы для нормальной работы головного мозга.
В том числе, для нормального развития нейронов головного мозга в процессе формирования органов и систем.
Не только внутриутробно, но и в течение жизни ребёнка.
Для гипотиреоза характерен дефицит Т4 и / или Т3.
Поэтому гипотиреоз обычно негативно сказывается на работе головного мозга.
Гипотиреоз не является причиной задержки умственного развития.
Но гипотиреоз может усугублять течение патологии центральной нервной системы.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Евгений Вячеславович, подскажите какие ваши рекомендация касаемо лечения( препараты, бады, питание)
Евгений Вячеславович, мы принимаем смесь неокейт Джуниор. Видим улучшения. Но там состав конц маленький
При дефиците 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы обычно рекомендуют ограничить употребление белка (1,5-2 г/кг/сутки) и жиров (6,3 г/кг/сутки).
Исследования, проведенные в рамках доказательной медицины показывают, что у пациентов с 3-ГМКоАЛД, соблюдающих низкобелковую диету, нормализуются клинические и биохимические показатели печени.
В частности: аминотрансферазы (аАСТ и АЛТ), общий билирубин + фракции билирубина (прямой и непрямой).
Кровьна вышеперечисленные печеночные пробы желательно сдавать 1 раз в 3 месяца.
Для контроля за показателями работы печени в динамике.
Кроме того, пациентам с 3-ГМКоАЛД обычно рекомендуют избегать длительного голодания, а в случае лихорадки
и/или рвоты обычно рекомендуют увеличить потребление углеводов.
Неокейт Джуниор - это хорошая смесь.
Кроме аминокислот в состав этой смеси входят витамины и микроэлементы, необходимые для организма ребенка в таком возрасте.
Да, концентрации веществ в составе смеси не очень высокие.
Однако принимать витамины, микроэлементы и аминокислоты в высоких концентрациях нежелательно (особенно на протяжении длительного времени), так как может увеличиться нагрузка на печень (риск токсического повреждения печени при "перегрузе" аминокислотами, к сожалению, есть), а также приводить к развитию гипервитаминозов (особенно опасны в этом плане гипервитаминозы по витаминам А и Д, то есть по жирорастворимым витаминам).
Очень хорошо, что на фоне приема Неокейта Джуниор есть положительная динамика.
Поэтому желательно проолжить прием данной биологически активной добавки и далее.
Без увеличения дозировки нутриентов.
Евгений Вячеславович, подскажите какую аминокислотную смесь посоветуете? Мне нужно ему давать л карнитин?
Евгений Вячеславович, подскажите а есть анализы который может подтвердить этот диагноз?
Перед тем, как принимать добавки, содержащие l-карнитин, желательно оценить уровень l-карнитина и его метаболитов в крови.
Основными метаболитами карнитина являются триметиламин и триметиламиноксид.
Поэтому в качестве дополнительного обследования желательно сдать кровь на l-карнитин, триметиламин и триметиламиноксид.
И только в том случае, если как минимум одно из трёх перечисленных веществ будет в дефиците, тогда желательно рассмотреть возможность приёма добавок, содержащих l-карнитин.
Без этих анализов, а также с нормальными результатами этих показателей, принимать l-карнитин нежелательно.
Поскольку избыток данной аминокислоты может усиливать процессы возбуждения в центральной нервной системы.
Что может проявляться бессонницей, гипервозбудимостью и симптомами СДВГ (синдрома гиперактивности с дефицитом внимания).
Поэтому до получения результатов этих анализов желательно продолжить приём Неокейта Джуниор.
И только получив результаты вышеперечисленных исследований можно рассмотреть возможность приёма l-карнитина.
Но обязательно ориентируясь на результаты вышеперечисленных лабораторных показателей.
Диагноз 3-ГМКоАЛД устанавливается на основании совокупности анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа).
Биохимические анализы (имеется ввиду - анализы крови и мочи на аминокислоты и органические кислоты), вы уже выполнили.
Молекулярно - генетический анализ - это поиск мутаций в гене HMGCL.
Выявление патогенных вариантов гена HMGCL по результатам ДНК-диагностики позволяет подтвердить диагноз на молекулярно-генетическом уровне.
Поэтому в подобных ситуациях в качестве дополнительного обседования обычно реколмендуют выполнить этот генетический анализ.
Евгений Вячеславович, а как быть со сном?
Если триптофан помогает заснуть и поддерживать крепкий сон, ничего плохого в приёме этой биологически активной добавки нет.
Триптофан - это аминокислота, необходимая для синтеза серотонина в кишечнике и нейронах головного мозга.
Серотонин способствует засыпанию и поддержанию сна.
Точно также, как и мелатонин.
Поэтому бессонница чаще всего связано с дефицитом серотонина, либо мелатонина в нейронах центральной нервной системы.
Триптофан нужен не только для обмена серотонина, но и для обмена мелатонина.
Эта аминокислота поступает в организм вместе с пищей и в составе препарата неокейт.
Поэтому можно продолжать приём данной добавки и дальше.
Мелатонин также является чаще всего безобидной добавкой.
Обычно этот препарат не даёт серьёзных побочных эффектов.
Случаев передозировке мелатонина не зафиксировано даже в ходе проведения испытаний данного препарата.
На фоне компенсации заболевания сон должен улучшиться.
Потому что нарушение сна обычно указывает на декомпенсацию основного метаболического заболевания.
Гипервозбудимость днём и бессонница - это звенья одной цепи.
Причина этих нарушений заключается в избыточной активности глутаматных нейронов головного мозга.
И в дефиците активности ГАМК нейронов.
Вроде бы ответил на все интересующие Вас вопросы.
Рад был Вам помочь!
Здоровья Вам и Вашему ребёнку!
Если в будущем Вам потребуется моя консультация, Вы всегда можете заказать мою персональную консультацию.
Евгений Вячеславович, как заказать вашу консультацию
Добрый день!
Для заказа персональной консультации нужно перейти в мой профиль.
Для этого нужно нажать на ФИО, либо на фотографию врача.
В профиле вы увидите вкладку "заказать персональную консультацию".
Точную формулировку не могу сказать, но вы увидите, там будет одна кнопка для заказа консультации врача.
Нужно будет нажать на неё.
Оплатить консультацию, прикрепить результаты анализов, обследований, выписки и так далее.
И задать интересующие вас вопросы.
И в режиме чата я смогу ответить на все интересующие вас вопросы.
Персональная консультация даёт возможность более углубленной оценки ситуации, чем общая консультация.
Согласно регламенту сайта, в общей консультации врач должен дать ответ на основной вопрос пациента плюс на три дополнительных вопроса.
В персональной консультации подобных ограничений, согласно регламенту сайта, нет.
То есть в ходе персональной консультации можно задавать сколько угодно вопросов врачу.
То есть 5 - 10 и так далее.
Что, естественно, даёт возможность более подробно обсудить ситуацию.
Срок действия персонального вопроса составляет 24 часа.
То есть в течение суток можно задавать все интересующие вопросы.
Принятый ответ
Добрый день!
Анализ на органические кислоты отражает процессы обмена в организме. Как правило, если какой-то фрагмент метаболической цепи работает неправильно, это ведет к накоплению промежуточных(ненужных) продуктов.
Резкое повышение N-ацетилтирозина (214) - тревожный показатель. Это маркер наследственного нарушения обмена аминокислоты тирозина, что может привести к нарушению работы внутренних органов и задержке развития.
Повышены лимонная кислота Е330 (520.4), цис-аконитовая кислота (78.9), изолимонная кислота (148.4) - что может указывать на нарушение энергообмена клеток. Клетки не могут эффективно вырабатывать энергию и продуктивно работать. Может проявляться мышечной слабостью, утомляемостью, задержкой развития, неврологической симптоматикой.
Повышены 2-кетоизовалериановая кислота, 3-метил-2-оксовалериановая кислота. Это также может быть признаком нарушения обмена аминокислот, или вторичным признаком на фоне других проблем.
Повышены малоновая, янтарная, глицериновая кислоты и другие. Это может быть маркером других метаболических нарушений или же активностью микроорганизмов в кишечнике.
С долей вероятности можно подозревать нарушение метаболизма, врожденное. Необъяснимая вялость, задержка развития, речи, мышечная слабость или наоборот резкие спазмы - все это клинические симптомы.
Главное не паниковать! Лечащий доктор как правило назначает специальные диеты, исключающие некоторые белки и аминокислоты (для уменьшения их в организме и соответственно уменьшения их накопления). В таких случаях рекомендуется углубленное медицинское обследование на предмет наследственных нарушений обмена веществ.
Анна, подскажите какое конткретное обследование и что из рациона следует исключить у ребёнка
Анна, подскажите gaba можно ему давать?
Анна, подскажите кто из врачей с этим работает?
Анна, какие белки и аминокислоты нужно исключить?
Сперва нужно поставить точный диагноз для достоверной коррекции рациона. В медицинских центрах этим занимаются врачи с профилем на знания генетики и генетических заболеваний.
Похожие вопросы по теме
- 3 Мая 202015 ответов
- 26 Апреля 20211 ответ
- 28 Декабря 20235 ответов
- 29 Июня 202420 ответов