Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты ХМА
3 ответаПришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство. Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
по результатам 1 скрининга по УЗИ все хорошо было, а по крови трисомия 21- 1:100 На сколько это страшно? Записалась к генетику, анализы будут назначены, прочитала что это НИПТ или инвазивная диагностика, согласны на все, но делаются они долго. Стоит ли панику наводить?
Здравствуйте. К сожалению это считается высоким риском, вам обязательно нужно сдать нипт и проконсультироваться с генетиком
Риск трисомии 21
8 ответовЗдравствуйте, у меня беременность 9 недель. В прошлую беременность был риск трисомии 21 - 1:77. Слава Богу ребенок родился здоровым, но сейчас очень переживаю. Есть ли смысл сразу делать НИПТ, не дожидаясь 1 скрининга в ЖК? Партнер тот же самый, что и в первую беременность.
Здравствуйте, лучше дождитесь скрининга, если в ту беременность был высокий риск вовсе не означает, что это повториться. Если на скрининга выявится высокий риск, то тогда выполните НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Беременность после сотрета
6 ответовПринимала сотрет с октября 2024 года по март 2025 года, о беременности узнала в феврале 2026 года, НИПТ пришел без рисков (стандартная панель), 1-й скрининг не выявил пороков развития. Каковы шансы, что сотрет может повлиять на развитие малыша спустя 10 месяцев после лечения?
Здравствуйте! Такого длительного влияния препарат не оказывает. Строгая контрацепция рекомендована в течении лечения сотретом и спустя 5 недель после последнего приема ретиноида. Тем более 1 скрининг пройден, на нем тщательно смотрят об отсутствии патологий у плода . Вы можете быть абсолютно спокойной, препарат не мог повлиять на развитие вашего ребёночка.
Вчера проходила скрининг 2 триместра на котором были обнаружены две кисты пуповины. Переживаю о том, что они могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях плода, именно так написано в интернете. Нужно ли мне сдавать НИПТ? Повлияют ли они на развитие ребенка? Нужна ли...
Здравствуйте. Нет, генетик вам не нужен, как и НИПТ, если помимо кисты никаких отклонений не было, первый скрининг в норме, риски низкие. Ничего страшного. Наблюдение как обычно, по стандарту, контроль за шевелениями с 22 недель и КТГ в 3 триместре. Рекомендую не читать активно интернет при беременности, там много запугивающих неправдивых вещей. Поверьте, если врача узи что-то бы смутило, он бы порекомендовал дообследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрения на синдром дауна
6 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Гидронефроз на втором скрининге
9 ответовПо результатам второго скрининга 20 недель поставили гидронефроз +гипоплазия нк. На первом скрининге уже ставили гипоплазия, но был сделан нипт и риски были низкие. В остальном первый скрининг был идеальный. Теперь ещё и почки, насколько страшно это и говорит о патологии?...
Здравствуйте, диагноз гидронефроз подтверждается у 1 из 3 детей после родов. Рекомендую сделать узи почек малыша в динамике, так как ошибочно расширение могли увидеть, если если мочевой пузырь не был опорожнён
1 пренатальный скрининг , повышен хгч
19 ответовДобрый день, сдавала 2 раза пренатальный скрининг, риск двой тест 1:125 - хгч 148 Повторный скрининг через один день Двойной тест 1:138 хгч 159 Сдала нипт, ждём результат. Но беспокойство все равно есть . На сколько это опасно ? По узи твп : 1,8 Носовая кость визуализируется
Риск выше среднего, правильно сделали, что сдали НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Очень прошу посмотреть результат первого скрининга, по итогам которого направили на НИПТ. Его сдала сегодня, соответственно тк впереди праздники и в целом, очень долго стоит ждать и переживать. Направили тк сказали, что кровь пограничная. Посмотрите, пожалуйста...
Добрый день. У вас нормальные результаты скрининга. В том числе риск хромосомных аномалий расценен как низкий. Если итоговый результат хороший - отдельные показатели уже не оцениваются. Дальнейшей медико-генетической помощи вам не требуется.