Что вас беспокоит?
Подозрения на синдром дауна
Добрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Принятый ответ
Здравствуйте. Точный анализ на синдром Дауна ставится только с помощью генетического анализа. Диагностика по внешним признакам - ошибочна и ненадёжна - некоторые признаки - например плоское лицо, характерный изгиб глазной щели- часто встречаются у здоровых детей. В роддоме - не проводят тест. Вы проходили скрининги и НИПТ - они были в порядке, это очень точный анализ, вероятность синдрома Дауна очень низка. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Принятый ответ
Здравствуйте
В роддоме не проверяют на синдром, если по внешним бы признакам заподозрили - то тогда бы направили на кариотипирование
Обычно, если нипт и УЗИ хорошее, то в большинстве случаев исключается данный синдром
А что смущает в носике и глазах?
Пл фото совершенно обычный фенотип, каких изменений, характерных при синдроме не отмечается
Принятый ответ
Здравствуйте!
Скрининги делают во время беременности ,берут кровь так же оценивают результаты узи ,при подозрении направляют на консультацию к генетику
После родов так же малышей осматривают врачи ,при подозрительных симптомах вам бы сообщили и направили на дообследование
По фотографиям признаков данного синдрома не отмечается
Принятый ответ
Здравствуйте.
Визуально признаков,характерных для синдрома Дауна нет. Есть особенности во внешности-широкая переносица, но этот факт не указывает на проявления синдрома Дауна. Вероятность диагностической ошибки крайне маловероятна.
Добрый день
А род доме не делают анализ на синдром Дауна
По фото сделать вывод однозначно сложно , но внешне стигм не видно
Для уточнения обратитесь к гинетику , он точно сможет ответить на ваши вопросы и если необходимо направить на анализы
Похожие вопросы по теме
- 22 Сентября 20202 ответа
- 5 Октября 202122 ответа
- 13 Июля 20232 ответа
- 4 Января 202421 ответ