Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Собираемся делать Эко и заранее сдать анализ "Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом)". Какой срок действия этого анализа, не придётся его пересдавать через полгода?
Добрый день, Василий!
Анализ кариотипа (количественные и стркутурные аномалиии) не имеет срока давности. Его сдают 1 раз в жизни, поэтому, отвечая на Ваш вопрос-пересдавать его не придется.
Можете сдавать заранее
Здравствуйте. В такой ситуации, учитывая носительство транслокационной формы синдрома дауна, присутствует высокий риск рождения ребёнка с синдромом дауна. Может быть рассмотрена программа эко с проведение ПГТ эмбрионов (преимплантационное генетическое тестирование). Подсадка здорового эмбриона.
Здравствуйте! Данный кариотип обозначает мозаицизм. Это значит, что в организме есть 2 разных типов клеток:одна популяция клеток имеет аномальный кариотип 47,XX+mar (47 хромосом, включая маркерную),другая популяция клеток имеет нормальный кариотип 46,XX (46 хромосом, без маркерной).mar— это небольшая, аномальная, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартными методами цитогенетики. Она состоит из фрагментов других хромосом, но ее точное происхождение неизвестно без дополнительных исследований. Важно происхождение маркерной хромосомы,т.е. из какой хромосомы она образовалась.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)это золотой стандарт дальнейшего исследования. Метод покажет, из какого участка какой хромосомы состоит маркер, и есть ли в нем дупликации или делеции генов. Это важно для прогноза.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат кариотипа. Как данный результат может отражаться на мне лично? На вынашивании беременности? На будущем потомстве? Какие возможны патологии у ребенка? Как их исключить?
Здравствуйте.
Предоставьте пожалуйста необходимую информацию.
Проводилось ли кариотипирование абортивного материала?
Ваш возраст, рост, вес, особенности здоровья, начало и характер менструации.
Речь об очень малом проценте клеток.
Добрый день, подскажите что означает результат кариотипа rsa(X,Y)x1,(1-22)x2 анеупдодий не выявлено. Ставили анэмбранию,пя расло на 3 мм за 7 дней, потом на 2 мм за 7 дней. ХГЧ рос не не удваивался. Сделали медикометозно прерывании беременности.
Здравствуйте, Галина.
Такая запись кариотипа означает нормальный мужской кариотип, отсутствие анэуплоидий.
Нужно искать другие возможные причины невынашивания беременности.
Здравствуйте, прилагаю результаты исследования кариотипа .По результатам выявлено 3 полиморфизма , готовлюсь к ЭКО , какими препаратами проводится коррекция данных нарушений и есть ли вероятность удачной попытки ЭКО,спасибо
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня была кесерво с мертвым плодом было 1999 году. Сейчас хотим сделать эко. Сдавали на криотип.У мужа в результате кариотипа:
Полиморфизм хромосом, увеличение размера спутника 22 хромосомы, вариант нормы, написано. Что это означает, генетических болезней...
Наталья, если ЭКО проводится без ПГД, то не исключен такой вариант, что может потребоваться инвазивная диагностика. Но в таком случае зачем проводить ЭКО, если у вас нет проблем с наступлением беременности.
Вы можете пробовать сами, пройти пренатальный скрининг, УЗИ контроль и отталкиваясь от данных результатов решать вопрос о необходимости инвазивной диагностики.
Здравствуйте, первая беременность, была замершая беременность , вакуум на 9 недели, подозрение на пузырный занос, но не подтвердилось, поставили просто замершую . Сдала на генетический анализ и пришел результат такой
Rsa(x)x2,(8)x3 формула кариотипа
Трисомия хромосомы 8....
Здравствуйте, чаще всего подобные хромосомные поломки носят случайный характер и не являются наследуемыми. При наличии двух более прерывания беременности обычно рекомендуют проведение кариотипирования обоим партнёрам с последующей консультацией генетика
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Да, из-за наличия мозаицизма по хромосоме X, вероятность остановки развития эмбрионов может быть увеличена. При мозаицизме эмбрионы могут иметь неравномерное распределение хромосом, что может негативно сказываться на их развитии:
1. Остановка развития на 6 день:
- Высокая вероятность, что остановка развития связана с хромосомными аномалиями, вызванными наличием клеток с трисомией по хромосоме X или с одной X-хромосомой.
2. Низкий выход эмбрионов при 2 ЭКО:
- Низкий выход эмбрионов также может быть обусловлен хромосомными аномалиями в ооцитах.