Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3388421

Что вас беспокоит?

Прошу помочь разобраться с результатом анализа

Получила анализ кариотипа на руки. Прошу помочь разобраться

нет
34 года
1 Июля 2025·Просмотров: 122·Наталья, Москва

Здравствуйте.
Прикрепите, пожалуйста, бланк анализа ещё раз. Файл открывается, но заключения не видно.

Екатерина Маратовна, добрый вечер. Так мне нужно понять что на картинках . Потому что когда врач писал заключение мне ответила,что я посмотрела в интернете . Поэтому я и хотела,чтобы посмотрев анализ дали ответ.у меня есть сомнения в заключении,после такого ответа доктора. Сможете поставить диагноз по анализу ?

Нет, в таком виде интерпретировать нельзя. Какой материал, что там указано стрелочкой. Мне неведомо. Все надо уточнить у исполнителя. Поэтому, к сожалению, нет.

Екатерина Маратовна, посмотрите пожалуйста . Загрузила с заключением

Когда внутри одной хромосомы кусочек перевернулся и вставился туда же, то это и называют инверсией. Внешне никак не проявляется. Человеку жить не мешает. Нет потери генетического материала.
Почему повышены репродуктивные риски? Чем это грозит? Инверсия может провоцировать перестройки в 10 хромосоме, которые в последствии приведут к хромосомной аномалии у плода.
Да, в этом случае можно рекомендовать ПГТ-А для снижения риска. Но эмпирический риск проблем из-за инверсии невысокий.Вероятность благоприятного исхода выше.

Екатерина Маратовна, доброе утро! Т.е. вы тоже думаете, что необходимо ЭКО для вынашивании здорового ребенка. Меня напугали, что на 16 недели беременности, если я вообще доношу, не будет замершей и выкидыша, то нужно будет делать пункцию и смотреть здоровый будет ребенок или нет. Предложили ЭКО. Если я делаю ЭКО, то пункцию необходимо будет делать?

Принятый ответ

Наталья, если ЭКО проводится без ПГД, то не исключен такой вариант, что может потребоваться инвазивная диагностика. Но в таком случае зачем проводить ЭКО, если у вас нет проблем с наступлением беременности.
Вы можете пробовать сами, пройти пренатальный скрининг, УЗИ контроль и отталкиваясь от данных результатов решать вопрос о необходимости инвазивной диагностики.

Екатерина Маратовна, спасибо вам за консультации. Благодарю

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.