Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В 2017 году поставили диагноз "наследственная тромбофилия" или " наследственная тромбофилия беременных" по анализам нарушены некоторые гены. Всю беременность и пару месяцев до нее в 2017 году, ставила себе уколы Фраксипарин. В 2020г вторая беременность протекала...
Выявленные мутации не имеют отношения к наследственной тромбофилии, вакцинация вам не противопоказана
Только с учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходим контроль уровня гомоцистеина, оптимальным является уровень до 8 мкмоль/л (если он будет выше необходимо коррекция его большими дозами Фолиевой кислоты)
Здравствуйте! Мои родители в раннем возрасте умерли от тромбов, у брата тромбофилия и уже удалял тромбы. Я сдала анализы: ген тромбофилии, гомоцистеин, коагулограмма, д диммер, у меня тоже тромбофилия?
Здравствуйте, Ольга. К сожалению, Вы тоже являетесь носителем маркеров тромбофилии - это, в первую очередь, конечно F5 (Лейден) и гомозиготное состояние MTHFR 1298.
То, что проверили уровень гомоцистеина - это правильно, так как это главный маркер влияния второй мутации (MTHFR). Хотя бы раз в год его контролируйте, и особенно, если планируете беременность (нельзя, чтобы гомоцистеин превышал значение 10,0).
По общей картине: набор мутаций вообщем-то не критичный, но в Вашей ситуации основную роль играет семейный анамнез - это определяющий фактор. Риск тромбоза высок.
Гинеколог, Сексолог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог
Марина. Здравствуйте!
По невынашивание обследовались?
Сколько было беременностей и чем завершились?
Гематолог Вас консультировал по данным результатам?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У вас имеется полиморыизм по il1rn. Это влияет на выработку цитокинов. Их продукция у вас снижена. Это даёт меньший ответ организма в ответ на инфекции. В остальном некоторые мутации в гетерзиготном состоянии, что даёт некую предрасположенность, но в клинической плане бесплодия не имеют значение.
Здравствуйте! Первая беременность замерла на сроке 8 недель, сдала на исследование генов системы гемостаза, по результатам как я поняла, у меня наследственная тромбофилия.
Планирую беременность, скажите пожалуйста сама тромбофилия влияет на процесс зачатия? Нужно ли...
Добрый день, Айза! На основании предоставленных данных, выявлены некоторые полиморфизмы генов, связанных с системой гемостаза, которые могут быть ассоциированы с наследственной тромбофилией. Это действительно может влиять на течение беременности, на на более поздних сроках, за счет повышенного риска тромбозов в микрососудах плаценты. Однако тромбофилия обычно не препятствует процессу зачатия, если другие факторы бесплодия отсутствуют.
Рекомендации при планировании беременности:
1. Консультация гематолога и акушера-гинеколога: Для оценки индивидуальных рисков и необходимости профилактики. Подготовка к беременности, включающая план действий для поддержания кровообращения в плаценте на ранних сроках.
2. Профилактическая терапия (при необходимости): Возможно назначение низкомолекулярных гепаринов (например, эноксапарин) и/или антиагрегантов (аспирина в низкой дозе) после наступления беременности.
Такие препараты назначаются, если выявлены реальные риски тромбозов или осложнений.
Контроль сопутствующих факторов:
- Фолиевая кислота: Рекомендована прием в увеличенной дозе (обычно 4–5 мг в сутки), особенно при полиморфизмах MTHFR, которые могут нарушать обмен фолатов.
- Витамин B12 и B6: Проверить уровень и при необходимости принимать дополнительно.
Образ жизни:
Регулярная физическая активность (ходьба, легкие упражнения), чтобы улучшить кровообращение.
Поддержание нормального веса.
Исключение курения и значительного употребления кофеина.
Важно:
Тромбофилия не означает, что беременность обязательно будет осложненной. Правильно подобранная профилактика в соответствии с вашими индивидуальными рисками и динамическое наблюдение позволят выносить и родить здорового ребенка. Обсудите с врачом необходимость профилактических препаратов и частоту наблюдений на этапе планирования.
Добрый день! Прошу расшифровать анализ на гены. Что в них не так? Какие отклонения? Какие препараты принимаются для корректировки? К чему приводят если ничего не принимать? Планирую беременность.
Здравствуйте. Клинически значимых для вынашивания беременности мутаций у вас нет. Обнаружены мутации фолатного цикла, которые требуют контроля уровня гомоцистеина. Для исключения тромбофилии рекомендую достать анализы на :гомоцистеин, протеин С и S, антитромбин 111, волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину, АТ к В2-микроглобулину 1, АТ к фософлипидам.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Да, этот препарат не является тем эстрогеном, который противопоказан при тромбофилиях. Его состав — иной, он безопасен при этом состоянии.
Здравствуйте, Мария. По результатам HLA-типирования не выявлены основные гены, которые чаще всего связаны с целиакией — это DQ2 и DQ8. Обнаружен вариант DQ7 (DQB1*03:03), он может встречаться у некоторых пациентов, но сам по себе не указывает на высокую вероятность целиакии. Обычно при отсутствии DQ2 и DQ8 риск целиакии считается низким. Этот анализ показывает только предрасположенность, но не даёт оснований для постановки диагноза. Если есть жалобы со стороны пищеварения, обычно дополнительно проверяют антитела к тканевой трансглутаминазе и общий уровень иммуноглобулина А.
Здравствуйте. Генетическая тромбофилия (гетерозиготные мутации в Fl3Al - фибриназе, FGВ фибриногене, IТGВ-ЬЗ-интергрине, РАI-1-серпине).
Данный вид тромбофилии низкого или высокого риска?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Наследственная тромбофилия 2 ЗБ.Беременность 6 недель колю фрагмин 5000ме на ночь. Гемостазиограмма в норме кроме РФМК 22.0+ что делать подскажите?какие принимать препараты и когда пересдать данный анализ?
Здравствуйте. Колоть нужно всю беременность. РФМК может быть повышен на фоне беременности. Если АЧТВ в норме, то переживать по поводу повышение РФМК не стоит. контроль коагулограммы 1 раз в 2 недели.