Что вас беспокоит?
Тромбофилия
Здравствуйте! Мои родители в раннем возрасте умерли от тромбов, у брата тромбофилия и уже удалял тромбы. Я сдала анализы: ген тромбофилии, гомоцистеин, коагулограмма, д диммер, у меня тоже тромбофилия?
Принятый ответ
Здравствуйте, Ольга. К сожалению, Вы тоже являетесь носителем маркеров тромбофилии - это, в первую очередь, конечно F5 (Лейден) и гомозиготное состояние MTHFR 1298.
То, что проверили уровень гомоцистеина - это правильно, так как это главный маркер влияния второй мутации (MTHFR). Хотя бы раз в год его контролируйте, и особенно, если планируете беременность (нельзя, чтобы гомоцистеин превышал значение 10,0).
По общей картине: набор мутаций вообщем-то не критичный, но в Вашей ситуации основную роль играет семейный анамнез - это определяющий фактор. Риск тромбоза высок.
Сергей, я правильно поняла, что никаких препаратов мне принимать не нужно, достаточно раз в год проверять в норме ли гомоцистеин?
А д димер и коагулограмму сдавать необязательно?
Да, поняли правильно, при отсутствии предрасполагающих факторов лечение не нужно.
Проверять и гомоцистеин, и Д-димер тоже. Ведь Ваша предрасположенность к тромбофилии обусловлена не только гомоцистеином, но и мутацией Лейден, поэтому надо следить и за "общим процессом" тромбообразования в организме, что и отражает Д-димер.
Сергей, спасибо
Принятый ответ
Здравствуйте, Ольга, да у вас есть предрасположенность к развитию тромбозов - гетерозиготная мутация фактора свёртывания V (аномалия Лейдена)
Чтобы определить необходимость приема кроворазжижающих препаратов при таком виде мутации сдаётся дополнительный анализ - чувствительность фактора свёртывания V к активированному протеину С
Также вам необходимо пройти дообследование - определить уровень протеина С и протеина S в крови
Назначение антикоагулянтной терапии будет необходимо в случаях длительных путешествий на машине, авиаперелетах, после оперативных вмешательств, при наличии травм и состояний, требующих длительного постельного режима, при беременности (только при наличии дополнительных факторов риска развития тромбозов)
Мария, анализ на чувствительность фактора свёртываемости не могу найти в какой лаборатории можно сдать. Его у меня нет в результатах анализа на ген тромбофилии расширенный?
Нет, это отдельный анализ, к сожалению не везде его делают
А у брата какой именно диагноз стоит?
Мария, я добавила в свой вопрос результат его анализа на ген тромбофилии
Ему назначили постоянно принимать эликвис
У него такая же мутация как у вас
Но для диагностики тромбофилии этого анализа мало
Дополнительно ещё проверяется уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S, активность фактора свёртывания 8 и активность фактора Виллебранда
Мария, антитромбин 3 у меня в норме
Спасибо за консультацию
Уровень гомоцистеина желательно поддерживать на уровне до 8 мкмоль/л, можно принимать Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца
Похожие вопросы по теме
- 18 Июля 20192 ответа
- 26 Сентября 20236 ответов
- 12 Августа 20258 ответов
- 2 Февраля 2 ответа