Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия! У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Степень тугоухости
4 ответаПодскажите, пожалуйста, какая степень тугоухости на аудиограмме. Аудиограмму прикрепляю. Возможно ли обращение по омс с данной степенью тугоухости? Свекру 68 лет, жалуется на снижение слуха. Переспрашивает частенько
Обычно красным обозначают правое ухо, синим - левое. Если исходить из этого, то справа средние пороги слуха 42,5 дБ, что соответствует 2-й степени тугоухости. Слева - 33,75 дБ, что соответствует 1-й степени тугоухости. Есть костно-воздушные разрывы, более выраженные справа. Я думаю, что это связано с погрешностью выполнения самого исследования, так как похоже, что не применялась маскировка. Слева костно-воздушный разрыв скорее всего обусловлен не за счет истинного нарушения звукопроведения. Часто люди особенно пожилые на этих частотах звук путают с вибротактильными ощущениями. Тимпанометрия поможет уточнить нарушение слуха. Либо переделать аудиометрию в другом месте у сурдолога. Скорее всего у дедушки просто сенсоневральная тугоухость. Желательно еще выполнить речевую аудиометрию, так как есть нарушение разборчивости речи, что у стариков наблюдается часто. Да, все эти исследования можно делать в рамках ОМС. Возможно, направили в частную, так как нет талона/большая очередь или необходимого специалиста поблизости, работающего в гос.учреждении. У нас плановая запись к сурдологу на несколько месяцев вперед. Может у вас схожая ситуация. Я рекомендую обратиться к сурдологу. Если сам дедушка настроен и не возражает, то можно рассматривать слухопротезирование, если подтвердятся результаты аудиометрии при повторном исследовании, т.е. будут примерно те же пороги слуха и нет выраженного нарушения разборчивости речи и ее понимания, так как все же был инсульт.
Риск тугоухости
15 ответовДобрый день. В выписке из роддома написано: риск развития тугоухости,что это значит? Нам ничего не сказали при выписке. Аудиоскрининг написано пройден
Здравствуйте В Вашей ситуации доктор объясняет риск тем что вы перенесли во время беременности какое-то инфекционное заболевание Но если ребёнок прошел аудио скрининг в роддоме риск крайне низкий Посетите сурдолога планово в один месяц для повторения аудиоскрининга
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген тройка
45 ответовЗдравствуйте, помогите разобраться с анализами не могу понять😔сделала первый скрининг и ген двойку сказали всё нормально (а гинеколог с Ростова пишет ЗРП) сдала ген тройку теперь, помогите разобраться я не понимаю. Всё ли хорошо
Здравствуйте. Вы сделали 2 раза скрининги. И оба раза все хорошо. Низкие риски по хромосомным аномалиям. И низкие риски по развитию преэклампсии, задержке роста плода и преждевременным родам. Врача из Ростова смущает альфафетопротеин. Он не используется в широкой диагностике. Да, в каких-то исследованиях приводятся данные корреляции его высокого уровня и риска зрп, но широкого распространения это не получило. Пока мы ориентируемся на рарр и хгч для скрининга. Что отражается в программных анализаторах
Степень тугоухости
4 ответаЗдравствуйте помогите пожалуйста разобраться. Врач сурдолог после проведения аудиометрии поставил 3 степень тугоухости но мне кажется это не так. Для меня это очень важно так как эти результаты нужны для медкомиссии.Пожалуйста посмотрите права ли врач?
Для расчета степени тугоухости мы определяем среднее значение дБ на речевых частотах. В вашем случае это значение равно 48дб, что соответствует 2 степени. На правом ухе.
Вторая степень тугоухости
2 ответаМожно ли работать водителем БелАЗа или крановщиком на автомобиле со второй степенью тугоухости то есть допустят ли меня к работе
Здравствуйте. Если есть пункты вредности Шум, работы на высоте. вибрация, то со второй степенью не допустят к работе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск тугоухости
2 ответаДобрый день. Вчера выписали из роддома с ребенком. Пока лежали врачи ни о каких рисках сздоровья ребенку не говорили. Дома в выписке ребенка обнаружила Риск развития тугоухости М, +Д. Почему мне об этом не сказали? Что это может значить? Выписку прикрепояю.
Здравствуйте. Аудиологический скрининг проводится всем деткам в роддоме и данные затем заносится в выписку или передаются в поликлинику участковому педиатру по адресу проживания малыша, затем педиатр, если будет необходимость, приглашает родителей и объясняет, что нужно делать. В вашем случае необходимо обратиться в сурдологический центр ближайший, там малышу проведут обследование и там уже специалисты скажут точно, есть у ребёнка тугоухость, то есть проблемы со слухом или нет, и если будут проблемы, то расскажут, что нужно делать дальше.
Р иск тугоухости
8 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста в выпуске новорожденного стоит риск развития тугоухости М +Д. На сколько это опасно? При выписке доктора мне об этом не говорили, увидела этот диагноз уже дома. Выписку прикрепляю.
Здравствуйте Ребенок прошел аудиоскрининг и это очень хорошо. Очень странно что вам рекомендована консультация сурдолога в месяц. Обычно она рекомендуется в случае если ребенок не прошел аудиоскрининг. Позвоните в кабинет катамнеза роддома и уточните информацию, вероятно у вас ошибка в эпикризе
Нипт, тугоухость
4 ответаЗдравствуйте сдала расширенный Нипт, все риски низкие, только у меня в носительстве один ген тугоухости. Что именно надо сдать мужу, Как называется анализ? Я так понимаю вариантов генов тугоухости тоже много? Может неверно выражаюсь но там в анализе разные виды было не...
Здравствуйте. В вашей ситуации надо обследовать супруга. Поиск мутаций в том же самом гене. Если муж носитель, то риск рождения ребенка с тугоухостью- 25%. В рекомендациях НИПТ обычно это указано. Можно сдать в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый Скрининг Рарр-а низкий
3 ответаВ скрининге первого триместра снижен уровень Рарр-а 441.Остальные показатели прикладываю ,тоже не понимаю,помогите понять.УЗИ норма.Сдавала НИПТ расширенную панель ,все риски низкие.Только обнаружен 1 ген тугоухости.
Здравствуйте По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По данным крови отмечено снижение белка Papp a, норма от 0,5 Мом. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. Риски низкие по данным НИПТ . Спокойно ожидайте 2 скрининга Гетерозиготное носительство не подразумевает рождение ребёнка с тугоухостью, но несет риск. После рождения ребёнку будет проведено исследование слуха