Консультация врача кдл /

Расшифровка анализов на ген тугоухости у малыша — вопрос №795056

238 просмотров

Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в
гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач КДЛ
Здравствуйте, Юлия!
У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Надежда Евгеньевна Когай
24 отзыва
Врач КДЛ, Инфекционист
2010-2016 Федеральное гос
Опыт работы: 10 лет
Евгений Вячеславович Зимков
36 отзывов
Врач КДЛ
ВолгГМУ, медико-биологиче
Опыт работы: 7 лет
Евгений Геннадьевич Зайцев
64 отзыва
Врач КДЛ
2008-2014, Волгоградский
Опыт работы: 11 лет
Юлия Михайловна Бородина
38 отзывов
Врач КДЛ
2010-2016. СКФУ. МБХФ. Сп
Опыт работы: 7 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач быстро и доступно всё расшифровал! Направил на доп анализы, всё расписал! Спасибо большое!...
— Вероника, г. Калининград
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Очень доступно всё объяснил, даже не медику всё предельно понятно. На 100 процентов успокоил...
— Людмила, г. Уфа
фотография пользователя
Врачу кдл Евгений Зимков
Врач очень компетентен, вежлив, отзывчив. Дал дополнительные рекомендации по сопутствующим...
— Анна, г. Севастополь