Что вас беспокоит?
Первый Скрининг Рарр-а низкий
В скрининге первого триместра снижен уровень Рарр-а 441.Остальные показатели прикладываю ,тоже не понимаю,помогите понять.УЗИ норма.Сдавала НИПТ расширенную панель ,все риски низкие.Только обнаружен 1 ген тугоухости.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По данным крови отмечено снижение белка Papp a, норма от 0,5 Мом. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. Риски низкие по данным НИПТ . Спокойно ожидайте 2 скрининга
Гетерозиготное носительство не подразумевает рождение ребёнка с тугоухостью, но несет риск. После рождения ребёнку будет проведено исследование слуха
Принятый ответ
Здравствуйте, изолировано показатели крови не оцениваются, они лишь используются для расчёта риска. Риски хромосомных патологии низкие. НИПТ дополнительно подтверждает эти низкие риски. Его информативность выше чем обычно скрининга, составляет до 98%. Гетерозиготное носительство Гена не означает развитие патологии у плода.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Низкий риск хромосомных аномалий по НИПТ.
У вас одна мутация в гене GJB2 (вы носитель, но здоровы). Для рецессивного заболевания нужны две мутации — по одной от каждого родителя. Чтобы оценить риск для ребёнка, нужно проверить ген GJB2 у супруга. Если у него патогенных мутаций нет — риск отсутствует. Если есть — нужна консультация генетика.
Похожие вопросы по теме
- 4 Апреля 202314 ответов
- 21 Февраля 202516 ответов
- 30 Апреля 2 ответа