Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подходит ли анализ
7 ответовНужно сдать анализ на кариотипирование и делецию AZF локуса. С кариотипированим вса понятно, а анализ на делецию AZF локуса сложно найти. Скажите, подходит ли такой анализ -«Область фактора азооспеимии (locus AFR). Выявление мутации del AZFa,AZFb,AZFc.Множественные...
Обследование должно называться: определение делеций AZF локуса методом ПЦР в режиме реального времени. Это генетика наследственных заболеваний.
Мутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1)
1 ответМутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1) что это обозначает страшно ли это? Тсослслсмдсдмдплмлплплпдмдпдрдмлмлмдмдиютбмдмдрьмлсслсшашаашпшпдплппщплпд
Здравствуйте! В результате написано «обнаружена» или «не обнаружена»?
Здравствуйте, была проведена процедура эко. Дочь я родила, все отлично. Скажите пожалуйста чем грозит перенос мальчика Т1 seq(Yq11.223q12)x0 Сегментарная делеция хромосомы Y.
Здравствуйте. Судя по вышеизложенным данным и если брать во внимание какие важные регионы на длинном плече У- хромосомы захватывает данная делеция, то грозит проблемами с фертильностью, нарушением сперматогенеза, бесплодием.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста по такому вопросу: По направлению врача месяц назад (13.04.2017) сдал анализ на AZF-локус (взяли кровь из вены). После сдачи анализа выдали памятку "через 3-4 недели узнать: готов или нет". Месяц как бы прошел... По состоянию на 17.05.2017...
Здравствуйте! Как в государственных лабораториях не знаю, в нашей лаборатории срок изготовления данного анализа 18 дней.
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Азооспермия
3 ответаДобрый день. У моего супруга с бывшей женой не было детей. У нее бесплодие 1. У него стоит диагноз: Обнаружена делеция по mapkepam SY254, SY255 локуса AZFc. Фенотип с признаками синдромальной патологии. Азооспермия. У них было 2 попытки эко, не успешные. В ней были проблемы...
Здравствуйте! Если при исследовании эякулята обнаружилась азооспермия – это означает отсутствие сперматозоидов. Вообще, в таком случае рекомендовано выполнение биопсии яичка для обнаружения нахождения сперматозоидов. Но нужно сдать спермограмму повторно. По одному результату окончательно диагноз не ставится. А вообще, при азооспермии, при наличие нормального объёма яичек, нормального ФСГ - возможно проведение биопсии яичка. Если сперматозоиды обнаружатся, то можно будет пройти ЭКО/ИКСИ. Нужно пройти ТРУЗИ предстательной железы, УЗИ органов мошонки с допплерографией. Одним забором крови сдать кровь на гормоны - проверка гормонального фона - в утренние часы (до 11 утра, так как в это время идёт максимальная выработка тестостерона) кровь на гормоны: общий и свободный тестостерон, индекс свободного тестостерона, ГСПГ (секс - гормон) - глобулин, связывающий половые гормоны, ЛГ, ФСГ, ТТГ, Т3, Т4 свободный, пролактин, эстрадиол, витамин Д. В любом случае Вам нужно обращаться в специализированное мед. учреждение – центр планирования семьи и репродуктивного здоровья. Также консультация генетика в обязательном порядке.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прохожу обследование на предмет множественной миеломы.Врачдал направление на молекулярно цитогенетическое исследование костного мозга: Стандартное цитогенетическое исследование и панель множественная миелома на CD138+ клетках( 11 маркеров). Пожалуйста помогите разобраться с...
Здравствуйте, кариотип у вас в норме, но есть некоторые поломки, которые могут при установлении множественной миеломы влиять на тактику лечения, быть причиной неудач стандартных линий терапии. Приложите сами анализы на основании которых диагностирована миелома( иммунохимия белков, гистология, трепанобиопсия)
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это? делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Здравствуйте. Да, все нормально по анализу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Срочно срочно отмена клексана
5 ответовДобрый день. Беременность 13-14 недель, ставлю клексан 0,4 есть дочка, до нее была 1 замершая,1внематочная,1 выкидыш. Гемотолог говорит колгуограмма хорошая, 24.05 Д-димер был 351, 12.06 - 774, сказала отменить клексан, акушер гинеколог говорит продолжать через день, не знаю...
Здравствуйте. Скажите, анализ на протеин S сдавался во время беременности или ещё до беременности? Схема введения клексана через день совершенно бессмысленна, с таким же успехом его можно колоть раз в 2 недели, в таком режиме —это успокоительное средство для Вашего врача, не более. В каком возрасте не стало родителей, скажите? Какой Ваш вес и рост? Нет ли вредных привычек? Беременность самостоятельная, плод один?