Результаты поиска

Здравствуйте, приложите , пожалуйста, анализ целиком.
По этому заключению у супруга выявлена поломка в генотипе.

Здравствуйте!
Кариотипирование лимфоцитов -это исследование, благодаря которому можно посчитать количество хромосом , их строение и тд.
А кариотип аномалий -это просто сочетание слов , обозначающее набор хромосом, характерный для патологии (аномалии)

Добрый день!
Это вариант нормы. Беспокоиться не стоит.

Добрый день!
Да, хма и fish более точные в плане диагностики. Но на сегодняшний день нет не одного анализа, который полностью исключит вероятность мозаицизма.
Замершая беременность случается не только по генетической патологии. Это и афс, тромбофилии, аутоиммунные нарушения и тд. Факторов очень много.

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность, отягощение анамнеза по тромбозам, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.

Удачи Вам! Пусть все получится!

Здравствуйте
Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме
Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности

Здравствуйте. Кариотипирование-это самый точный метод по набору хромосом. Там ошибки быть не может.

Добрый день! Если были необъяснимые потери беременности, либо при исследовании абортуса были выявлены какие то генетические отклонения, то даже наличие общего здорового ребенка в семье не исключает проведения кариотипирования супругов

Здравствуйте! У плода была хромосомная поломка
Желательно проверить спермограмму мужа и посетить генетика перед планированием беременности

Здравствуйте, Анастасия!
В ходе кариотипирования возможно определение мутаций разного типа. Самые грубые нарушения могут быть обусловлены изменением количества хромосом, т.е. когда появляется одна или несколько лишних хромосом, либо теряется 1 хромосома. У вашего плода таких мутаций НЕ обнаружено, они называются анеуплоидии (например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса).
Запись arr(1-22)x2,(X,Y)x1 - означает, что проведен микроматричный анализ, установивший, что эмбрион был мужского пола с нормальным количеством хромосом.
Однако при анализе генов, содержащихся в хромосомах, были обнаружены 2 аутосомно- рецесивные мутации, которые сопровождаются нарушением обмена веществ, приводящих к умственной отсталости - это сиалурия и фенилкетонурия.
Вы с мужем являетесь носителями этих мутаций в гетерозиготном состоянии, у вас они не проявляются. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, вероятность рождения ребенка абсолютно здорового, у которого не будет даже носительства мутации - тоже 25%, а 50% - вероятность рождения ребенка- носителя мутации так же, как и у вас с мужем, без каких либо клинических проявлений, но с возможностью передачи потомкам.
Таким образом, не нужно отчаиваться, у вас есть достаточно большие шансы родить здорового ребенка.
Обязательно сходите с супругом на консультацию к врачу-генетику.
Выявленные мутации находятся в разных локусах хромосом, наследуются независимо друг от друга. Но так сложились события, что обе мутации одновременно проявились, что привело к нежизнеспособности плода. Это очень редкое событие, и вероятность того, что это повторится, невелика. В процессе следующей беременности вам будет рекомендована дополнительная пренатальная диагностика.

Здравствуйте!
Нет, пока показаний к донорскому материалу нет. Все зависит от того, выявится ли какая либо патология при кариотипировании. Например мутация определённого гена и у Вас и супруга, которые будут приводить к патологии плода. Но надеемся на лучшее, что таких мутаций конечно не будет.