Результаты поиска

Доброе утро!
По результатам ХМА (хромосомного микроматричного анализ) необходима консультация генетика для определения необходимости дальнейшего дообследования Вас и супруга, а так же для выбора тактики планирования беременности.

Здравствуйте, приложите , пожалуйста, анализ целиком.
По этому заключению у супруга выявлена поломка в генотипе.

Здравствуйте!
Кариотипирование лимфоцитов -это исследование, благодаря которому можно посчитать количество хромосом , их строение и тд.
А кариотип аномалий -это просто сочетание слов , обозначающее набор хромосом, характерный для патологии (аномалии)

Добрый день!
Это вариант нормы. Беспокоиться не стоит.

Добрый день!
Да, хма и fish более точные в плане диагностики. Но на сегодняшний день нет не одного анализа, который полностью исключит вероятность мозаицизма.
Замершая беременность случается не только по генетической патологии. Это и афс, тромбофилии, аутоиммунные нарушения и тд. Факторов очень много.

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность, отягощение анамнеза по тромбозам, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.

Удачи Вам! Пусть все получится!

Здравствуйте
Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме
Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности

Добрый день! Если были необъяснимые потери беременности, либо при исследовании абортуса были выявлены какие то генетические отклонения, то даже наличие общего здорового ребенка в семье не исключает проведения кариотипирования супругов

Здравствуйте! У плода была хромосомная поломка
Желательно проверить спермограмму мужа и посетить генетика перед планированием беременности

Здравствуйте, Анастасия!
В ходе кариотипирования возможно определение мутаций разного типа. Самые грубые нарушения могут быть обусловлены изменением количества хромосом, т.е. когда появляется одна или несколько лишних хромосом, либо теряется 1 хромосома. У вашего плода таких мутаций НЕ обнаружено, они называются анеуплоидии (например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса).
Запись arr(1-22)x2,(X,Y)x1 - означает, что проведен микроматричный анализ, установивший, что эмбрион был мужского пола с нормальным количеством хромосом.
Однако при анализе генов, содержащихся в хромосомах, были обнаружены 2 аутосомно- рецесивные мутации, которые сопровождаются нарушением обмена веществ, приводящих к умственной отсталости - это сиалурия и фенилкетонурия.
Вы с мужем являетесь носителями этих мутаций в гетерозиготном состоянии, у вас они не проявляются. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, вероятность рождения ребенка абсолютно здорового, у которого не будет даже носительства мутации - тоже 25%, а 50% - вероятность рождения ребенка- носителя мутации так же, как и у вас с мужем, без каких либо клинических проявлений, но с возможностью передачи потомкам.
Таким образом, не нужно отчаиваться, у вас есть достаточно большие шансы родить здорового ребенка.
Обязательно сходите с супругом на консультацию к врачу-генетику.
Выявленные мутации находятся в разных локусах хромосом, наследуются независимо друг от друга. Но так сложились события, что обе мутации одновременно проявились, что привело к нежизнеспособности плода. Это очень редкое событие, и вероятность того, что это повторится, невелика. В процессе следующей беременности вам будет рекомендована дополнительная пренатальная диагностика.

Здравствуйте!
Нет, пока показаний к донорскому материалу нет. Все зависит от того, выявится ли какая либо патология при кариотипировании. Например мутация определённого гена и у Вас и супруга, которые будут приводить к патологии плода. Но надеемся на лучшее, что таких мутаций конечно не будет.