Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Мне37лет.я На13-14нед.бер-ти.1-й скринингУЗИ и кровь показали хорошие результаты,гинетик сказал, что я не попала в зону риска,но всё же предложил сделать амнеоцентез как быть? Стои сделать и ли отказаться
Елена,здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результаты 1 скрининга : и узи, и кровь.
Просто так не нужно делать эту процедуру. Если хотите наверняка исключить хромосомные аномалии, то лучше сделать НИПТ. - мама сдаёт кровь и по ее крови изучают ДНК плода. Точность 99.9 процентов. И рисков никаких нет. К сожалению, сделать можно только платно.
на первом скрининге в 13,2 недели определили высокую вероятность синдрома Дауна. По УЗИ отклонений нет. Показатели крови:
ХГЧ 282,00 Ме/л 7,115МоМ
РАРР 1,470 Ме/л 0,393 МоМ.
В 14 недель сделали прокол (биопсию ворсин хориона), по нему 46ХХ, норма. Дополнительно сдала НИПТ...
Добрый день.
Если по результатам "прокола" у вас 46ХХ - это исключает моносомию Х (было бы 45Х).
В этом направлении обследоваться вам не нужно. вы уже обследованы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня на данный момент 14 + 3 недели. По узи 15 + 3 недели. Первый скрининг показал: по узи все хорошо. Трисомия 21- 1:76 есть риск. Поэтому отправляют на амнеоцентез. Проблема в том что, ехать в другой город. Отпуск у меня начинается с 1 августа и как раз из...
Здравствуйте! Мой возраст 35 лет, беременность 17 недель. На первом скрининге ХГЧ был понижен, а УЗИ в норме. Генетик сказал, что можно сделать амнеоцентоз, но лично он прямых показаний не видит, т.к.в совокупности должно и УЗИ быть с отклонениями, что бы отправить туда. Я...
Здравствуйте. А НИПТ вам не предлагали сделать? Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой.
Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ.
Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд.
Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...
Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Делали анализ нипт очень давно уже конечно, написано риск низкий
Но все равно каждый раз не спокойно, хотелось бы чтобы врач взглянул на результаты анализа Нипт и 1 скрининга
Здравствуйте , по результатам проведенного исследования все риски развития патологии плода, хромосомных аномалий и осложнений во время беременности низкие , факторов риска развития генетических заболеваний у ребенка не выявлено все у вас в порядке , не переживайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.