Что вас беспокоит?
Биопсия ворсин хориона и амнеоцентез
на первом скрининге в 13,2 недели определили высокую вероятность синдрома Дауна. По УЗИ отклонений нет. Показатели крови: ХГЧ 282,00 Ме/л 7,115МоМ РАРР 1,470 Ме/л 0,393 МоМ. В 14 недель сделали прокол (биопсию ворсин хориона), по нему 46ХХ, норма. Дополнительно сдала НИПТ расширенную панель. По результату высокая вероятность 1/2 Моносомии Х (Синдром Тернера). Сдала анализ на кариотип. Сейчас срок 17 недель и хотела бы сделать амнеоцентез. Можно ли сейчас делать повторный прокол или лучше еще подождать? Есть ли риск для плода при повторном заборе околоплодной жидкости?
Принятый ответ
Добрый день.
Если по результатам "прокола" у вас 46ХХ - это исключает моносомию Х (было бы 45Х).
В этом направлении обследоваться вам не нужно. вы уже обследованы.
Принятый ответ
Здравствуйте
В Вашем случае Кариотип 46хх
Что соответствует нормальному кариотипу
Дополнительно прокол не нужен
Принятый ответ
Здравствуйте.
НИПТ так же как скрининг рассчитывает риски.
Биопсия хориона устанавливает чётко набор хромосом.
Поэтому в дообследовании вы не нуждаетесь.
Предпочтение отдаём инвазивной диагностике
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина.
Вам не требуется дополнительное обследование, кариотип 46ХХ уже говорит, что набор хромосом в норме.
Принятый ответ
Здравствуйте. Нипт дает только вероятность, то есть риск, но не точный ответ. А биопсию вы уже сделали, которая дала точный ответ что всё в норме.
Похожие вопросы по теме
- 17 Марта 20202 ответа
- 20 Февраля 20201 ответ
- 2 Февраля 20202 ответа
- 14 Января 20202 ответа
- 24 Декабря 201933 ответа
- 20 Декабря 20198 ответов
- 25 Октября 20193 ответа
- 23 Октября 201916 ответов
- 5 Октября 20192 ответа
- 18 Сентября 201961 ответ