Что вас беспокоит?
Биопсия ворсин хориона и амнеоцентез
на первом скрининге в 13,2 недели определили высокую вероятность синдрома Дауна. По УЗИ отклонений нет. Показатели крови: ХГЧ 282,00 Ме/л 7,115МоМ РАРР 1,470 Ме/л 0,393 МоМ. В 14 недель сделали прокол (биопсию ворсин хориона), по нему 46ХХ, норма. Дополнительно сдала НИПТ расширенную панель. По результату высокая вероятность 1/2 Моносомии Х (Синдром Тернера). Сдала анализ на кариотип. Сейчас срок 17 недель и хотела бы сделать амнеоцентез. Можно ли сейчас делать повторный прокол или лучше еще подождать? Есть ли риск для плода при повторном заборе околоплодной жидкости?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день.
Если по результатам "прокола" у вас 46ХХ - это исключает моносомию Х (было бы 45Х).
В этом направлении обследоваться вам не нужно. вы уже обследованы.
Принятый ответ
Здравствуйте
В Вашем случае Кариотип 46хх
Что соответствует нормальному кариотипу
Дополнительно прокол не нужен
Принятый ответ
Здравствуйте.
НИПТ так же как скрининг рассчитывает риски.
Биопсия хориона устанавливает чётко набор хромосом.
Поэтому в дообследовании вы не нуждаетесь.
Предпочтение отдаём инвазивной диагностике
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина.
Вам не требуется дополнительное обследование, кариотип 46ХХ уже говорит, что набор хромосом в норме.
Принятый ответ
Здравствуйте. Нипт дает только вероятность, то есть риск, но не точный ответ. А биопсию вы уже сделали, которая дала точный ответ что всё в норме.
Похожие вопросы по теме
- 31 Июля 20161 ответ
- 4 Ноября 20193 ответа
- 10 Января 20201 ответ
- 15 Января 20202 ответа