Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Может ли ребенок быть болен СМА?
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 1,5 месяца от рождения, диагноз СМА. Подскажите, может ли ребенок быть болен,если носитель заболевания один из родителей? И могло ли быть такое,что ребенок при родах пострадал, поэтому появилась болезнь?
Добрый день. СМА это целая группа заболеваний, некоторые наследуются в 100% случаев, некоторые в 30% и тд. Уточните у каком типе СМА идет речь. И опишите состояние ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок носитель гена или болен СМА?
13 ответовПомогите пожалуйста расшифровать анализ. Девочке 3 месяца, активный ребёнок, хорошо двигается. Вес 6 кг. Позвонили из центра, озвучили результант скрининга на СМА. Хотелось бы иметь какое-то понимание данного результата. Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В связи с чем сдавали анализ? Есть ли в семье ещё дети?
Вопрос врачу генетику
9 ответовДобрый день ! Сдала анализ на выявление СМА. Мой первый ребёнок является носителем СМА. Сейчас беременна вторым. Прилагаю анализы исследования , помогите расшифровать. Вопрос такой, получается я не носитель СМА и мои дети в будущем не могут получить этот ген ? скорее всего...
Здравствуйте На сайте генетиков нет СМА это аутосомно- рецессивное заболевание, то есть оно проявляется, только если носители оба родителя. Если у Вас нет гена СМА, то ребёнок будет просто носитель. В будущем когда Ваши дети вырастут, они должны перед вступлением в брак проверить на этот ген будущего супруга
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос генетику. СМА
3 ответаДобрый день. Расшифруйте пожалуйста анализ. Сдала кровь свою на СМА. Не могу понять ответ. Я могу родить ребёнка больного СМА? Или риск низкий? Есть малыш, небольшая задержка развития. Спасибо
Здравствуйте, нет, риск рождения большого реьенка очень низкий, маловероятный
Носитель гемофилии
11 ответовЗдравствуйте!моя дочь родила мальчика с гемофилией фактор 8 А.в двух поколениях эту болезнь не наблюдали.есть вторая дочь.возможно ли определить ,носитель она или нет.как это сделать?как определить точечного носителя?
Здравствуйте, Ирина! Необходимо понять с вашей стороны были в роду больные данным заболеванием? Болеет ли отец вашей дочери данным заболеванием?
Стеноз СМА
5 ответовБолее месяца кружится голова и болит шея. Прикрепляю заключении узи. Может ли стеноз Правой СМА давать такие симптомы? Стоит ли делать КТ ангиографию
Здравствуйте! Узи имеет очень низкую информативность для оценки артерий головного мозга. Возможно начать с МР-ангиографии (исследование без введения контраста), если по данным этого исследования будут выявлены изменения, то тогда уже будет рекомендовано выполнение КТ ангиографии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА 2 типа
4 ответаДобрый день! Внуку 2 года 1 месяц, на днях сдали анализ и у него СМА 2 типа. Невролог сказала, что срочно укол Спинразы или капли Рисдиплам, и что Золгенсма не подходит, т.к.ее делают с СМА 1 типа. Так ли это? И можно сначала сделать Спинразу, а затем Золгенсму? Спасибо
Здравствуйте. Золгенсма запрещена к применению у деток старше 2 лет,поэтому остается только спинраза.