Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №1232479

Что вас беспокоит?

Может ли ребенок быть болен СМА?

Здравствуйте, ребенку 1,5 месяца от рождения, диагноз СМА. Подскажите, может ли ребенок быть болен,если носитель заболевания один из родителей? И могло ли быть такое,что ребенок при родах пострадал, поэтому появилась болезнь?

Нет
24 года
19 Января 2023·Просмотров: 1224·Алина, Екатеринбург

Принятый ответ

Добрый день. СМА это целая группа заболеваний, некоторые наследуются в 100% случаев, некоторые в 30% и тд. Уточните у каком типе СМА идет речь. И опишите состояние ребенка.

Максим, СМА 1 типа, состояние тяжелое, ребенок находится в реанимации, самостоятельно не дышит и не кушает, плохо двигается левая часть тела,включая глазик. Может ли быть такое, что носителем был один родитель и ребенок был здоровым носителем, а во время тяжелый родов болезнь проявилась? Или обязательно должно быть 2 носителя?

Заболевание генетическое, достаточно одного родителя для его развития. Иногда бывают спорадические случаи, когда оба родителя здоровы.
На течение заболевания не может повлиять внешние факторы: роды, гипоксия и тд. - это врожденное.
Заболевание должно проявляться симметричным поражением мышц, невозможно поражение только левой части тела. Такой тип поражения называется гемипарез. Он как раз характерен для осложнений в родах.

Максим, если отец здоров, мать носитель, может быть больной сын? Почему так,если часть от отца здоровая?

Да, действительно заболевание наследуются по аутосомно-рецессивному типу и для формирования заболевания как правило нужно что бы оба родителя были носителями. Но, есть такое понятие хромосомные аберрации. Во время оплодотворения гены перестраиваются, перекручиваются и тд. это часто и приводит к СМА

Максим, в общем,одного родителя-носителя достаточно для проявления заболевания?

Это редкое состояние, распространенность у него около 2% всех случаев. Но имеет место быть. Но повторюсь, клиника не очень характерна для СМА.

Максим, благодарю за ответы

Принятый ответ

Здравствуйте. Если только один родитель носитель(то есть поломка только одного гена из пар)- то риск конечно есть,но он минимален. Вам необходимо обратиться к врачу-генетику для консультации.

Принятый ответ

Здравствуйте) больше вероятность осложнений от тяжёлых родов, чтобы исключить сма нужно обратиться к генетика и пройти генетической обследование

Ольга, у ребенка уже взяли анализ на СМА,диагноз подтвержден,просто интересно откуда оно пошло,в роду такого нет со стороны отца точно

Принятый ответ

Здравствуйте.
Диагноз генетический,поэтому наследуется от родителей.
С проблемами в родах никак не связано.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.