Может ли ребенок быть болен СМА? — вопрос №1232479

Question

Может ли ребенок быть болен СМА? — вопрос №1232479

Алина, Екатеринбург

705 просмотров

19 января 2023

Здравствуйте, ребенку 1,5 месяца от рождения, диагноз СМА. Подскажите, может ли ребенок быть болен,если носитель заболевания один из родителей? И могло ли быть такое,что ребенок при родах пострадал, поэтому появилась болезнь?

Возраст: 24

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

сма

носитель сма

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

4 ответа врачей

Пожаловаться

Алина, 19 января 2023

Клиент

Максим, СМА 1 типа, состояние тяжелое, ребенок находится в реанимации, самостоятельно не дышит и не кушает, плохо двигается левая часть тела,включая глазик. Может ли быть такое, что носителем был один родитель и ребенок был здоровым носителем, а во время тяжелый родов болезнь проявилась? Или обязательно должно быть 2 носителя?

Скидка 15% на анализы.

- 2

Пожаловаться

Смоленский Максим Денисович, 19 января 2023

Невролог, Терапевт

Заболевание генетическое, достаточно одного родителя для его развития. Иногда бывают спорадические случаи, когда оба родителя здоровы.
На течение заболевания не может повлиять внешние факторы: роды, гипоксия и тд. - это врожденное.
Заболевание должно проявляться симметричным поражением мышц, невозможно поражение только левой части тела. Такой тип поражения называется гемипарез. Он как раз характерен для осложнений в родах.

Пожаловаться

Алина, 19 января 2023

Клиент

Максим, если отец здоров, мать носитель, может быть больной сын? Почему так,если часть от отца здоровая?

Пожаловаться

Смоленский Максим Денисович, 19 января 2023

Невролог, Терапевт

Да, действительно заболевание наследуются по аутосомно-рецессивному типу и для формирования заболевания как правило нужно что бы оба родителя были носителями. Но, есть такое понятие хромосомные аберрации. Во время оплодотворения гены перестраиваются, перекручиваются и тд. это часто и приводит к СМА

Пожаловаться

Алина, 19 января 2023

Клиент

Максим, в общем,одного родителя-носителя достаточно для проявления заболевания?

Пожаловаться

Смоленский Максим Денисович, 19 января 2023

Невролог, Терапевт

Это редкое состояние, распространенность у него около 2% всех случаев. Но имеет место быть. Но повторюсь, клиника не очень характерна для СМА.

Пожаловаться

Алина, 19 января 2023

Клиент

Максим, благодарю за ответы

Пожаловаться

Алина, 20 января 2023

Клиент

Ольга, у ребенка уже взяли анализ на СМА,диагноз подтвержден,просто интересно откуда оно пошло,в роду такого нет со стороны отца точно

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

СМА рисдиплам или спинраза

1 ответ

1 апреля 2022

Анна

Вопрос закрыт

Ребёнок спит в позе лягушки

1 ответ

29 июля 2023

Ксения, Уфа

Вопрос закрыт

Электромиография

4 ответа

16 сентября 2023

Анна

Вопрос закрыт

Врожденные рефлексы снижены с ног! В семье есть у другого ребенка СМА.

4 ответа

28 декабря 2023

Мария, Киров

Вопрос закрыт

Анализ на СМА

2 ответа

11 февраля

Юлия, Черногорск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Смоленский Максим Денисович, 19 января 2023 · Accepted Answer · 2023-01-19T11:58:44+03:00

Пожаловаться

Смоленский Максим Денисович, 19 января 2023

Невролог, Терапевт

Добрый день. СМА это целая группа заболеваний, некоторые наследуются в 100% случаев, некоторые в 30% и тд. Уточните у каком типе СМА идет речь. И опишите состояние ребенка.

Принятый ответ

Реуцкая Татьяна Александровна, 20 января 2023 · Accepted Answer · 2023-01-20T00:43:52+03:00

Пожаловаться

Реуцкая Татьяна Александровна, 20 января 2023

Невролог

Здравствуйте. Если только один родитель носитель(то есть поломка только одного гена из пар)- то риск конечно есть,но он минимален. Вам необходимо обратиться к врачу-генетику для консультации.

Принятый ответ