Что вас беспокоит?
Вопрос врачу генетику
Добрый день ! Сдала анализ на выявление СМА. Мой первый ребёнок является носителем СМА. Сейчас беременна вторым. Прилагаю анализы исследования , помогите расшифровать. Вопрос такой, получается я не носитель СМА и мои дети в будущем не могут получить этот ген ? скорее всего носитель отец ребенка ( он не сдавал анализ на выявление СМА)
Принятый ответ
Здравствуйте
На сайте генетиков нет
СМА это аутосомно- рецессивное заболевание, то есть оно проявляется, только если носители оба родителя.
Если у Вас нет гена СМА, то ребёнок будет просто носитель.
В будущем когда Ваши дети вырастут, они должны перед вступлением в брак проверить на этот ген будущего супруга
У Вас не может родиться больной ребёнок со СМА, если у Вас этого гена нет
Может только родиться носитель как Ваш муж
Кристина Викторовна, спасибо за ответ . Не могли бы вы посмотреть результаты, только смогла их прикрепить. Там про 2% не понятно
У Вас все хорошо, генов СМА нет
2% людей имеют редкий вариант носительства, в этом случае данный анализ не увидит наличие этого гена
Это не про Вас конкретно, просто уведомление
Кристина Викторовна, спасибо
Принятый ответ
Диана, здравствуйте.
Не переживайте. У вас гена СМА нет. Данное заболевание является аутосомно-рецессивным и проявляется только в том случае, если оба родителя носители гена СМА.
Ваши дети просто могут быть носителями этого гена, как ваш супруг.
Анна Николаевна, спасибо
Рада помочь ?
Принятый ответ
Здравствуйте. По данным исследования вы не являетесь носителем, что указывает на то, что у ребенка не должно быть проявления заболевания СМА. Но консультация генетика будет информативна.
Похожие вопросы по теме
- 19 минут назад3 ответа
- 3 часа назад19 ответов
- 8 часов назад4 ответа
- 8 часов назад20 ответов