Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Органические кислоты
3 ответаЗдравствуйте. Ребенку 12 лет. Подозреваю глутаровую ацедурию. Сдал мочу на органические кислоты и я прошу дать разъяснения, что в организме не так? На какие проблемы указывает результат данного анализа?
Здравствуйте! Результат анализа мочи на органические кислоты, к сожалению, не прикрепился. Попробуйте повторно прикрепить файл с результатом анализа. Если кроме анализа мочи на органические кислоты сдали ещё какие - либо анализы, прикрепите, пожалуйста, их результаты тоже. Скажите, пожалуйста, какие жалобы беспокоят ребёнка?
Органические кислоты мочи
1 ответПомогите пожалуйста расшифровать анализ на органические кислоты мочи. Ребенку 2,5 года. Отстает в развитии
Добрый день! Отклонения незначительны, но есть некоторые взаимосвязи в этих 7 отклонениях: 1) 3-Индолилуксусная кислота: результат 18.030 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 19.921 - 62.133). 2) Глутаровая кислота: результат 14.190 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 5.300). 3) Лимонная кислота: результат 954.360 ммоль/моль креатинина (выше нормы 75.000 - 667.000). 4) Метилянтарная кислота: результат 15.860 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 8.800). 5) Молочная кислота: результат 19.170 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 33.000 - 285.000). 6) Пироглутаминовая кислота: результат 195.230 ммоль/моль креатинина (выше нормы 25.800 - 92.200). 7) Цис-аконитовая кислота: результат 200.210 ммоль/моль креатинина (выше нормы 26.870 - 189.000). ✔️ Повышение органических кислот цикла Кребса: Лимонная кислота и цис-аконитовая кислота являются промежуточными продуктами цикла Кребса (цикла трикарбоновых кислот), отвечающего за энергетический метаболизм клеток. Их повышение может указывать на нарушение митохондриального метаболизма. ✔️ Повышение глутаровой и метилянтарной кислот: Глутаровая кислота связана с метаболизмом аминокислот лизина и триптофана. Ее повышение может свидетельствовать о нарушениях в этих путях. Метилянтарная кислота может повышаться при нарушениях в окислении жирных кислот. Повышение пироглутаминовой кислоты: ✔️Увеличение уровня пироглутаминовой кислоты может быть связано с нарушением глутатионового цикла, что влияет на детоксикационные процессы в организме. Снижение 3-индолилуксусной и молочной кислот: ✔️ 3-Индолилуксусная кислота является метаболитом триптофана. Ее снижение может указывать на недостаточное потребление или нарушение усвоения этой аминокислоты. Молочная кислота обычно повышается при гипоксии или нарушениях в гликолизе. Ее снижение менее характерно, но может быть связано с общими метаболическими изменениями. Возможные синдромы: ✔️ Глутаровая ацидурия I типа: Наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это приводит к накоплению глутаровой кислоты и может вызывать неврологические симптомы, включая двигательные нарушения и задержку развития. ✔️ Митохондриальные нарушения: Повышение метаболитов цикла Кребса может указывать на дисфункцию митохондрий, что влияет на энергетический обмен в клетках и может приводить к множественным системным проявлениям. Несвязанные с заболеванием причины отклонений: Диетические факторы: ✔️ Питание ребенка, богатое определенными аминокислотами (например, лизином и триптофаном), может влиять на уровень соответствующих метаболитов в моче. Недостаточное потребление углеводов или голодание могут приводить к использованию жиров и аминокислот в качестве источника энергии, что изменяет метаболический профиль. Прием лекарств или пищевых добавок: ✔️ Медикаменты или витаминные комплексы, содержащие аминокислоты или влияющие на метаболизм, могут изменять результаты анализов. Пищевые добавки с высоким содержанием определенных веществ могут вызывать повышение соответствующих метаболитов. Рекомендации: Провести дополнительное обследование у врача-генетика. Проанализировать диету и возможный прием добавок или лекарств ребенком.
Органические кислоты в моче
3 ответаДобрый день! Расшифруйте, пожалуйста, анализ мочи на органические кислоты.
Добрый день. Ознакомилась с предоставленными анализами. Хочу сразу сказать, что тест на органические кислоты показывает, как организм перерабатывает жиры, белки и витамины, но для обычного человека его сдавать не обязательно. Результаты сильно зависят от диеты, физической активности и стресса, и часто они не отражают реальных дефицитов или заболеваний. Такие тесты полезны только при редких наследственных нарушениях обмена веществ или при выраженных симптомах, когда обычные анализы ничего не объясняют. Для большинства людей достаточно обычных общих анализов крови на ключевые показатели. Далее по результатам вашего OAT: 3-гидроксимасляная кислота сильно повышена — это значит, что организм сжигал больше жира вместо углеводов, что может быть связано с кето-диетой, голоданием или интенсивной физической нагрузкой. Также анализ показывает, что у организма может не хватать некоторых витаминов группы B, особенно B12. Это не значит, что есть заболевание, но стоит проверить B12 обычным анализом крови, чтобы точно знать, хватает ли витамина. Остальные показатели в норме. Я бы рекомендовала при слабости, жажде или потере веса проверить глюкозу и гликированный гемоглобин. И не назначать себе большие дозы витаминов только по этому тесту. Важно понимать, что этот дает косвенную информацию о текущем (в данный момент) обмене веществ, но сам по себе не ставит диагноз и не может помочь принять решение принимать какие-то препараты или БАДы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста анализ органические кислоты в моче для ребенка 5 месяцев
Здравствуйте! Для точного и полного ответа рекомендуется перевести вопрос педиатрам в настройках или, если не получится, написать администратору сайта. Терапевты консультируют с 18 лет. Крепкого здоровья вам и вашему ребенку🙏
Анализ на органические кислоты
6 ответовПовышено два показателя в анализе на органические кислоты, что это значит? С чем может быть такое связано? может быть нужно сдать еще какие нибудь дополнительные анализы? Какие добавки попринимать????
Здравствуйте, прикрепите пожалуйста весь анализ, так как гиппуровую кислоту надо смотреть вместе с бензойной. Этилмолоновая повышается на фоне дефицита рибофлавина (витамина в2)
Органические кислоты в моче
12 ответовЗдравствуйте. Ребенок плохо набирает в весе, задержка психо-моторного развития. По совету невролога сдала анализ « Органические кислоты в моче» . Наш педиатр вообще не знает про такой анализ. Помогите расшифровать анализ
Здравствуйте! Анализ сдается при подозрении на врожденные генетические заболевания, там есть другие жалобы. Анализ не связан с задержкой психо—моторного развития. И критичных отклонений у Вас нет. Сколько весит ребенок и какой рост?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, невролог назначил анализ на органические кислоты, сказал что у ребенка много стигм и надо бы исключить генетические заболевания. Пришел вот такой анализ на кислоты, что он обозначает?
Здравствуйте. В целом, если говорить про данный анализ, то для него есть только одно абсолютное показание - это диагностика врожденных ацидемий или ацидоурий у детей, во всех остальных случаях это не имеет совершенно никакой доказательной базы. То есть, если есть данные по данному анализу на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще: - анализ крови на аминокислоты - молекулярно -генетический анализ И важный момент, что выполнять анализ нужно только на "чистом" фоне, то есть, если ребенок принимает какие-либо препараты или БАДы, то анализ уже будет искажен. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Органические кислоты в моче
3 ответаСыну 9 лет. РАС, плохо развита речь, стимы, дефицит внимания. ЭЭГ - норма. Питается полноценно (мясо, субпродукты, рыба, овощи и фрукты), стул в норме. Пытаюсь разобраться, что мешает полноценному развитию. Прошу помочь расшифровать результаты расширенного анализа мочи на...
Добрый вечер! По результату анализа мочи на органические кислоты: 1. Обнаружение в моче глутаминовой кислоты может встречаться при нарушениях обмена глутамата. Глутамат - это важнейший нейромедиатор возбуждения в клетках головного мозга. Нарушение обмена глутамата и дофамина в клетках центральной нервной системы чаще всего является причиной расстройств аутистического спектра. В вашем случае результат лабораторного исследования совпадает с поставленным диагнозом. 2. Наличие гиппуровой кислоты и её производных в моче может встречаться при органических ацидуриях. Органические ацидурии - это группа наследственных заболеваний обмена веществ, которые связаны с избытком органических кислот в крови и моче у ребёнка. Помимо гиппуровой кислоты, в моче превышено количество многих органических кислот. Желательно выполнить анализ крови на органические кислоты. Нужно посмотреть повышены ли эти кислоты в крови, либо только в моче. При органических ацидуриях также могут наблюдаться описанные вами симптомы. Возможно, что при подтверждении органической ацидурии диагноз будет пересмотрен. 3. Низкий уровень молочной кислоты и высокий уровень изолимонной кислоты могут указывать на патологию углеводного обмена. Углеводы очень важны для работы центральной нервной системы. Главными тестами для исключения нарушения углеводного обмена являются анализы крови на глюкозу, инсулин и гликированный гемоглобин. Желательно сдать эти анализы. Нарушения углеводного обмена могут проявляться не только в форме сахарного диабета, но и, наоборот, в форме гипогликемии. Гипогликемия - это стойкое снижение уровня глюкозы в крови. Длительная гипогликемия обычно очень плохо сказывается на головного мозга. 4. Помимо анализов крови и мочи на органические кислоты, в подобных ситуациях желательно выполнить "Эли - Н - тест". Для выполнения этого исследования берётся кровь из вены. Этот анализ позволяет оценить активность различных типов нейронов головного мозга. В частности: дофаминовых, глутаматных, ГАМК, серотониновых, норадреналиновых и других важнейших нейронов головного мозга. Результат "Эли - Н - теста" может помочь в подборе рациональной схемы терапии. Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Добрый день! Ребенку 3,5 года, ЗПРР, невролог направила на анализ мочи ( органические кислоты) Подскажите пожалуйста, что по результату?
Здравствуйте. Я ознакомилась с предоставленными бланками анализов. Большинство показателей находится в пределах нормы, что уже говорит против серьёзного метаболического нарушения. Есть несколько небольших отклонений: повышены лимонная и изолимонная кислоты, пара‑гидроксифенилмолочная и пара‑гидроксифенилпировиноградная кислоты, формиминоглутаминовая кислота, оротовая кислота, метилгиппуровые кислоты и 3‑гидроксипропановая кислота. Также отмечается небольшое снижение некоторых кислот, например янтарной. Эти изменения не формируют характерного метаболического синдрома и чаще связаны с питанием, особенностями кишечной микрофлоры, приёмом витаминов или лекарств и лабораторной вариабельностью. Повышение отдельных кислот, например пара‑гидроксифениловых или формиминоглутаминовой, не имеет самостоятельного клинического значения и не указывает на тяжёлое наследственное нарушение обмена. Незначительное повышение оротовой кислоты также встречается у здоровых детей. В клинической практике при ЗПРР такие анализы не являются ключевыми для диагностики и лечения. Основное внимание уделяется оценке слуха, когнитивного развития, особенностей общения, поведения, а также работе с логопедом или дефектологом. Дополнительные лабораторные исследования назначаются только при наличии клинических признаков метаболического нарушения, а не как рутинный скрининг. По предоставленным анализам нет признаков классических органических ацидурий или тяжёлых врождённых нарушений. Результаты скорее подтверждают, что при ЗПРР главный акцент должен быть на коррекционной работе и развитии речи, а не на поиске редких метаболических болезней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТМС и органические кислоты в моче
9 ответовУ ребёнка 1,8 лет в 11 месяцев началась эпилепсия. КТ и МРТ причину не указали. Сдали анализ на ТМС крови и органические кислоты в моче. Прошу помочь расшифровать
Добрый день! Прикрепите пожалуйста результаты ваших анализов.